PROF. DR. AMI AMIT - A genetikai betegségek in vitro megtermékenyítéssel történő elkerüléséről
PROF. DR. Az AMI AMIT a Tel-Avivi Sourasky Medical Center in vitro megtermékenyítési osztályának vezetője, az Amerikai Reproduktív Orvostudományi Társaság és az Európai Reprodukciós és Embriológiai Társaság tagja.
Az in vitro megtermékenyítés elismert izraeli szakemberével, Dr. Ami Amit professzorral a Fetal Care anyai-magzati orvosi klinikán találkoztam, ahol konzultációkat ajánlott fel románoknak. 32 éves tapasztalattal rendelkezik az in vitro megtermékenyítés terén, és úgy véli, hogy a sikeres megtermékenyítés eléréséhez minden orvosnak nagyon jól felszerelt laboratóriumra és sok kitartásra van szüksége. Ami az in vitro megtermékenyítés jövőjét illeti, Dr. Ami Amitől megtudtuk, hogy ezt a technikát egyre inkább arra használják, hogy utódainkat megszabadítsuk a genetikailag terjedő betegségektől.
GALENUS: Mi az alkalom Romániában tett látogatására?
Előadást tartottam az in vitro megtermékenyítés terén elért haladásról. Az in vitro megtermékenyítést már nem csak meddőségi megoldásként használják, mint az elején volt. Mára az in vitro megtermékenyítés eljárása jelentősen megváltozott, ezért a termékenység megőrzésére, de az egészséges embriók és a betegek elválasztására is szolgál. Ez azt jelenti, hogy in vitro megtermékenyítést alkalmazhatunk a genetikailag terjedő betegségek megszabadulására. És rengeteg genetikailag terjedő betegségünk van, gondolhat bármilyen szelekcióra, és meg tudjuk csinálni.
G: Gyakorlatilag eltávolíthatja a rákot okozó géneket?
Igen - például az emlőrákot okozó gének. A BRCA1 és BRCA2 gének mellett tucatnyi más génről is tudunk, amelyek a mutációk miatt rákhoz vezethetnek. Romániában évente 20 és 25 ezer új emlőrákos eset van. Ebből a nőből 4 és 5 ezer között van 40 év alatti. Tehát ezekben az esetekben elvégezhetünk egy kezelést a petesejtek egészségének megőrzése érdekében a kemoterápia utáni időszakban, és eltávolíthatjuk az embrióból ezeket a rákért felelős géneket is. Tehát a baba e gének nélkül fog megszületni. A BRCA1 és BRCA2 gének mutációi nőknél mellrákot és petefészekrákot, férfiaknál prosztatarákot okozhatnak. Megszüntethetjük ezeket a géneket, hogy a csecsemők egészségesen szülhessenek.
G: Sok nő jár hozzád, és ezt az eljárást alkalmazza, hogy elkerülje a magzatra terjedő bizonyos betegségeket.?
Igen, olyan genetikai állapotok megelőzésére szolgálnak, mint a cisztás fibrózis vagy a vázizmok atrófiája. Általánosságban elmondható, hogy van egy szűrés, amelyet a terhesség előtt végeznek, elsősorban nőknél. És ha az eredmények azt mutatják, hogy egészséges, akkor ugyanezt tesszük a férfival is. És ha mindkettő nem egészséges, akkor ki tudjuk küszöbölni ezeket a géneket. A korábban felsoroltakon kívül számos olyan betegség megelőzhető, amelyek megelőzhetőek in vitro megtermékenyítéssel (neurológiai betegségek, Fanconi vérszegénység stb.). Így elkerülhetők azok az abortuszok, amelyeket bizonyos betegségek észlelése okoz az embrió fejlődésének különböző szakaszaiban. Az a gondunk, hogy a csecsemők egészségesen szülessenek. Ezért a terhesség előtt ellenőrizzük genetikai profiljukat. Ezután a terhesség alatt figyeljük a magzatot, hogy vannak-e problémák, kialakultak-e új állapotok. Kezdetben az ultrahang monitorozását vérvizsgálatokkal is végzik, hogy lássák, vannak-e neurológiai hibák; majd a terhesség 14. hete után ismét ultrahang-szűrést végzünk, hogy megállapítsuk, vannak-e szervi rendellenességek, és ha van olyan állapot, amely súlyosan befolyásolja életminőségét, tanácsot adunk a betegnek, és a terhesség megszakad.
