REPORTMureş Egy kislány szülei reménykednek abban, hogy Romániában egyedülálló esetben diagnosztizálták a Leigh-szindrómát

A legtöbb olvasott hír

SÁRGA KÓD: 2020.11.17., 10:00 és 12:00 között - helyi köd jelzi - 200 m alatt és 50 m alatt elkülönítve a láthatóság csökkenését Konstanca megyében; SÁRGA KÓD: 2020.11.17. 09:40 és 12:00 között helyi köd lesz, amely csökkenti a láthatóságot 200 m alatt és 50 m alatt elkülönítve Brăila megyében, Ialomiţa megyében, Călăraşi megyében, Gieleu megyében, Teleorman megyében; SÁRGA KÓD: 2020.11.17. 08:50 és 11:00 között helyben jelezni fog, köd, amely meghatározza a láthatóság csökkenését 200 m alatt, elszigetelt 50 m alatt. Szucsáva megyében; SÁRGA KÓD: 2020.11.17. 08:15 és 11:00 között helyben jelezni fog, köd, amely meghatározza a láthatóság csökkenését 200 m alatt, elszigetelt 50 m alatt. Szucsáva megyében;

Az AGERPRES sütiket használ, hogy személyre szabja és javítsa az Ön élményét a weboldalakon és marketing célokra. Ha továbbra is böngészi ezt a webhelyet anélkül, hogy megváltoztatná a cookie-beállításait, akkor feltételezzük, hogy beleegyezik abba, hogy az összes cookie-t erről a webhelyről kapja. A cookie-beállításokat bármikor módosíthatja. További információkért olvassa el a Cookie irányelveket.

Itthon /
Egészség /
JELENTÉS/Maros: Egy kislány szülei, akiknél Romániában egyedülálló eset diagnosztizálták a Leigh-szindrómát, csodát remélnek

AGERPRES ÁRAMLÁS

11:49 Három országból érkező migránsok fedeztek fel rejtőzködést teherautóban a PTF Nadlac II
11:48 Több milliárd dollár értékű új tengerjáró hajónak nincs hova mennie
11:48 Szoba: Sergiu Cosmin Vlad megbízatása - megüresedett
11:45 Labdarúgás: Körülbelül 1000 néző vesz részt Románia válogatott mérkőzésén Észak-Írországgal Belfastban
11:43 Koronavírus: Merkel szerint továbbra is nagyon súlyos a helyzet Németországban, és aggódik a berlini pandémia terjedése miatt
11:40 Kosárlabda: NBA - DeMar DeRozan aktiválta a San Antonio Spurs szerződésének meghosszabbításának lehetőségét
11:40 Fővárosi rendőrség: Rablás egy bukaresti bankban; a tolvaj 10 000 lejjel elmenekült
11:40 Labdarúgás: Szenegál és Algéria, az első csapatok, akik kvalifikálták magukat a CAN 2022 utolsó tornájára
11:39 Gorj: Marosvásárhely polgármestere különleges díszvilágítást hirdet; minden ünnepi eseményt lemondtak
11:38 Cisco Romania Chief: Megértjük az átélt válságot, de még mindig nem készültünk fel; automatizálás, megoldás
11:37 HIRDETÉS - Klaus Iohannis elnök részt vesz a National Top of Companies 2020-ban; 17.15-kor
11:35 Tudor Pop (USR): A SARS-CoV-2 fertőzés nosocomiálissá válik
11:35 Vaslui: A Huszita Egyházmegye elindítja a „karácsonyi ajándék” karavánt
11:33 Albu, az Észak-Írországgal vívott nemzeti mérkőzés előtt: 1–0 vagy 2–0-ra megnyerjük ezt a csatát
11:30 Labdarúgás: Messi szeretetteljes üzenetet küldött Mascheranónak és Gagónak visszavonulásuk alkalmával
11:30 Impact Developer & Contractor kilenc hónapos árbevétele 35% -kal magasabb éves szinten
11:28 A Vega küldetés sikertelensége, amelyet a pályától való „eltérés” okoz
11:28 DGPMB: 15 éven aluli gyermek házi őrizetben, miután állítólag 12 000 euró értékű árut lopott el
11:25 Gorj: Több mint 170 szankció a COVID-19 elterjedésének megakadályozását és az ellene folytatott küzdelmet szolgáló intézkedések be nem tartása miatt az elmúlt 24 órában
11:21 Coronavirus: A francia kormány január óta „blokkolt állapotban” kezdi az oltási kampányt

A legolvasottabb egészség

JELENTÉS/Maros: Egy kislány szülei, akiknél Romániában egyedülálló eset diagnosztizálták a Leigh-szindrómát, csodát remélnek

JELENTÉS/Maros: Egy kislány szülei, akiknél Romániában egyedülálló eset diagnosztizálták a Leigh-szindrómát, csodát remélnek

Betűméret megváltoztatása:

Egy kislány szülei, akiknek diagnosztizálták a mitokondriális betegségben szenvedő Leigh-szindrómát, Romániában egyedülálló esetet, egy rendkívül ritka anyagcsere-betegséget, amelyet a világon nem kezelnek, csodában reménykedni kezdtek, miután a kutatók kísérletezni kezdtek az Egyesült Államokban. genetikai terápia a betegség kiváltó mutáció testben történő megsemmisítésére.

