Rett-szindróma - okai, tünetei és kezelése
1966-ban az orvos Prof. Dr. Andreas Rett egy ritka és korábban ismeretlen betegség, amely szinte kizárólag a lányokat érinti. Elmondása szerint a betegség súlyos mentális és fizikai fogyatékosságot okozott Rett-szindróma nevezett.
Tartalomjegyzék
Mi a Rett-szindróma?
A Rett-szindróma az X kromoszóma genetikai hibája. A betegség nagyon különböző formákat ölthet, nagyon enyhe és nagyon súlyos.
A betegség kezdetben a kisgyermekkori fejlődési rendellenességekben nyilvánul meg. Normálisan normális terhesség és szülés után a betegek életének első hónapjai normálisak. Ugyanúgy fejlődnek, mint más, a betegségben nem szenvedő gyermekek. A hetedik hónap és a második életév között a Rett-szindrómás gyermekek kezdetben teljes fejlődési leállást mutatnak.
Ezt a fázist követően a már megtanult készségek, mint például a beszéd vagy a kézmozdulatok, újra visszafejlődnek. Az embereknél az autizmus tünetei jelentkeznek, és különféle mozgászavarok vannak. Ehhez társulva mentális retardáció, epilepsziás rohamok és mozgássztereotípiák figyelhetők meg. A Rett-szindróma mozgássztereotípiái főleg ismétlődő kézmozdulatok, amelyek a kézmosás közbeni mozdulatsorra emlékeztetnek.
okoz
Ennek okai Rett-szindróma a génekben vannak. A hiba az X kromoszómán található, és a fogantatás során mind férfi, mind női embriókban jelentkezik.
A hím embriók azonban szinte mindig meghalnak, így a hiba szinte csak a lányoknál jelentkezik. A hiba szinte mindig apáról gyermekre hárul. Évente körülbelül ötven lány születik Rett-szindrómával Németországban.
A hibás gént 1983-ban fedezte fel Dr. neurogenetikus. Huda Zoghi az amerikai Stanford Egyetemről. Csak azóta lehetséges egyáltalán genetikai teszt segítségével azonosítani a betegség okát, és nem csak a tüneteken keresztül.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Rett-szindróma olyan betegség, amely kora gyermekkorban fordul elő. Leginkább a lányok érintettek. A betegség a lányok leggyakoribb fogyatékossága a Down-szindróma után. Körülbelül fél évvel a szülés után a fejlődés teljesen normális. A hatodik hónaptól kezdve úgy tűnik, hogy a fejlesztés leállt. A fejlődés ekkor visszaesett.
A már megszerzett motoros készségek elvesznek. Például a gyerekek már nem tudják, hogyan kell használni a kezüket. Mivel a gyerekek elveszítik érzelmi köteléküket szüleikkel, a Rett-szindróma nagyon hasonlít az autizmushoz. A nyelvi fejlődés késik vagy egyáltalán nem fordul elő. Azonban gyakran lehetséges az egyes szavak megfogalmazása.
Az érintett lányok közül nem mindegyik tanul meg járni. A mozgás általában csak külső segítséggel lehetséges, bizonytalannak és széttartottnak tűnik. Körülbelül három éves kortól az autista vonások visszahúzódnak, és újra beindul az érzelmi érdeklődés. A gyerekek megpróbálnak kommunikálni.
A betegség folyamán a csontváz hatalmas deformitása, görcsök és emésztési problémák jelentkeznek. Az epilepsziás rohamok négy éves korig jelentkeznek. Az érintettek életükig súlyos fogyatékossággal élnek, és éjjel-nappal gondoskodni kell róluk.
Diagnózis és lefolyás
A diagnózis Rett-szindróma Gyakran nehéz, mert a gyerekek eleinte normálisan fejlődnek. Ha nincs genetikai hiba konkrét gyanúja, nem végeznek genetikai vizsgálatot, ez az egyetlen módja a Rett-szindróma korai felismerésének.
