Prenatális tesztelés - irányelvek és teszt pontosság
A terhességi ellátásban különbséget tesznek a prenatális szűrés és a prenatalis diagnosztika között.
A prenatális szűrés magában foglalja a magzat fejlődésével és az anya egészségével kapcsolatos alapvető vizsgálatokat, és elsősorban az anya ultrahangjaiból és vérvizsgálataiból áll. A prenatális diagnosztika magában foglalja a fejlett képalkotást és a genetikai diagnosztikát. A szűrés és a diagnosztika határai elmosódnak.
A kromoszóma-rendellenességgel rendelkező magzat intakt terhességének kockázatát körülbelül 1: 1000-re becsülik. A legtöbb tanulmány 1: 300 valószínűséget feltételez „magas kockázatúnak”.
A NIPT (non-invazive prenatal test) egy olyan teszt, amely információt generál a kromoszóma rendellenességekről a magzati DNS-ből, amely kis mennyiségben van jelen az anyai vérben a terhesség alatt. A NIPT alternatívája az ultrahang és a kombinált vagy hármas teszt, amelyben az ultrahang nyakhajtásának mérését az anyai életkorral, az alfa-fetoprotein A-val és a béta-HCG-vel kombinálva a magzati aneuploidia kockázatának kumulatív valószínűsége jön létre.
Valamennyi nem invazív tesztben közös cél az invazív vizsgálatok elkerülése (pl. Amniocentesis vagy chorionus villus mintavétel) bizonyos vagy valószínűleg negatív esetek előre kiválasztásával.
E jelentés célja kutatási ajánlások a terhes nők kromoszóma-rendellenességeinek vizsgálatára a nem invazív prenatális szűrés nemzetközi és nemzeti irányelveiből, valamint az anyai vérből származó sejtmentes magzati DNS-teszt (NIPT) hatékonyságára vonatkozó megállapítások.
Felülvizsgálatot azért hoztak létre, mert a témát jelenleg a HTA Európai Hálózata (EUNetHTA) keretében dolgozzák fel. Részletesebb információk a NIPT-ről az EUnetHTA jelentésben várhatók.
Szisztematikusan kerestük az iránymutatásokat a GIN, AWMF, SIGN (nincs eredmény minden esetben) és a Google-ban (egy eredmény 15 iránymutatással), valamint a Cochrane adatbázisban kerestünk szisztematikus felülvizsgálatokat (5 eredmény, ebből 1 protokoll), valamint egy keresés a Pubmed-ben.
Összefoglalva közöljük a 15 irányelv állításait és 7 felülvizsgálati cikk vizsgálati pontosságának eredményeit.
A mellékelt útmutatóban szereplő néhány konkrét javaslat többnyire szakértői konszenzuson alapul, és elsősorban bizonyos vizsgálatok végrehajtásának módjára vonatkozik, nem pedig pontosságukra.
A NIPT 90,2–99,8% -os érzékenységi értékeket mutat, 98,4–99,9% -os specificitási értékekkel, így összehasonlítva az első trimeszterben végzett kombinált teszttel (érzékenységi értékek 25–76%, hamis pozitív arányok 5–7 %, Kombinált teszt 1. trimeszter) és a kombinált teszt a második trimeszterben (érzékenységi értékek 41,9–88,9%, hamis pozitív arány 2,1–8,5%, kombinált teszt 2. trimeszter) jobb teszt pontossággal.
visszafizetés
A Down-szindróma szűrését Európában nagyon eltérő módon kezelik és térítik meg. A genetikai vizsgálatok Máltán kívül mindenhol lehetségesek bizonyos meghatározott indikációk esetén. A strukturális rendellenességek ultrahangos szűrését mindenhol kínálják.
A NIPT jobb teljesítményt mutat, mint a kombinált teszt, ahol feltételezhető, hogy mindkét vizsgálattípus esetében ugyanabban a formában szelekciós torzítás áll fenn a nagy kockázatú populációk felé.
Négy költséghatékonysági tanulmány az Egyesült Államokból, Belgiumból és Hollandiából azt mutatja, hogy erős függőség van a felhasználás típusától (első vagy második választási lehetőségként). A NIPT és a kombinált teszt költség-haszon összehasonlítását nem találták.
A vizsgálati pontosság eredményeiből modell megközelítést fejlesztettek ki. (7.3. Fejezet)
A kromoszóma-rendellenességek prenatális tesztjeinek felhasználására és megtérítésére vonatkozó stratégiához nemzeti diagnózisra van szükség a diagnosztikai folyamat és az etikai szempontok tekintetében. Elsődleges szűrővizsgálatként figyelembe kell venni a NIPT vagy a kombinált teszt költségeit is.
A NIPT jelenleg nem ajánlott szűrővizsgálatként. Ennek hátterében az áll, hogy a NIPT attól függ, hogy az anyai vérben tesztelhető-e és mennyi magzati DNS, és jobb teljesítményt mutat a férfi magzatokban (valószínűleg az anyai DNS-től való jobb megkülönböztetés miatt). Ezért nem kínálja a kariotípus biztonságát, és nem használható helyette.