Prader-Willi-szindróma kutatási állapota - Agykutatási Szövetség (FRC)

Mi a Prader-Willi-szindróma ?

Kutatás Franciaországban

A preklinikai eredmények ösztönzése

A "Nature Medicine" folyóirat 2017. februári számában bátorító eredményeket adott egy a új terápiás út Prader-Willi szindrómában szenvedő betegek számára. A betegség abból adódik, hogy a 15. kromoszómán az apai gén kópiája kifejeződik. Azáltal, hogy csendben marad, a 15. kromoszóma ezen területe megakadályozza, hogy bizonyos sejtek alkotórészei diszfunkciókkal járó kifejeződésben részesüljenek, különösen a hipotalamuszban. Ebben a tanulmányban két aktív terméket (UNC0638 és UNC632) teszteltek a betegség egérmodelljein és egy olyan fehérje gátlásával, amelynek célja az anyai kromoszóma aktívvá válása és az apai kromoszóma inaktivitásának ellensúlyozása.. A kezelt alanyok növekedése és fejlettsége magasabb, mint a kezeletlen alanyoké. Minden hat kezelt ember felnőttként is túlél mellékhatások nélkül. Ezek az eredmények kísérleti modellen nyertek, nagyon biztatóak.

---