Retinoblastoma; gyógyszertári magazin

A retinoblasztóma a szem retinájának rosszindulatú daganata. Leggyakrabban az élet első éveiben találkozik gyerekekkel. Lehet örökletes vagy spontán is felmerülhet

Retinoblasztóma jelzése: A fény fehér visszaverődése a szem pupillájában

Statisztikailag 18 000 gyermek közül egynél alakul ki retinoblastoma. Lehet veleszületett, vagy általában csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban fordul elő. A betegséget négy éves kor előtt diagnosztizálják az érintett gyermekek több mint 80 százalékában. Korai terápiával a gyógyulás esélye jó.

Milyen tüneteket okoz a retinoblastoma?

Mindaddig, amíg a daganatok kicsiek, nem okoznak problémát. Gyakran az első tünet egy fehér fényreflex a pupillán bizonyos fényhatások hatására (például fotókon). Amikor a retinoblasztómák befolyásolják a retina központját, a gyerekek hunyorogni kezdenek. Ha e két tünet egyike jelentkezik, akkor a retinoblasztóma kizárása érdekében rövid időn belül szemészhez kell fordulni. Ezen tünetek mögött azonban más, néha fenyegető szembetegségek is állhatnak.

Retinoblastoma: mi az oka?

A retinoblastoma az egyik embrionális daganat. Ez azt jelenti: A daganat nagyon éretlen sejtekből, úgynevezett őssejtekből származik a szem retinájában. Ezeket a sejteket retinoblasztoknak nevezzük. A szemdaganat ezekből a sejtekből képződik.

A betegség előfeltétele a genetikai anyagban, a génekben bekövetkező változás. Pontosabban: változás következik be az úgynevezett retinoblastoma génben. Mindenkinek van két példánya ebből a génből. A szemdaganat kialakulásához mindkét génpéldányt meg kell változtatni. Ezt különböző módon lehet megtenni:

Örökletes forma: Örökletes formában a két genetikai változás egyike már jelen van a genetikai felépítésben. Ezért a gén egy példánya hordozza a módosított gént, amely vagy örökölhető a szülőktől (családi forma). Gyakran a család más emberei is érintettek. Vagy a genetikai változás ismét felmerült a csírasejtekben - azaz a petesejtben, a spermium sejtben. Akkor általában nincs más érintett személy a család történetében. Mindkét esetben a gyermek testének minden sejtje hordozza a megváltozott genetikai információt.

Ha a második génváltozás a szem retinasejtjében következik be, az eredmény retinoblasztóma. Ennek valószínűsége örökletes formában viszonylag nagy. Ilyen körülmények között gyakran több daganat is kialakul. Mindkét szem túlnyomórészt érintett (bilaterális retinoblasztóma), vagy több daganat található az egyik szemben (egyoldalú multifokális retinoblasztóma). Az örökletes formával a betegség bizonyos kockázata áthárul az utódokra.

• Nem örökletes forma: A retinoblasztómához vezető két genetikai változás spontán is előfordulhat - vagyis nem örökletes. Az örökletes formával ellentétben a két változás ebben az esetben a szem egyetlen retinasejtjén alapul. A daganat ebből a megváltozott sejtből fejlődik ki. Más szavakkal: a genetikai változások csak a tumorsejtekben vannak jelen, a test többi sejtjében nem. A nem örökletes esetén általában csak egyetlen daganat alakul ki. A betegség kockázata általában nem növekszik az utódok számára.

A retinoblasztómák 60 százaléka mindkét szemet érinti, 40 százaléka csak egy szemre korlátozódik. Általános szabály, hogy a bilaterális retinoblasztómák örökletesek. Ritka esetekben ez az egyoldalú retinoblastomák esetében is előfordulhat. A daganat melyik formája van - örökletes vagy nem örökletes - általában genetikai tesztek segítségével meghatározható.

Hogyan diagnosztizálják a retinoblastomát?