G: Vannak olyan elméletek, amelyek szerint az abortusz meddőséghez vezet. Mit gondolsz erről?
Az abortusz meddőséghez vezethet, ha fertőzések vannak, vagy ha az eljárás során a méhet mechanikai tényezők befolyásolják, különben nem.
G: Melyek az általános páciensi ajánlások?
Először is, a HPV elleni oltáshoz ideális lenne, ha a vakcinát 13 és 15 év közötti korban adják be. Ez az első lépés. Minden betegemnek be kell szereznie ezt az oltást és szájon át alkalmazott fogamzásgátlókat kell szednie. Az orális fogamzásgátlók hihetetlen módon segítették a nőket. Kevesebb az abortusz, kevesebb a kismedencei fertőzés, ez védi a petefészkeket a ráktól és késlelteti, vagy akár megakadályozza az endometriózist, egy katasztrofális állapotot. Véleményem szerint a 16 év feletti lányoknak fogamzásgátlót kell szedniük, mert ez védelmet nyújt számukra. Vannak elméletek, amelyek szerint az orális fogamzásgátlók növelik az emlőrák kockázatát. Semmiképpen.
G: De vannak olyan pletykák is, hogy a fogamzásgátlók idővel meddőséghez vezethetnek ...
Semmiképpen. Nincs kapcsolat az orális fogamzásgátlók és a meddőség között. Az ellenkezőjét mondanám. Tudnak segíteni. A fiatal nők körülbelül 10-15% -a szenved policisztás petefészek szindrómában, hormonális egyensúlyhiányban, magas androgénszintben, pattanásokban. Az orális fogamzásgátlók pedig segítenek ezekben a problémákban. Szabályozza a menstruációt, leáll a policisztás petefészek szindróma, és a jövőben a nő gyermekeket szülhet.
G: Melyek a meddőség fő okai a nőknél? De a férfiaknál?
A meddőségi esetek körülbelül 30-40% -át a nőkkel kapcsolatos tényezők okozzák. Felét ovulációs rendellenességek, felét mechanikai tényezők okozzák. Mechanikus tényezők lehetnek, amelyek befolyásolják a méhet, a csöveket vagy a méhnyakot. A meddőségi esetek körülbelül 40% -a férfi miatt következik be, ezek spermiumproblémák. A múltban a párok fele, akiknek ilyen problémája volt, a spermabankot használták. Ma az esetek 95% -ában használhatunk olyan spermiumokat, amelyek gyengék, kevés spermiumot tartalmaznak vagy motilitási problémáik vannak. A mikromanipulációs technikán keresztül intracitoplazmatikus spermát injektálhatunk, így a donorokat nagyon kevés esetben alkalmazzák házaspároknál. Néha csak a spermiumok miatt szükséges in vitro megtermékenyítés. És az esetek körülbelül 20% -ában meddőségről beszélünk ismeretlen okok miatt. Ez azt jelenti, hogy teszteket végzünk a nőn, mindent rendben találunk, az ovuláció normális, nincsenek mechanikai tényezők, a spermium is jó és mégsem következik be a terhesség.
G: Pszichológiai tényezők lehetnek?
Nem hiszem, hogy vannak pszichológiai tényezők, amelyek meddőséget okozhatnak. Néha előfordulnak ovulációs rendellenességek, ha a nő súlyos stressz alatt áll, vagy ha kiegyensúlyozatlan étrendet tart vagy gyorsan fogy, ha a repülésben dolgozik és naponta repül. Ezekben az esetekben vannak orvosi eljárások annak megállapítására, hogy mikor jó az ovuláció, hogy időben elvégezzék az inszeminációt. Másodsorban az életkorról van szó. 30-40 évvel ezelőtt az átlagos életkor, amikor egy nő teherbe esett, 22-24 év volt. Mivel a nőknek karrierjük van, ugrásszerűek az életkorukban. Ma az átlagos életkor, amikor egy nő teherbe esik, 28-30 évre nőtt. Ebben a korban pedig nem olyan könnyű teherbe esni, mint 22 évesen. Ha még tovább vársz, akár 34-38 évet is, akkor a problémák valóban felmerülnek. A teherbeesés esélye 35 éves kor után drámaian csökken, és 42 év után nagyon nehéz teherbe esni.
G: Mennyi az esély a teherbeesésre 40 év után?
