Rett-szindróma mik a tünetei ennek a ritka betegségnek Jelenlegi nő A MAG
A Rett-szindróma genetikai rendellenesség, amely az idegrendszer fejlődési rendellenességét váltja ki. Ez a patológia csak kislányokban nyilvánul meg, hat hónapos kortól kezdve, és mozgási vagy kommunikációs problémák jellemzik.
Franciaországban évente 25-40 új Rett-szindróma esetet jelentenek. Ezt a genetikai betegséget először Andreas Rett professzor írta le 1966-ban. Az idegrendszer jelentős fejlődési rendellenességét okozza, amely mentális fogyatékossághoz és súlyos motoros károsodáshoz vezet.
A Rett-szindróma csak születésétől kezdve érinti a kislányokat. Ez a lányok többszörös genetikai fogyatékosságának legfőbb oka Franciaországban. Általában ez a betegség a családban csak egy embert érint. Tehát kevés annak a kockázata, hogy egy másik gyermeket is érint a Rett-szindróma.
Melyek a Rett-szindróma tünetei ?
A Rett-szindróma első jelei a baba hat hónapos korában vannak. Az évek során a betegség különböző fázisokon keresztül halad. Ezek a tünetek a fej kerületének növekedésének lassulásának tudhatók be, amely összefügg az agy térfogatának csökkenésével.
Kezdetben a csecsemő pszichomotoros fejlődése szinte helyes a gyaloglás megszerzésével. Születéskor a fejének kerülete is normális. Körülbelül egyéves korában a fiatal beteg egészségi állapota romlani kezdett. A kislány gyakran ingerlékenyebb, kerüli a kapcsolatot a közeli emberekkel és sír, mintha valahol fájna. Ebben a második szakaszban a kezelőorvos megvitathatja az autizmus diagnózisát. Hiányzik a nyelv fejlesztése, a kéz önkéntes használatának elvesztése, rohamok és álmatlanság is. Bizonyos esetekben a gyermek elkezdheti az önkárosítást. Ezek a megnyilvánulások több hétig vagy akár több hónapig is eltarthatnak.
Két és tíz éves kortól a Rett-szindróma stabilizálódni látszik, de a kislányoknak súlyos értelmi fogyatékosságuk, görcsrohamaik, görcsök, a végtagok merevségét okozó spasztikusságuk és egyensúlyzavarként megnyilvánuló ataxia vannak. A betegek légzési diszfunkcióban szenvednek, amelyet légzési leállás jellemez az ébrenlét, hiperventiláció, légzési elzáródások és a levegő vagy a nyál kényszerű kiűzése során. Ebben a szakaszban az orvosok a fej kerületének csökkenését azonosítják, amely az agy növekedésének lassulását váltja ki.