A lány édesanyja, Ferencz Krisztina elmondta, hogy Nóra szeptemberben töltötte be a 4. életévét, és egy hollandiai laboratóriumban diagnosztizálták nála a betegséget, ahol DNS-szekvenálást végeztek, és kiderült, hogy a betegséget mindkét szülő, akik a genetikai mutáció egészséges hordozói.

Nora édesanyja úgy véli, hogy ebben a pillanatban ez az egyetlen esély családjának és más hasonló helyzetben lévő családjának.

A marosvásárhelyi Ferencz család tragédiája azonban 2013-ban kezdődött, amikor megszületett első lányuk, Anna, akinek ugyanazok a tünetei voltak, mint Nórának, de a betegség felfedezése előtt meghalt.

Krisztina elmondta, hogy a tesztek azt mutatták, hogy a test nem asszimilálja a fehérjéket, ezek felhalmozódnak, nem alakulnak energiává és méreganyagokat termelnek, amelyek fokozatosan rombolják az idegrendszert és a szerveket, befolyásolják a látást, a hallást, az izmokat, a szív-, a máj- és a veseműködést.

A lány édesanyja, aki szakmája szerint fordító, abbahagyta karrierjét, hogy kizárólag a gyermeknek szentelje magát, az interneten elkezdett információkat keresni ezekről a körülményekről, és kapcsolatba lépett szakemberekkel és hasonló helyzetben lévő szülőkkel.

Fotó: (c) Matiş Dorina/AGERPRES

"Megtudtuk, hogy a mitokondriális betegségek egy olyan rendellenességek csoportja, amelyek a mitokondriális légzési lánc diszfunkciója következtében következnek be. Ezek vagy a mitokondriális DNS-ben (az anyától örökölték), vagy a nukleáris DNS-ben (mindkét szülőtől örökölték, hordozók) mutáció következményei. egészséges és tünetmentes betegségek), amelyek a mitokondriumokban általában megtalálható fehérjék és molekulák zavart funkcióihoz vezetnek. A mitokondriumok felelősek a test életének több mint 90% -áért, amelyek az élet és fejlődés fenntartásához szükségesek. Ha a mitokondriumok meghibásodnak, belül Kevesebb energiát termel, és sejtkárosodást, akár sejthalált is okoz. Míg egyes mitokondriális rendellenességek csak egy szervet érintenek, például a Leber optikai neuropátia szeme, a legtöbb mitokondriális betegség több szervet és funkciót is érint, például a szívet, idegrendszer, agy, máj és vese működése, emésztőrendszer. a mitokondriális rendellenességek gyakoribbak, mint azt korábban gondolták, egészen addig a pontig, hogy az egyik leggyakoribb örökletes anyagcserezavar (40 000-ből 1) "- mondta az anya.

Ferencz Krisztina elmondta azt is, hogy számos orvosi tanulmányt fordított külföldről, amelyek kimutatták, hogy a mitokondriális betegségek közül a Pearson-szindróma, a Kearns-Sayre-szindróma, a MELAS, a MERRF, az örökletes Leber-neuropátia, a leggyakoribb gyermekeknél diagnosztizált mitokondriális betegség, nagyon rossz prognózis a Leigh-szindróma, amelyet Nora is szenved, és újabban megjelentek a Leigh-szindrómával, a Leigh-szerű szindrómákkal kapcsolatos betegségek.

A mitokondriális betegség leggyakoribb tünetei: fejlődési rendellenességek, pszichomotoros retardáció, optikai atrófia, testmozgás intolerancia, álmosság, fáradtság, alvászavarok, tejsavas acidózis, hipotónia és/vagy izomgörcsök, dystonia, epilepsziás rohamok vagy görcsök., emésztőrendszeri rendellenességek.

"A mitokondriális betegség diagnosztizálásának legbiztonságosabb módszere a DNS-szekvenálás. A mitokondriális betegségre nincs specifikus gyógyító kezelés. A mitokondriális betegség kezelése nagyrészt támogató, palliatív. A korai diagnózis rendkívül fontos. A mitokondriális betegség általában degeneratív folyamatok, bár bizonyos esetekben stabilan alakulhatnak ki visszatérő neurológiai megnyilvánulásokkal. A gyermekek betegségei általában agresszívebbek, mint felnőttkorban tünetekkel küzdőknél "- mondta Ferenc Krisztina.

Nora édesanyja a szüleivel beszélgetve megállapította, hogy külföldön vannak ápolók, akik a beteg gyermek otthonába érkeznek, több órán át gondozzák, mert a beteg kicsik tehetetlenek, és a nap 24 órájában szükségük van jelenlétre., hogy az anyának legyen pihenője a felépüléshez, de Romániában egyelőre ilyesmi nem lehetséges. AGERPRES/(A - szerző: Dorina Matiş, szerkesztő: Karina Olteanu, online szerkesztő: Anda Badea)