Region Maria korionos villus biopszia
A chorionus villus biopszia egy prenatális diagnosztikai teszt, amely kimutatja a kromoszóma rendellenességeket, például a Down-szindrómát, valamint számos genetikai betegséget. A szülész betakarítja azokat a sejteket, amelyeket a méhlepény "kesztyűujjába", az úgynevezett korionbolyhoknak nevezett vetületekből a laboratóriumba küld.
A chorionus villus biopszia fő előnye a amniocentesis, az, hogy terhesség korai szakaszában - gyakran a 10-12. hét között - elvégezhető, bár néha a teszteket a 13. és 6. napig is el lehet végezni. Amniocentesis esetén a terhesség 16. hetéig kell várni.
Mivel az eljárás invazív és alacsony a vetélés kockázatával jár, ezért a vizsgálatot választó nők nagy kockázatot jelentenek a genetikai betegségek és a kromoszóma-rendellenességek szempontjából.
A chorionus villus biopsziát a következők felderítésére használják:
- Szinte az összes kromoszóma-rendellenesség, beleértve a Down-szindrómát, a 13. triszómiát, a 18. triszómiát vagy a nemi kromoszóma rendellenességeit (Turner és Klinefelter-szindróma). Ezen betegségek esetén a teszt pontossága meghaladja a 99% -ot.
- Több száz genetikai betegség, köztük cisztás fibrózis, sarlósejtes betegség és Tay-Sachs-kór. A vizsgálatot nem mindezen betegségek ellenőrzésére végzik, de ha egy adott állapot fokozott kockázattal jár, a teszt megmondja, hogy a baba szenved-e ebben a betegségben.
Az amniocentézissel ellentétben a chorionus villus biopszia nem képes kimutatni az idegcső hibáit, mint például a spina bifida és az anencephalia. Ha a chorionus villus biopszia mellett dönt, akkor ajánlják trimeszter 2. szülés előtti szűrővizsgálat annak megállapítása, hogy csecsemője fokozottan veszélyeztetett-e ilyen állapotokra. A legtöbb idegi csőhiba kiemelhető a terhesség 2. trimeszterének részletes ultrahangjával, amelyet egy speciális központban végeznek az anya-magzati gyógyászatra szakosodott orvosok.
Az esetek 1% -ában lehetőség van placenta mozaikosság eredményének fogadására, olyan helyzetben, amikor a sejtek csak egy része lesz érintett, a többi sejt normál kromoszóma-csoporttal rendelkezik. A Down-szindróma klinikai formáját az érintett sejtek száma határozza meg. Ha a chorionus villus biopszia mozaikosságot okoz, akkor ajánlott amniocentesis és egyéb vizsgálatok annak megállapítására, hogy a csecsemő érintett-e.
Mely tényezők növelik a genetikai betegségben vagy kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermek kockázatát?
Bizonyos tényezők növelik a genetikai betegségben vagy kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermek kockázatát:
- Az eredmények itt: Az 1. trimeszter szűrővizsgálatai vagy a nyaki áttetszőség szűrése ami azt jelzi, hogy a csecsemőnél nagyobb a Down-szindróma vagy más kromoszóma-rendellenesség kockázata
- A kromoszóma rendellenességével társuló szerkezeti hibára utaló ultrahang eredmények
- Ha Ön vagy férje egy recesszív genetikai betegség, például cisztás fibrózis vagy sarlósejtes betegség hordozója
- Ha újabb gyermeke született genetikai betegségben vagy kromoszóma-rendellenességben
- Bárkinek lehet gyermeke kromoszóma-rendellenességgel, de az anya előrehaladott korával nő a kockázat. Például a Down-szindrómás gyermek valószínűsége 25 évesen 1: 1040-ről 40 évesen 1: 75-re nő.
Mehetnék orvoshoz, mielőtt magzatvízvizsgálatot végeznék?
Ha aggódik a prenatális tesztelés miatt, akkor beszéljen a szülészével a kockázatokról és előnyökről, vagy forduljon genetikai orvoshoz részletesebb értékelés céljából.
Egy speciális genetikus segít megérteni:
- Annak a valószínűsége, hogy a csecsemő sajátos állapotban lesz
- Hogyan befolyásolja a betegség a gyermek életét, beleértve a testi és szellemi fejlődést, valamint az életminőséget
- Kezelési lehetőségek terhesség alatt vagy születés után
A genetikussal folytatott beszélgetés segít eldönteni, hogy prenatális szűrővizsgálatokat szeretne-e végezni, közvetlen amniocentézist vagy chorionus villus biopsziát szeretne-e elvégezni, amelyek invazív diagnosztikai tesztek, vagy nem fog-e semmilyen vizsgálatot elvégezni.
Ha diagnosztikai vizsgálatokat választok, hogyan dönthetek az amniocentesis vagy a chorionus villus biopszia között?