G: Olvastam, hogy a 20 és 24 év közötti, meddőségben szenvedő nők száma megduplázódott. Ez igaz?
Megduplázásról nem beszélhetünk, de ez növekedés. De a férfiaknál is növekszik a meddőségi ráta. 20-30 évvel ezelőtt ezeket a dolgokat titokban tartották. Az új generációk mindenről, a termékenységről és a meddőségről is beszélnek. Mára a mechanikai meddőség csökkent, mert a legtöbb fiatal nő orális fogamzásgátlót szed. Csak a kor miatt beszélhetünk a meddőségi arány megduplázódásáról. Mivel nőtt az életkor, amikor a nők teherbe kívánnak esni, ez az oka.
G: Vannak nők, akik bár in vitro megtermékenyítéshez folyamodnak, nem viselik el a terhességet. Mi okozza ezeket a dolgokat?
G: Mit tanácsol az ezen a területen dolgozó orvosoknak?
Mindenekelőtt egy nagyon jó laboratórium kifejlesztése. Szüksége van egy jó laboratóriumra, nem tudja megváltoztatni a beteget és problémáit, ma mindent tudunk a protokollokról, a kezelések kiválóak és itt nem tudunk változtatni. Csak laboratóriumunkon változtathatunk, az ott dolgozóknak jól képzetteknek, tájékozottaknak kell lenniük, a laboratóriumban legalább 2 fős csapattal kell rendelkeznie. Ha van egy jó laboratórium, steril légkörrel, jó eszközökkel és nyitott elmével az új protokollok elsajátításához és alkalmazásához, akkor a dolgok sikerülni fognak. Nem hiszem, hogy vannak olyan esetek, amikor nem lehetne teherbe esni. Folytatni kell. Nem teherbe esni nem lehetőség. Lépésről lépésre, tiszta elmével megteheti. Néha meg kell változtatnia a módszerét, ezt nagyon jól tudom, több mint 32 éves tapasztalattal rendelkezem a területen. 1984 óta dolgozom az in vitro megtermékenyítés területén. Ez a titok, ragaszkodni hozzá.
G: Mi a legnagyobb eredményed ebben a 32 éves tapasztalatban?
Az a tény, hogy minden nap valami újat tanultam. Legalább 2 új dolgot szeretnék megtanulni minden nap, különben sajnálom az eltelt napot.
G: És melyek a legfontosabb dolgok, amelyeket megtanultál?
Genetika. Ma minden lehetőségünk megvan a genetika és az epigenetikai viselkedés megértésére. Jól kell enni, nem dohányozni; Nem hittem el, amikor megláttam a román kórházakban dohányzó embereket. Ez Izraelben nem lehetséges. Tehát nagyon fontos a mérgező dolgok kiküszöbölése az életünkből, az egészséges táplálkozás. És az epigenetikus hatás nagyon fontos: víz, cigaretta, szennyezés, minden körülöttünk befolyásol minket. De ha jó genetikai örökségünk van, akkor jó úton járunk, még az étrendünkben lévő vegyszerek sem árthatnak nekünk sokat. Szeretném átadni a fiatal nőknek, akik nem házasok, és látják, hogy telik az idő, gondolkodni rajtuk, és ha 35 éves korukig nem találnak lehetőséget teherbe esésre, akkor jó ötlet lenne tartsa meg a tojásokat későbbre.
G: Végül szeretném megkérdezni, hogy részt vesz-e jelenleg valamilyen kutatásban vagy klinikai tanulmányban.
Most egy fontos kutatásban veszek részt a Sínai-hegyen New York-ban, amelynek révén megpróbálunk többet megérteni az NGS-ről (Next-Generation Sequencing). Laboratóriumomban sok őssejt van, és megpróbálunk különféle betegségeket tanulmányozni új kezelések létrehozása érdekében. A dolgok jól mennek, mert van pénzünk a kutatásra. Másodszor, a protokollunk célja, hogy legfeljebb egy év alatt kifejlesszen egy chipet, amely információt nyújt számunkra a genetikai betegségekről és a rák különféle típusairól, amelyet a terhesség előtt és alatt párok számára használhatunk. Azt hiszem, egy év múlva elkészül.
Kapcsolódjon az orvosi-gyógyszerészeti hírekhez és felfedezésekhez!
Adatait levelezési célokra és kereskedelmi kommunikációra használjuk fel. További információkért kattintson ide.