Ritka "láthatatlan" betegség, amely átveszi a felnőttek erejét, és soha nem akar gyermekeket
20 000 brit maradt diagnosztizálatlanul
A szakértők évek óta azt mondják, hogy a Charcot-Marie-Tooth betegség sok embert ügyetlennek gondol, vagy hogy vicces lábakkal születtek.
Egyre növekszik egy ritka és gyógyíthatatlan betegség esete, amely miatt a felnőtteknél a gyermek erőssége megmarad - akár 20 000 nem diagnosztizált brit.
Szakértők úgy vélik, hogy 23 000 britnél gyengül a Charcot-Marie-Tooth-kór (CMT) - de csak 3000-en tudják, hogy vannak.
Az örökletes betegség jelenleg nem gyógyítható, és a tünetek naponta súlyosbodhatnak, azonban sok orvos nem is tudja, hogy létezik CMT.
A betegségben szenvedők a The Sun Online-nak elmondták, hogy zsibbadnak a karjukban és a lábukban, és gyengeségük van addig a pontig, amikor kerekesszékbe kerülnek.
Sokan azért küzdenek azért, hogy segítséget kapjanak, mert az orvosoknak nem sikerül diagnosztizálniuk őket, így kétségbeesettek és fájdalmak érzik őket.
Egy nő, akit végül 78 évesen diagnosztizáltak, azt mondta, bárcsak ne lenne gyermeke, miután megtudta, hogy átvitte a betegséget.
A szakértők valóban minden diagnosztizált betegtől tartanak, a CMT átterjedhet más családtagokra.
A surrey-i Redhill-ből származó 21 éves Melissa Howarthot iskolai éveiben zaklatták, mert "viccesen járt", és a lábában lévő magas ívek miatt nem viselhetett normál cipőt, mint osztálytársai.
A The Sun Online-nak elmondta: „Sokszor olyan gyengének érzem magam. Még a magam gondozása is küzdelem.
"A legutóbbi ellenőrzésemkor azt mondták, hogy olyan erős vagyok, mint egy kilencéves, mert olvadnak az izmaim.
"És még rosszabb lett, miután 2009-ben diagnosztizáltak. Folyamatosan zuhantam és botlottam a saját lábamon.
- Az osztálytársaim nevettek rajtam, mert nem tudtam labdát fogni és játszani velük. Végül a tanárok belefáradtak és az orvosi szobában tartottak.
"De később eltiltottak a pályán való játéktól. Azok a hölgyek, akik az iskolában készítették az étkezést, azt akarták, hogy ebédeljek közvetlenül mellettük ülve, mert elegük van az esetlen kislányból. ".
Bár Melissának vannak jó napjai, legtöbbször zsibbadást érez a karjában.
"Ez olyan furcsa, mert néha nem érzek semmit, aztán hirtelen fájdalmas lesz."
MI A CHARCOT MARIE TOOTH BETEGSÉGE?
- A Charcot-Marie-Tooth (CMT) genetikai, neurológiai, progresszív állapot, amely fájdalmat, krónikus fáradtságot és deformációt okoz a lábakban és a kézben.
- A betegség a 3 orvosról kapta a nevét, akik először leírták; Jean-Martin Charcot, tanítványa, Pierre Marie és Howard Henry Tooth.
- A gyengeség és az izomsorvadás általában a lábakban kezdődik, és olyan problémákat okoz, mint a kalapácsujjak, a csökkent mozgékonyság és az ellenőrizetlen fájdalom.
- A kezek és az ujjak is érintettek, ami nagyon megnehezíti az olyan feladatokat, mint a cipőfűző megkötése és a gombok bezárása.
- Az érzékszervekre is hatással van. A CMT-ben szenvedő emberek többségének zsibbadása, csökkent érzékenysége van a hőre, az érintésre és a lábak fájdalma.
- Jelenleg nincs olyan gyógyszeres kezelés, amely megállíthatná a progressziót. A betegség fokozatosan súlyosbodik.
- Egyes szakértők azért kampányolnak, hogy az orvosok jobban tájékozódjanak a tünetekről, mivel sok szenvedőt évek óta tévesen diagnosztizáltak.
Melissának szerencséje volt, hogy korán diagnosztizálták, annak ellenére, hogy a tüneteit többször is megjárta, mielőtt tüneteit komolyan vették volna.
Orvosa mindig gondoskodott az esések okozta zúzódásokról, és azt mondta: "ó, röntgenfelvételt kell készíteni" vagy "csak próbálkozzon egy kicsit lassabban járni", és ez a szempont nem javult a diagnózist követően.
Azt mondja: "A középiskolás osztálytársaim ugrattak és hazudtak nekem, mondván, hogy be kell bizonyítanom, hogy beteg vagyok.".
Valerie Bradley (79), Worcestershire-ből kénytelen egész életét egy sor fájdalommal küzdeni, mert csak tavaly diagnosztizálták.
Az orvosok egyszerűen elküldték, egyetlen mondattal: "Annyi minden bajod van, hogy nem tudjuk, hol kezdjem.".
Azt mondja: „A CMT reflexek nélkül hagyott a lábamon és a karomon, ezért gyakran zsibbadok.
"Nem kellett volna ezt áttennem a két gyönyörű gyermekemnek, mert az orvosok nem végezték a dolgukat és nem értékeltek megfelelően.
"Vannak fiatalok, akiket korábban diagnosztizáltak, de az életkorom miatt az orvosok nem vettek komolyan".
Mint Melissa, Valerie-t is ügyetlen gyermeknek bélyegezték az iskolában.
"Az iskolában küzdöttem, mert még egy labdát sem tudtam eltalálni, még kevésbé dobni egy megfelelőt. A futás pedig nehéz volt, mert gyakran elestem.
A CMT Kids egyesületet irányító 55 éves Karin Rodgers bűnösnek érzi magát minden alkalommal, amikor fiára néz, mert örökölte az állapotot.
A Sun Online-nak elmondta: "Apámnak volt, és mindig arra gondoltam: Miért ne lehetne normális apám, mint mindenkinek?".
"De az elmúlt 10 évben a tüneteim drámai módon súlyosbodtak. Odáig, hogy fogyatékossággal élő embernek érzem magam
"A legtöbb nap a testem minden csontja fáj, így alig tudok járni. Olyan gyengének érzem magam, hogy minden lépésemmel elestem.
"A betegség fejlődik, és minden bizonnyal elvesztettem identitástudatomat, különösen most, amikor nem tudok dolgozni, és a napirendem tele van kórházi időpontokkal, nem pedig baráti találkozókkal."
