Ritka betegségek, miért árva a kezelés és az elismerés
Szerző: Claudiu Popa/Megjelenés dátuma: 2019-08-13 08:08
A ritka betegségek alacsony prevalenciájú betegségek. A betegség akkor tekinthető ritkának, ha 10 000-ből kevesebb mint 5 embert érint. Jelenleg azonban több mint 8000 különféle ritka betegség ismert. Ezért, bár ritkának hívják őket, nagyon sok, összetett, a lakosság által alig ismert, és valahol a világ orvosi kutatásának és egészségügyi rendszereinek szélén hagyták el őket.
Ritka betegségek vagy árva betegségek?
Az Európai Bizottság által készített "Ritka betegségek: kihívás Európának" című dokumentum kimondja, hogy "5000 és 8000 ritka betegség 29 millió embert érint vagy fog érinteni Európában". Ami azt jelenti, hogy a ritka betegségek összességében egyáltalán nem ritkák. Éppen ezért a ritka betegségekben szenvedő betegek szövetségei és más nem kormányzati szervezetek azt javasolják, hogy "árva" vagy "árva" betegségeket nevezzenek, amelyek a valósághoz közelebb állnak.
Miért? Mivel a ritka betegségek nagyrészt árvák a megfelelő kezelés, diagnózis és gondozás révén. Az Orphanet, az árva betegségekről és a drogokról szóló tájékoztató portál szerint a ritka betegségek területe hiányos orvosi és tudományos ismeretekkel küzd. "Sokáig az orvosoknak, a kutatóknak és a politikusoknak nem adtak tanácsot a ritka betegségekről, és egészen a közelmúltig nincsenek valódi kutatások vagy közegészségügyi politikák az e területhez kapcsolódó kérdésekben. A legtöbb ritka betegség kezelésére nincs lehetőség, de a megfelelő kezelés és ellátás javíthatja az érintettek életminőségét és meghosszabbíthatja életüket "- állítják a szakemberek.
Romániában a ritka betegségek gyakorisága hasonló az európai országokhoz. Hazánkban a ritka betegségek összesen mintegy 1,3 millió embert érintenek. A Ritka Betegségek Országos Szövetsége szerint a ritka betegségekben szenvedő betegek többsége még nem részesül a helyes diagnózisból, a teljes kezelésből és a megfelelő ellátásból.
A legtöbb ritka betegség genetikai betegség (80%). Örökletesek, általában nemzedékről nemzedékre szállnak. De lehetnek egy új spontán mutáció eredménye is, új, hasonló eset nélkül a családban. Ez gyakran előfordulhat Down-szindróma . A ritka betegségek többi részének nincs örökletes összetevője, és ezek közé sorolhatók: ritka rákos megbetegedések, autoimmun betegség, veleszületett rendellenességek, toxikus betegségek, fertőző betegségek és egyéb okok (környezeti tényezők stb.).
Ritka betegségek születésüktől vagy kora gyermekkoruktól kezdve jelentkezhetnek. De a ritka betegségek több mint 50% -ában az első klinikai tünetek felnőttkorban jelentkeznek. De a megjelenés idejétől függetlenül a ritka betegségeket általában motoros és/vagy érzékszervi nehézségek kísérik, amelyek fizikai és/vagy mentális fogyatékosságot okoznak.
Nyereségtelen betegségek a gyógyszeripar számára
A gyógyszerészeti laboratóriumok veszteségesnek tekintik a ritka betegségeket, vagy egyáltalán nem kutatják őket. Következmények: a diagnózis több évig is eltarthat, a betegek csak kis mennyiségű kezelést kapnak, vagy ami még rosszabb, nem megfelelő, helytelen, káros kezelést kapnak.
Mindezt az Európai Bizottság jelzi a fent idézett dokumentumban: „A ritka betegségek kutatása nemcsak elégtelen, hanem szétszórt az EU különböző laboratóriumaiban. A ritka betegségekkel kapcsolatos speciális egészségügyi politikák hiánya és a szakértelem hiánya a diagnózis késleltetését és az egészségügyi ellátáshoz való nehéz hozzáférést eredményezi. Ez a helyzet további fizikai, pszichológiai és értelmi hiányosságokat, nem megfelelő vagy akár káros bánásmódot és az egészségügyi rendszerbe vetett bizalom elvesztését eredményezi, annak ellenére, hogy egyes ritka betegségek kompatibilisek a normális élettel, ha időben diagnosztizálják őket és megfelelő gondozásban részesülnek. . A téves diagnózis és a téves diagnózis a ritka betegségben szenvedő betegek ezreinek életminőségének javításának legfőbb akadálya. ".
De a jelentéseken és a gyógyszeripar pragmatizmusán túl a betegek és családtagjaik marginalizálódottnak és elveszettnek érzik magukat az egészségügyi és szociális rendszerben. Napjaikat az elvárások, a bizonytalanság, az elszigeteltség és talán a remény csillogása mérik.