Protrombin gén mutáció, II. Faktor - Orvosi Genetikai Központ
A diagnózis a következő genetikai elemzés (ek)/panel segítségével lehetséges
Szinonimák
Klinikai tünetek
Tromboembóliás betegekben az ok megszerezhető vagy genetikai eredetű lehet. Az antithrombin III gén, a protein S gén vagy a protein C gén nagyon ritka genetikai hibái mellett a trombózis megnövekedett kockázatának fő oka az aktivált C fehérje elleni V koagulációs faktor genetikailag meghatározott funkcionális korlátozásában rejlik (APC rezisztencia).
A trombózis fokozott kockázata megtalálható azoknál az embereknél is, akiknek megemelkedett a protrombin szintje. A prekurzor protrombin trombinná alakul, amely támogatja a fibrinogén fibrinné történő átalakításának folyamatát. Genetikai hiba miatt több protrombin szintetizálódik, ami a koagulációs rendszer és a fibrinolitikus rendszer közötti normális egyensúly megszakadásához vezet. Az eredmény a fibrinogén fokozott átalakulása fibrinné, és ezáltal hiperkoagulálhatósághoz vezet.
Népességünk körülbelül 2% -ának van heterozigóta genetikai hibája, c. * 97G> A (20210G> A) a protrombin génben, ami 3-4-szeresére növeli a trombózis kockázatát. Mivel a V-faktor Leiden-mutáció egyidejű jelenléte esetén a mutációs hordozókban a trombózis kockázata sokszorosára nő, a V-faktor Leiden-mutációt meg kell vizsgálni a mutáció összes hordozójánál. * 97G> A (20210G> A) kezdeményezni kell.
Ezenkívül lehetőség szerint kerülni kell az olyan kockázati paramétereket, mint a dohányzás és a hormonális fogamzásgátlás. További kockázati tényezőkkel, például immobilizációval z. A gyógyszeres trombózis profilaxisa indikálható, például műtéti beavatkozások, terhesség vagy az alvadási rendszer egyéb betegségei következtében (pl. V faktor Leiden mutáció, MTHFR génhiba).
genetika
A gén F2 A (protrombin) a 11p11.2 kromoszómán található. A mutáció egy G> A báziscsere a protrombin gén * 97-es helyzetében. A mutáció az mRNS fokozott stabilitásához és ezáltal fokozott fehérjeszintézishez vezet.