Refubium - az elhízás és az inzulinszekréció epigenetikus és genetikai okai; rungen és
Refubium - Freie Universität Berlin Repository
Az elhízás és az inzulinszekréció rendellenességei (veleszületett hiperinsulinizmus, diabetes mellitus) két fontos endokrin betegség. A testtömeg szabályozását tekintve a POMC gén epigenetikus változata kimutatható volt metastabil epialéliként elhízott betegeknél, ami az élet során az elhízás kialakulásának fokozott kockázatával jár együtt. Ezenkívül a POMC-hiányos betegek MC-4R agonistával történő kezelését egy "vizsgálattal indított" II. Fázisú vizsgálat részeként hajtották végre. A monogén elhízásban szenvedő betegek gyógyszeres kezelésén kívül az új szomatosztatin depó készítményt, a Lanreotidot veleszületett hiperinsulinizmusban szenvedő betegeknél is megvizsgálták. Kimutatták, hogy a lanreotid stabilizálja a vércukorszintet és csökkenti a hipoglikémia kockázatát. A veleszületett hiperinsulinizmus fokális formáinak képalkotó technikáit is vizsgálták. Összességében a jelen munka példákat mutat be a ritka endokrin betegségek új terápiájára és diagnosztikai lehetőségeire.
Az elhízás és a károsodott inzulinszekrécióval járó betegségek (veleszületett hiperinsulinizmus, diabetes mellitus) fontos endokrin rendellenességek. Itt elhízott egyénekben a POMC génben epasztetikus variánst azonosítottak, mint metastabil epialélét. Ez az epigenetikus variáns fokozott egyéni kockázatot eredményez az elhízás kialakulásában az élet későbbi szakaszaiban. Ezenkívül egy, a kutató által indított, 2. fázisú vizsgálatot végeztek, amelyben a POMC-hiányos betegeket MC4R agonistával kezelték. Ezektől a vizsgálatoktól eltekintve szomatosztatin-analógot (lanreotid) teszteltek veleszületett hiperinsulinizmusban szenvedő betegeknél. A kezelés a vércukorszint stabilizálódásához és a hipoglikémiás epizódok kockázatának csökkenéséhez vezetett. Ezenkívül különböző képalkotó technikákat vizsgáltak a veleszületett hiperinsulinizmus gyanús fokális formáinak gyanújában szenvedő betegeknél. Összefoglalva, különböző példákat mutatunk be, amelyekben új diagnosztikai és terápiás megközelítéseket vizsgálnak ritka endokrin betegségek esetén.