Rendkívül hatékony kombinált terápia cisztás fibrózis esetén Charité - Universitätsmedizin Berlin
Ön itt van:
Végzetesből gyógyítható betegségig
Charité és a BIH közös sajtóközleménye
A Charité - Universitätsmedizin Berlin és a Berlini Egészségügyi Intézet (BIH) által vezetett nemzetközi csoport klinikai tanulmányt tett közzé, amelyben három hatóanyag kombinációját találták rendkívül hatékonynak a cisztás fibrózis kezelésében: Az új terápia betegek, amelynek betegségét az F508del leggyakoribb genetikai hiba okozza, a tüdőfunkció és az életminőség észrevehető javulásához vezet. Mivel a kezelés nem a cisztás fibrózis tüneteit célozza, hanem az alapul szolgáló rendellenességet, korai alkalmazása gyermekeknél potenciálisan megakadályozhatja az örökletes betegség kialakulását a jövőben. A tanulmány a New England Journal of Medicine * -ban jelent meg.
"Ha a gyermek homlokára eső csók sós ízű, akkor nem fog sokáig élni" - volt szülésznői szabály a 20. század elején. A homlok sós verejtékezése a leggyakoribb halálos örökletes betegségen alapul Németországban: Cisztás fibrózisban a só és a víz szállítása a nyálkahártya felszínén nem működik megfelelően, ennek következtében a váladék túl kemény. A tüdőben ez a légutak elzáródásához vezet vastag nyálkával, krónikus fertőzéssel és gyulladással, a tüdőfunkció fokozatos romlásával. De más szervek, például a hasnyálmirigy, a belek, a máj, a férfi nemi szervek és a verejtékmirigyek is károsodnak működésükben. Körülbelül egy 2500–3500, a nyugati világban született gyermek érintett. A kiváltó tényező az úgynevezett CFTR gén hibája, amely egy bizonyos ioncsatorna meghibásodásához vezet a nyálkahártya sejtjeiben. A CFTR génben már több mint 2000 olyan hiba található, amely cisztás fibrózist okozhat. Messze a leggyakoribb az úgynevezett F508del mutáció, amely a cisztás fibrózisos betegek kb. 90 százalékában fordul elő.
"A cisztás fibrózis korábban a gyermekorvosok betegségének számított, mivel az érintettek többsége még felnőttkoruk előtt meghalt" - magyarázza a BIH - és Einstein professzor Dr. Marcus Mall, a most megjelent tanulmány társszerzője. A pulmonológiai, immunológiai és intenzív terápiás orvostudománnyal foglalkozó Gyermekgyógyászati Klinika és a Charité Christiane Herzog Cisztás Fibrózis Központjának igazgatója hangsúlyozza: „Szerencsére ez megváltozott, a legtöbb beteg mára felnőtté válik. De a várható élettartam még mindig jelentősen lecsökken, és sokakat a betegség hatalmas terhe terhel. "
Az előző terápia főként a betegség tünetei ellen irányult: A speciális fizioterápia és az inhalációs terápia segíti az érintetteket a vastag nyálka felköhögésében a tüdőből, az antibiotikumok tartalmazzák a fertőzéseket, a hiányzó emésztőenzimek gyógyszereket adnak be, a különösen zsíros diéta ellensúlyozza az alultápláltságot. A kutatók szerte a világon olyan kezelési stratégiákon is dolgoznak, amelyek foglalkoznak a betegség okával. Míg a génterápia segítségével a megfelelő gént az érintettek sejtjeibe csempészni eddig nem sikerült, addig egy második megközelítés ígéretes eredményeket mutat: az úgynevezett CFTR modulátorok képesek kijavítani a CFTR csatorna hibás működését. "Ez a korrekció azonban különösen nehéz volt az F508del főmutáció esetében, mivel több különböző molekuláris változáshoz vezet, amelyeket egyetlen hatóanyaggal nem lehet hatékonyan korrigálni" - magyarázza Prof. Mall.
Három hatóanyag (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor) kombinációja most lehetővé tette a különböző molekuláris hibák hatékony befolyásolását. A vizsgálatban Észak-Amerika, Európa és Ausztrália több mint 100 vizsgálati központjában 403 beteg vett részt, akik az F508del mutáció két lehetséges másolatának egyikét hordozták genomjukban. A hatóanyag nélküli készítménnyel szemben a hármas kombinációs terápia érezhetően és tartósan javult az érintettek egészségében. A verejtékteszt segítségével a szerzők arra a következtetésre jutottak, hogy a CFTR csatorna elérte az egészséges emberek funkciójának körülbelül 50 százalékát. A vizsgálat során a hatóanyagok kombinációja biztonságosnak és összességében jól tolerálhatónak bizonyult. A kezelés abbahagyásához vezető nemkívánatos mellékhatásokat a kezelt betegek egy százalékában figyelték meg.
Az amerikai jóváhagyó hatóság, az FDA jóváhagyta az új hármas terápiát az USA-ban a F508del mutációval rendelkező, 12 éves vagy annál idősebb betegek számára a gyorsított folyamatban, vagyis nagyon gyorsan. Nyújtottak be jóváhagyási kérelmet Európában.
* Middleton PG és Mall MA és mtsai., Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor cisztás fibrózis esetén egyetlen Phe508del alléllal. N Eng J Med. Doi: 10.1056/NEJMoa1908639