Refsum-szindróma Myelin Project Germany e
Etiológia: A szindróma autoszomális recesszív tulajdonság. A fő biokémiai rendellenesség a fitánsav felhalmozódása. A Refsum-szindrómás betegek nem képesek csökkenteni ezt az anyagot, és ez az oka annak felhalmozódásának. Az emberi test maga nem termel fitánsavat; teljes egészében az étrendből származik. Valószínű, hogy mindezek a Refsum-szindrómához kapcsolódó tünetek ebből a felhalmozódásból származnak. Mivel a fitánsavat csak diétával nyerik, a fitánsavat tartalmazó ételek kerülése megakadályozhatja a tünetek kialakulását, és javíthatja vagy legalábbis stabilizálhatja a fennálló rendellenességeket. Az enzimhibát és a gén abnormalitását 1997-ben, több mint 50 évvel a fitánsav felhalmozódásának felismerése után azonosították. A hibás enzimet ún Phytanol CoA hidroxiláz.
Epidemiológia: A betegség kisgyermekkorától kezdve 50 éves korig jelentkezik, de a tünetek és tünetek leginkább 20 éves korban jelentkeznek. A férfiak és a nők egyaránt érintettek.
Kezelés: A lipid lerakódási rendellenességek közül a Refsum szindróma a legjobban kezelhető. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a fitánsav "sértő" anyagát kizárólag étrendből nyerik. A fitánsavat tartalmazó élelmiszerekre vonatkozó étrendi korlátozások csökkentik azok plazmakoncentrációját. Ez a korlátozás azonban nem érhető el hónapok alatt, ami arra a következtetésre vezet, hogy a szervezetben található fitánállományok vagy raktárak először kerülnek felhasználásra. Az étrend betartása esetén a perifériás neuropathia leállhat, és a halskála-betegség meggyógyul. Látható az is, hogy bár a szem és a fül tünetei nem regresszálódnak, már nincs progresszió. A fitánsavat tartalmazó ételek közé tartoznak a tejtermékek, a tonhal, a tőkehal, a foltos tőkehal, a bárány sültje, a fehér kenyér, a fehér rizs és a főtt burgonya, valamint a tojássárgája. A plazmaforézis segíti az étrend alkalmazását, és bebizonyosodott, hogy hatékony a pozitív kezdeti válaszra. A szokásos terápiák, ha következetesen és a lehető legkorábban alkalmazzák őket, meglehetősen hatékonyak.