Ha a betegséget genetikai vizsgálattal nem diagnosztizálják, akkor ezt a tünetek alapján lehet megtenni. A már megtanult készségek visszafejlődése az élet hetedik hónapjától kezdődik. A már leírt tünetek mellett a koponya növekedésének csökkenése figyelhető meg a betegség során, amely az élet ötödik hónapja és a negyedik életév között kezdődhet.
Ezenkívül súlyos kognitív károsodások vannak, és vagy az önálló járás képtelensége, vagy a széles lábú és bizonytalan járás. A tüneteken alapuló diagnózist gyakran csak két és öt éves kor között végezzük. További tünetek lehetnek álmatlanság, scoliosis (a gerinc deformitása), epilepsziás rohamok, keringési rendellenességek és csökkent növekedés.
Tízéves koruktól kezdve a betegek jelentősen romlik a motorikus képességekben, így kerekesszéktől függenek.
Bonyodalmak
Gyakran függnek más emberek segítségétől a mindennapokban, és önmagukban nem tudnak megbirkózni vele. A beszédzavarok szintén a Rett-szindróma tünetei közé tartoznak, és a koordináció és a koncentráció zavarai kísérik őket. Továbbá a betegek gyakran járási rendellenességekben szenvednek. A szülőket és rokonokat is érinthetik a Rett-szindróma tünetei, így ők is mentális zavaroktól és hangulattól szenvednek.
Mivel a szindrómának nincs oksági terápiája, csak a tüneteket kezelik. Nincsenek különösebb szövődmények. Azt, hogy csökken-e a várható élettartam a Rett-szindróma miatt, általában nem lehet megjósolni. Sajnos a szindrómát nem lehet megakadályozni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a Rett-szindróma nem gyógyítja meg önmagát, ezt a betegséget feltétlenül orvosnak kell kezelnie. Azonban csak pusztán tüneti kezelés végezhető, mivel a Rett-szindróma genetikai betegség. Ezután orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy Down-szindróma jeleit mutatja.
Forduljon orvoshoz, ha a személy autizmus jeleit mutatja. Ezenkívül orvosi kezelést kell végezni, ha az érintett személy görcsös vagy súlyos emésztési problémákkal küzd.
A Rett-szindróma diagnosztizálását gyermekorvos vagy háziorvos teheti meg. A Rett-szindróma tüneteinek kezelésére azonban továbbra is szükség van különféle szakemberek kezelésére.
Kezelés és terápia
A Rett-szindróma tüneti módon jelentkezik. Ez azt jelenti, hogy csak a betegséggel összefüggő egyedi panaszok kezelésére van lehetőség.
Magára a betegségre nincs gyógymód, mivel genetikai hiba. Mivel a tünetek típusukban és súlyosságukban nagymértékben eltérhetnek, nem minden terápia alkalmas minden beteg számára. A terápiát a kezelőorvossal folytatott konzultációt követően hajtják végre, a következő terápiás lehetőségek általánosak a Rett-szindróma esetében, de egyes esetekben teljesen alkalmatlanok is lehetnek.
A fizioterápia segíthet legalább részben kompenzálni a mozgáshiányt. A mozgássorozatok gyakorlása és az izmok megerősítése segíthet a mobilitás lehető leghosszabb fenntartásában. A hippoterápia egy másik szó a terápiás lovagláshoz. A lovaglás erősíti az önbizalmat és a mások iránti bizalmat. Az állatok közelsége önmagában pozitív hatással lehet a hiányos emberekre. A terápia erősíti az egyensúlyérzetet is, amelyet a Rett-szindrómás betegeknél gyakran zavarnak meg. Ezenkívül a hippoterápiának pihentető hatással kell bírnia.