A legfontosabb intézkedés a szem vizsgálata a pupillával, amelyet tapasztalt szemész széles körben csöpögtet. Az érzéstelenítés szükséges az optimális vizsgálati feltételek megteremtéséhez. Ha az orvos ténylegesen retinoblasztómát talál, akkor képalkotó vizsgálatokra, például ultrahangos vizsgálatra vagy mágneses rezonancia képalkotásra (MRI) van szükség. Megmutatják, hogy a daganat milyen mértékben terjedt el. Ezenkívül az orvos megkeresi a betegség okát. Ha ez örökletes retinoblastoma, akkor az érintett gyermek testvéreinek szemészeti vizsgálata is fontos.

Hogyan kezeljük a retinoblastomát?

Kezelés nélkül a retinoblasztómák vaksághoz vezetnek. A daganatos sejtek terjedése és terjedése életveszélyes betegséggé teszik őket. A terápia célja az érintett gyermek gyógyítása. Ugyanakkor a lehető legjobban szeretné tartani a látását.

Számos módszer létezik a retinoblastoma kezelésére. Az érintett szemgolyó eltávolítása (enukleáció) lehetőség, különösen, ha csak egy szem érintett. Egyéb lehetőségek: lézeres vagy hideg kezelés (fotokoaguláció vagy krioterápia), radioaktív implantátumok (brachyterápia), sugárterápia és kemoterápia.

Az eljárás megválasztása a retinoblastoma okától, nagyságától és terjedésétől függ, függetlenül attól, hogy az egyik vagy mindkét szem érintett-e, és hogy az egyik érintett szemben mennyi látás marad fenn. A terápiás koncepciókban gyakran alkalmaznak különféle módszereket.

Mi a retinoblastoma prognózisa?

A legtöbb gyermekkori rosszindulatú daganathoz hasonlóan a retinoblasztómák is gyorsan növekedhetnek. Minél korábban kezdődik a kezelés, annál jobb a prognózis.

Terápia nélkül a betegség életveszélyes. A modern diagnosztikai és terápiás módszereknek köszönhetően azonban az érintett gyermekek több mint 95 százalékánál hosszú távú gyógyulás lehetséges.

Egy - kezdetben - egyoldalú retinoblasztóma után az örökletes retinoblasztómában szenvedő gyermekeknél néhány hónapon belül kialakulhat a másik szem retinoblastoma. Ezért megfelelő ellenőrzésekre van szükség. Ezeknek a gyermekeknek megnövekedett kockázata van néhány más daganat, például csontdaganat (osteosarcoma) kialakulásának is.

Dagad:

Gyermek Onkológiai és Hematológiai Társaság (GPOH) és Kompetencia Hálózat a Gyermek Onkológiai és Hematológiai (KPOH) hálózathoz: Retinoblastoma. Online: http://www.kinderkrebsinfo.de/ Krankungen/weiter_solide_tumoren/pohretino_patinfo120120611/pohretino_patinfokurz120120611/index_ger.html (hozzáférés: 2013. augusztus 6.)

Essen Egyetemi Kórház: Retinoblastoma - Útmutató szülőknek és betegeknek. Online: http://www.uk-essen.de/augenklinik/retinoblastom.html (hozzáférés ideje: 2013. 08. 08.)

Útmutatások a diagnosztizáláshoz és a terápiához a gyermek onkológiájában és a hematológiában: A daganatok és a rosszindulatú szisztémás betegségek terápiájának alapjai gyermekeknél és serdülőknél, 09/2010. Online: http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/025-001_S1_Prinzipien_der_Paediatrischen_Onkologie_06-2005_06-2010.pdf (hozzáférés: 2013. augusztus 6.)

Koletzko B: Gyermek- és serdülőkori orvostudomány, 14. kiadás, Berlin Heidelberg Springer Verlag 2013

Fontos jegyzet: Ez a cikk csak általános információkat tartalmaz, és nem használható öndiagnosztikához vagy önkezeléshez. Nem pótolhatja az orvos látogatását. Szakértőink nem tudnak megválaszolni az egyes kérdéseket.

---