Mindkét teszt meg tudja állapítani, hogy a csecsemő genetikai betegségben vagy kromoszóma-rendellenességben szenved-e.
A chorionus villus biopsziát a terhesség elején végezzük (gyakran a terhesség 10-12. Hete között, és bizonyos esetekben a 13. és 6. napig is), így előre megtudhatja, ha probléma van a babájával. Ha minden rendben van, hamarabb megnyugszik, míg ha komoly probléma adódik, és ha a terhesség felmondása mellett dönt, akkor a terhesség 1. trimeszterében teheti meg.
Másrészt érdemes lehet előbb megvárni az eredményeket 2 negyedéves prenatális szűrővizsgálat - négyszeres teszt - mielőtt invazív tesztet végezne. A terhesség idején az amniocentézis lesz az egyetlen lehetőség.
Ezenkívül, ha fokozott a kockázata annak, hogy idegcsőhibával rendelkező gyermeke születik, akkor ajánlják az amniocentézist, mert a chorionus villus biopsziával nem lehet diagnosztizálni az ilyen betegségeket.
Ezenkívül a chorionus villus biopsziában valamivel nagyobb a vetélés kockázata az amniocentesishez képest, de ez nem szabály. Ha ezeket az eljárásokat tapasztalt orvosi központokban olyan orvosok végzik, akik jelentős számú ilyen vizsgálatot végeznek, akkor a szövődmények aránya hasonló a két eljárásnál.
Hogyan kell elvégezni a chorionus villus biopsziát?
A chorionus villus biopszia célja kis mennyiségű placenta szövet megszerzése. Közvetlenül az eljárás előtt a hasi bőrt megtisztítják és fertőtlenítik a fertőzés kockázatának minimalizálása érdekében. A transzabdominális ultrahang segítségével a baba, a méhlepény és más szervek helyzetét lehet azonosítani. Az orvos helyi érzéstelenítést hajt végre, és közvetlen ultrahang-vizualizáció mellett, speciális útmutatással, tűt helyeznek a bőrön, a hasfalon, a méh falán a méhlepényig. Ezen a tűn keresztül szívva kis mennyiségű placentaszövetet közvetlenül steril közegbe visznek szállítás céljából. Általános szabály, hogy a placenta szövete genetikailag azonos a csecsemő szövetével. A fecskendő tartalmát ezután egy speciális tartályba helyezik, amelyet a laboratóriumba küldenek. Az invazív eljárás önmagában 5-10 percet vesz igénybe.
Ha te Rh-negatív és partnere Rh pozitív, a beavatkozás után injekciós kezelést kap Rh immunoglobulinokkal, mert az eljárás során fennáll annak a veszélye, hogy a vére összekeveredik a gyermek vérével, ami anti-Rh antitestek képződését idézi elő a vérében.
Mi történik az eljárás elvégzése után?
Jó, ha nem erőlködik, ezért kérjen meg valakit, hogy kísérje el az orvoshoz, majd vigye haza autóval. A következő két-három napban jó elkerülni a súlyemelést, a nemi közösülést és a repülővel való utazást.
Egy-két napig enyhe hasi görcsei lehetnek. Ha azonban súlyos fájdalmat, hüvelyi vérzést vagy magzatvíz-veszteséget észlel, azonnal hívja orvosát, mivel ezek a közvetlen vetélés . A lehető leghamarabb hangzik, ha lázas, mivel ez fertőzést jelenthet.
Amikor megvan az eredmény?
Az eredményeket 3 hét múlva kapja meg. Ez idő alatt a kromoszóma-rendellenességek ellenőrzése vagy bizonyos genetikai betegségek kiemelése érdekében a placenta sejtjeit, amelyek genetikailag megegyeznek a csecsemő sejtjeivel, izolálunk és tenyésztünk speciális táptalajon, amely lehetővé teszi számukra a szaporodást. Megtudhatja a baba nemét is.
Bizonyos helyzetekben előzetes eredményeket közölnek veled, amíg a sejtek szaporodására vársz. Például egyes esetekben a FISH (fluoreszcens in situ hibridizáció) teszt felhasználható specifikus problémák felderítésére.
Mi történik, ha a babának bizonyos egészségügyi problémát diagnosztizálnak?
Azt tanácsolják, hogy forduljon genetikushoz, hogy további információkat szerezzen, és megvitassa a lehetőségeket. Néhány nő úgy dönt, hogy befejezi a terhességet, míg mások folytatják. Bármi is legyen a választása, szüksége lehet pszichológiai tanácsadásra.
Ha úgy dönt, hogy folytatja a terhességet, jó, ha kapcsolatba lép a támogató szervezetekkel a csecsemőben megállapított rendellenességekért, hogy minél többet megtudjon a csecsemő állapotáról és a születés utáni legjobb gondozásáról.