Progresszív csontosító myositis és Ritka Betegségek Egyetem
Eugen Boia
Klinikai meghatározás
A betegséget 1692-ben Gay Patin írta le, és ez egy ritka genetikai rendellenesség, domináns autoszomális transzmisszióval. Ennek a rendellenességnek a szakirodalomban gyakran előforduló elnevezése a progresszív csontosodó fibrodysplasia (FOP).
A betegséget a lágy szövetekben elhelyezkedő visszatérő fájdalmas epizódok jellemzik, a szubkután sejtszövetben és az izomszövetben daganatok alakulnak ki. Ezek az elváltozások elcsontosodnak, ami a szalagok és fasciák axiális izmainak csontszövet képződését, az inak aponeurózisát és az ízületi kapszulákat idézi elő. A halx valgus és a mikrodaktilia deformációja gyakran társul.
A betegség gyakorisága
Becslések szerint a gyakoriság az Egyesült Királyságban 1,64 millió személy esetében 1 esetben fordul elő, az általános populációban 1 000 000-ből 1 esetben. Világszerte kevesebb, mint 200 esetről számoltak be a fehérek és a nők gyakoribb előfordulásáról.
Genetikai szempontok
A betegség autoszomális úton terjed, dominánsan teljes penetrációval, de változó genetikai expresszivitással. A területen végzett legújabb kutatások a 4q27-31 szintjének változását mutatták. 2005-ben Fontaine mutációkat mutatott a G91C-ben 4 olyan betegnél, akiknél progresszív ossifikáló myositist diagnosztizáltak, autoszomális domináns transzmisszióval. Az X-hez kötött továbbítást megtagadták. Az esetek többsége szórványos.
Klinikai tünetek
Általában a betegség korai gyermekkorban kezdődik (2-6 év), amelyet kis és ismételt traumák támogatnak, bár a csontváz változásai születéstől fogva jelentkeznek.
A csontosodás fő helye az axiális izomzat, de később a méhen kívüli csontszövet megjelenik a szalagokban, az aponeurotikus fasciális szövetekben, az inakban és az ízületi kapszulákban.
Úgy tűnik, hogy az ektopiás csontszövet megjelenése hajlamos a proximális mozgásszervi szegmensekre, különösen a sternocleidomastoid izmokra és a scapulohumeralis övre.
• a lágy részek fájdalmas duzzanata, néha láz, bőrpírdal vagy anélkül
• a csontváz fejlődési rendellenességei: rövid lábujj szinosztózissal, mikrodaktilia, kyphoscoliosis, torticollis, a borda kóros rendellenességei 176
• ízületi károsodás: zavartság, ízületi merevség, ízületi ankylosis - jobban kifejeződik a scapulohumeralis és a medenceövekben
• néha alopecia és süketség társul
A diagnózis felállítása. Diagnosztikai módszerek
A diagnózis klinikai megnyilvánulásokon és néhány paraklinikai vizsgálaton alapul. A biológiai vizsgálatok nem tárják fel a betegségre jellemző rendellenességeket.
Képalkotó vizsgálatok: radiográfia, CT, MRI - kiemeli a méhen kívüli csontszövetet, CT és csont szcintigráfia, kiemelve a korai stádiumú elváltozásokat.
Az izombiopszia nem javallt, mert gyakran új elváltozások kialakulásához vezet a traumatizált területen.
A patológiai vizsgálat a fibroblasztok túlzott szaporodását mutatja az izomrostok elpusztításával. A mononukleáris sejtek beszivárgása túlsúlyban van az izom és a szubkután sejtszövetben, a kötőszövet túlzott szaporodásával, amely a megváltozott izomrostokat helyettesíti. Ezenkívül az érett neoformációs csont új területei, Havers-típusú csonttraktusokkal jelennek meg a harántcsíkolt izmokban.
Genetikai tanácsok
A megismétlődés kockázata 50% az érintett személyek leszármazottai esetében. Sporadikus esetekben egy másik gyermek megismétlődésének kockázata gyakorlatilag nulla. Ilyen esetekben a beteg rokonai kezének és lábának röntgenfelvételét javasoljuk a betegség durva és hiányos formáinak keresésére a családban.
Prenatális diagnózis
A betegség determinizmusában szerepet játszó gén teljes ismeretének hiányában a prenatális diagnózis jelenleg nem áll rendelkezésre.
Evolúció és prognózis
A prognózis rossz, mert befolyásolja a mellkas izmait, ami korlátozó légzési diszfunkcióhoz vezet. Súlyos esetekben későn jelentős korlátozottság van a mobilitásban, majd a légzési kapacitás, majd a temporo-maxilláris ízület károsodása, ami rendkívül megnehezíti az etetést.
A kezelés, az ellátás és a nyomon követés lehetőségei
A korai kezelés segít kiküszöbölni a súlyosbító tényezőket, lassítja a betegség előrehaladását és biztosítja a gyermekek életminőségének növekedését.
Specifikus gyógyszeres kezelés nem ismert.
A betegség manifeszt fázisaiban a gyógyszer tüneti és kortikoszteroidok és biszfoszfonátok beadásából áll.
Úgy tűnik, hogy a genetikai terápia az egyetlen, amely ezen esetek terápiás megoldásához vezethet.