Porphyria - egy betegtörténet - önsegítés és információk a porphyria önsegítésről és
Porfiria különböző módon nyilvánulhat meg, sőt életveszélyes is lehet. Ezt például a brandenburgi Sandra Müllernek (név megváltozott) kellett megtapasztalnia. 2014 végén a 42 éves férfit többször is gyomorfájdalom érte. "Eleinte saját kezűleg próbáltam kezelni a fájdalmat vény nélkül kapható gyógyszerekkel, például gyomorcseppekkel" - számol be Sandra Müller. Megpróbálta valahogy kezelni a panaszokat, és újra dolgozni kezdett. De a fájdalom egyre súlyosbodott.
Karácsonykor a mentési központban
Nem sokkal karácsony előtt Sandra Müller a háziorvosához fordult. Vért vettek, és vizeletmintát adott. A minta a gyakorlatban már pirosra vált (a porfíria tipikus jele), de ezt nem vették figyelembe. A mintákat csak karácsony után lehet elemezni.
De aztán a betegség gyorsan kialakult. Sandra Müllernek rendkívüli gyomorfájása volt. Karácsonykor kórház sürgősségi helyiségébe vitték. Az orvosok számos vizsgálatot végeztek, például ultrahangot és gasztroszkópiát, de kezdetben nem találtak semmit, és hazaengedték.
Pszichoszomatikus fájdalom?
Két nappal később a fájdalom súlyosbodott, és Sandra Müller visszament a kórházba. Mivel a vizsgálatok nem tártak fel semmit, az orvosok pszichoszomatikus hátteret gyanítottak a tünetek miatt, és felajánlották a megfelelő klinikára történő felvételt. De egy héten belül a 42 éves férfi drámaian rosszabbul járt. Neurológiai hiányosságoktól szenvedett, gyengeségtől szenvedett, járás közben megbotlott és végül egyáltalán nem tudott felkelni az ágyból. Most is az egész testén fájt. A vizelet vörös színét észrevették, de nem lehetett kijelölni.
Végül egy gyanú: porfíria
Különböző fájdalomcsillapítók nem hoztak enyhülést, éppen ellenkezőleg: a fájdalom fokozódott. A klinika reumatológusa most intenzíven kereste a szenvedés okát. "Egy nap odajött hozzám, és azt mondta:" Tanulmányaim során hallottam egy betegségről, amelynek minden tünete megfelel "- emlékszik vissza Sandra Müller. „Ekkor hallottam először a porfíria szót.” „Nagyon hálás vagyok ennek az orvosnak a mai napig” - hangsúlyozza. - Elkötelezettsége nélkül meghalhattam.
Utólag kiderült, hogy háziorvosa porfíriára is gyanakodott. A karácsony előtt végzett vérvizsgálatok szintén megerősítették a diagnózist.
A betegség leállt - nyaktól lefelé megbénult
Amikor végre diagnózist kapott, Sandra Müller már bénulásban szenvedett. A berlini Charité-ba hozták, ahol glükóz infúzióval kezelték. De ez az intézkedés nem működött. Sandra Müller az intenzív osztályra került, állapota tovább romlott, zavartság is szenvedett, végül mesterséges kómába került. A betegség folyamatát végül le lehet állítani hemarginátos kezeléssel.
"De abban az időben nyaktól lefelé megbénultam" - mondja Sandra Müller. „Meg kellett tanulnom új légzést, nyelést, beszédet, evést, ivást és minden mindennapi tevékenységet. Összesen tíz hónapot töltött kórházakban és rehabilitációs klinikákon, amíg annyira felépült, hogy hazaengedhesse. Abban az időben azonban még mindig kerekesszéktől és rollertől függött. A mai napig rendszeresen jár gyógytornára és foglalkozási terápiára.
Sok gyógyszer kiválthatja a porphyria támadásokat
Ezenkívül néhány dologra figyelnie kell a mindennapi életben: A porfír betegeknek nem szabad alkoholt fogyasztaniuk vagy más drogot fogyasztaniuk, mivel a fogyasztás rohamot indíthat el. Fontos a rendszeres, szénhidrátokban gazdag étrend is. A porphyria akut rohama diétákat vagy böjtöt is követhet. Számos gyógyszer, beleértve a vény nélkül kapható és a növényi gyógyszereket is, olyan anyagokat tartalmaz, amelyek támadást válthatnak ki, ezért van egy lista azokról a gyógyszerekről, amelyek biztonságosak porfíriás betegek számára.
Bár továbbra is szenved a porfíriás roham következményeitől - különösen a lábak és a kezek gyengeségeitől és mozgászavaraitól -, Sandra Müller visszamegy a munkába. A kiképzett kozmetikusnak és orvosnak saját gyakorlata van. "A munka segít abban is, hogy megbirkózzak a helyzetemmel" - mondja. - Találtam olyan módokat, amelyekkel a kezemben lévő kellemetlenségek ellenére is elvégezhetem a munkámat. Csak valamivel hosszabb időre van szükségem. ”Ügyfelei támogatást kapnak, akik örülnek, hogy újra dolgozhat, és örömmel fogadnak hosszabb kezelési időt.
2017 februárjában Sandra Müller újabb porfír támadást szenvedett, de ezúttal a kórházban megfelelő időben glükózinfúzióval kezelték, és a támadást korán leállították.
Nővér: genetikai hajlam - de nincs panasz
A porfíriára való hajlam öröklődik, ezért Sandra Müller rokonai megvizsgálták őket az első drámai támadása után, és a porfíriáért felelős genetikai módosítást húgában is megtalálták. Még nem volt akut támadása, és jó az esély arra, hogy továbbra is megkíméljék. A legtöbb ilyen genetikai változással küzdő ember soha nem szenved tünetektől.
A biztonság kedvéért Sandra Müller és húga mindig magukkal viszik porfír igazolványukat és gyógyszerlistájukat. "Természetesen minden gyomorfájdalom esetén mindig azonnal átgondolja, hogy ezek-e a porfíriás roham jelei, de általában a tüneteknek más okai vannak" - mondja Sandra Müller. Még mindig a berlini Charité-ban kezelik. Három havonta elmegy Rajan Somasundaram professzor konzultációjára a steglitzi Benjamin Franklin campusra, hogy ellenőrizze.
- Ne ess pánikba, és ne add fel!
„Az elmúlt két és fél évben rengeteg támogatást kaptam a családtól, barátoktól, kollégáktól, orvosoktól és terapeutáktól. Nélkülük nem lennék ott, ahol ma vagyok ”- hangsúlyozza Sandra Müller. „Természetesen a saját ambíciód is szerepet játszik. Fontos, hogy ne essen pánikba, és ne adja fel! "