A foglalkozási terápiában a motoros készségeket edzik annak érdekében, hogy nagyobb önállóságot biztosítsanak a mindennapi életben, például étkezés közben. Vannak más terápiák is, amelyek nagyon hasznosak lehetnek a Rett-szindróma esetén. Ezeket mindig meg kell beszélni a kezelőorvossal.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
A megelőzés Rett-szindróma aligha lehetséges. Csak a szülők terhesség előtti genetikai vizsgálata vagy a gyermek prenatális vizsgálata (genetikai teszt az anyaméhben) tárhatja fel, hogy kialakulhat-e gyermeknél Rett-szindróma. Az X kromoszómán lévő mutációk azonban akkor is előfordulnak, amikor az érintetteknek egyáltalán nincsenek tüneteik.
Ez azt jelenti, hogy sem a szülő genetikai tesztje, sem a prenatális vizsgálat nem adhat megbízható információt arról, hogy a gyermekben valóban kialakul-e Rett-szindróma. Alig fennáll az ismétlés veszélye egy már beteg gyermeknél.
Utógondozás
A Rett-szindróma nagy kihívást jelent az érintett családok számára: A Rett-szindrómában szenvedő gyermekek számára biztosítani kell az állandó gondozást, mivel súlyos testi és szellemi korlátoktól szenvednek. A környezetet mozgáskorlátozottak számára kell kialakítani.
Ez magában foglalja a megfelelő WC-létesítményeket, lépcsőfelvonókat és minden olyan intézkedést, amely a mindennapi életet a lehető legkönnyebbé teszi a beteg gyermek számára. Ez a lehető legkisebbre csökkenti a balesetek kockázatát is. Mivel a Rett-szindrómában szenvedő gyermekek társas viselkedése esetenként erősen korlátozott, ajánlott egy speciális óvodába kerülni.
Egy bizonyos kortól kezdve az önsegítő csoportban való részvétel is nagyon hasznos lehet. A rendszeres és célzott gyógytorna javítja a mozgáskorlátozottságot. A gyengén fejlett nyelvi képesség támogató gyakorlatokkal elősegíthető. A terápiás támogatás a szülőket is megkönnyíti, és megkönnyíti a beteg gyermekkel való foglalkozást.
Ugyanakkor mindig szükséges orvosi felügyelet. Az optimális terápia érdekében a szülőknek naplót kell vezetniük, amelyben rögzítik a beteg gyermek fejlődését és új tüneteit. A Rett-szindrómában szenvedő felnőtteknek még mindig optimális ellátásra van szükségük. A németországi Rett-szindróma egyesület lehetőséget kínál az érintett családoknak ötletcserére és a jelenlegi kezelési lehetőségek megismerésére.
Ezt megteheti maga is
A Rett-szindrómás gyermekek súlyos testi és szellemi fogyatékossággal küzdenek. A szülőknek biztosítaniuk kell a gyermek hosszú távú gondozását. A háztartásban akadálymentesített WC-ket, lépcsőfelvonókat kell felszerelni, és egyéb intézkedéseket kell hozni a gyermek normális mindennapi életének lehetővé tétele érdekében. A megfelelő beállítások csökkentik a balesetek kockázatát is.
A Rett-szindrómás gyermekeknek korán, különösképpen más érintettekkel együtt, speciális óvodába kell járniuk, hogy a korlátozott társadalmi magatartást hatékonyan ellensúlyozzák. Ön is ellátogathat egy önsegítő csoportba. A korlátozott fizikai mobilitás célzott fizioterápiával elősegíthető. A nyelv fejlődésének hiányát elősegíti a támogatott kommunikáció.
A Rett-szindróma nagy kihívást jelent minden érintett számára: Terápiás támogatásra van szükség a szülők megkönnyebbülése és a beteg gyermekkel való bánásmód javítása érdekében. Ezenkívül mindig orvosi felügyelet szükséges. A legjobb, ha a szülők naplót vezetnek, amelyben feljegyzik az előrehaladást és az esetleges panaszokat. Ezen információk alapján a terápia optimálisan megtervezhető.