Schwartz-Bartter-szindróma - okai, tünetei és kezelése
A Schwartz-Bartter-szindróma endokrin rendellenesség, amely az antidiuretikus hormon (ADH) fokozott felszabadulásával jár. Ennek eredményeként túl kevés folyadék ürül a vesén keresztül. A vizelet nincs megfelelően hígítva.
Tartalomjegyzék
Mi a Schwartz-Bartter-szindróma?
A Schwartz-Bartter-szindróma az is A nem megfelelő ADH-szekréció szindróma vagy rövid, mint SIADH ismert. Ez az ozmózis szabályozásának megzavarása. Ez a meghibásodás az ADH hormon megnövekedett termelésén és felszabadulásán alapul, amelyet vazopresszinnek is neveznek.
A Schwartz-Bartter-szindrómát gyakran összekeverik a Bartter-szindrómával. Ez azonban a vese tubulusok olyan betegsége, amelynek semmi köze nincs a tényleges Schwartz-Bartter szindrómához.
okoz
A kissejtes tüdőrák hormontermelő daganat. Schwartz-Bartter-szindróma esetén a rákos sejtek ADH-t termelnek. A szindróma egyéb okait ritkán találják meg. Az egyik lehetséges ok a hypophysealis ADH-szabályozás fiziológiai ingerekkel történő elválasztása. Ilyen ingerek származhatnak stroke-ból, agyfertőzésekből vagy traumás agysérülésekből.
Schwartz-Bartter-szindróma súlyos égési sérülések, tüdőgyulladás vagy tuberkulózis után is megfigyelhető. Ezenkívül mellékhatásként megfigyelhető triciklikus antidepresszánsok, szerotonin újrafelvétel-gátlók, neuroleptikumok, citosztatikumok vagy antiaritmiás szerek szedésekor. Ez azt is mutatja, hogy szinte minden betegnél átmenetileg megnő az ADH felszabadulása egy műtét után.
Tünetek, betegségek és tünetek
Bizonyos esetekben a Schwartz-Bartter-szindróma teljesen tünetmentes lehet. Gyakran olyan nem specifikus tünetek jelentkeznek, mint hányinger, hányás, fejfájás és étvágytalanság. Az ADH biztosítja a víz fokozott visszanyerését a vesében. Ez csökkenti a víz kiválasztását. Ez az állapot hipotóniás hiperhidrációs tünetként ismert.
A visszatartott víz elvékonyítja a vért, megváltoztatva az elektrolitok koncentrációját. A vérben csökken a nátrium-, kálium- és foszfátszint. Ennek eredménye metabolikus hipoklórémiás alkalózis. A tünetek súlyossága a nátrium hígításától függ. A fent említett nem specifikus tünetek mellett személyiségváltozások is előfordulhatnak.
A betegek ingerlékenyek vagy letargikusak. Zavarosnak látszol. A tudat zavarai delíriumig vagy kómáig terjedhetnek. Az izomgyengeség és az izomgörcsök mellett epilepsziás rohamok vagy gyors akaratlan izommozgások, úgynevezett myoclonus fordulhatnak elő. A neurológiai reflexek fokozódnak vagy gyengülnek.
A vízvisszatartás három-négy literre korlátozódik. Bár ez drasztikusan befolyásolja a vér elektrolitkoncentrációját, vízvisszatartás (ödéma) nem látható.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Schwartz-Bartter-szindróma gyanúja esetén különféle laboratóriumi vizsgálatokat végeznek. Különösen szembetűnő a hiponatrémia, amelynek nátrium-koncentrációja kevesebb, mint 135 mmol/l. A szérum ozmolalitása összességében csökken. 270 mosmol/kg alatt van. Az érrendszerben megnövekedett vízmennyiség miatt megnő a központi vénás nyomás (CVP).
A központi vénás nyomás (CVP) a jobb pitvarban és a vena cava felső szakaszában (superior vena cava) lévő vérnyomás. Mérjük invazív módon egy központi vénás katéteren (CVC) keresztül, és manométerrel határozzuk meg. Az ödéma vagy az ascites nem nyilvánvaló. Ehelyett kis mennyiségű vizelet észlelhető. A vizelet molalitása és a vizelet fajsúlya nem megfelelő módon növekszik. A nátrium-koncentráció szintén túl magas, 20 mmol/liter feletti értékekkel.
A vér ADH-értékének meghatározása nem bizonyult hasznosnak. Schwartz-Bartter-szindrómában az értékek lehetnek magasabbak vagy normálisak. A vér megnövekedett ADH-szintje ezért nem szükséges kritérium a Schwartz-Bartter-szindróma diagnosztizálásához. Az osmolalitási értékek és a vizelet mennyisége alapján a Schwartz-Bartter-szindróma megkülönböztethető más vizeletkoncentrációs rendellenességektől, mint például a diabetes insipidus centralis vagy a diabetes insipidus renalis.
Bonyodalmak
A Schwartz-Bartter-szindróma nem mindig vezet panaszokhoz vagy szövődményekhez. Néhány ritka esetben a szindróma teljesen tünetmentes. A többi esetben azonban az érintettek súlyos fejfájástól szenvednek, és továbbra is étvágytalanságban szenvednek. Ez fogyáshoz és gyakran kiszáradáshoz vezet.
Hányás vagy hányinger is előfordulhat betegség miatt, és nagyon negatív hatással van az érintett mindennapjaira. A legtöbb beteg szenved a személyiség változásában is, ami pszichológiai panaszokhoz, depresszióhoz és szociális nehézségekhez vezethet. A tudatzavarok kómához vagy delíriumhoz is vezethetnek.
Ez gyakran epilepsziás rohamokhoz vezet, amelyek legrosszabb esetben az érintett személy halálához vezethetnek. A páciens reflexei a Schwartz-Bartter szindróma miatt is jelentősen gyengültek. A Schwartz-Bartter-szindróma kezelése általában tüneti.
Az érintetteknek olyan megoldást kell választaniuk, amely egyensúlyba hozza az elektrolit egyensúlyt. A többi panaszt gyógyszeres kezeléssel kezeljük. Azt, hogy a beteg várható élettartama csökken-e, általában nem lehet megjósolni.
A gyógyszerét itt találja
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Schwartz-Bartter-szindrómával mindenképpen orvoslátogatás szükséges. Ez a betegség nem tudja magát meggyógyítani, és a tünetek általában súlyosbodnak, ha nem kezdenek kezelést. A korai diagnózis korai kezeléssel nagyon pozitív hatással van a betegség lefolyására, és megakadályozhatja a további szövődményeket. Schwartz-Bartter-szindróma esetén orvoshoz kell fordulni, ha a beteg súlyos fejfájástól szenved, amely hányingerrel és hányással is jár.
Sok esetben a hirtelen étvágytalanság Schwartz-Bartter-szindrómára is utalhat, és orvosnak is meg kell vizsgálnia. Az érintettek többsége személyiségében változásokat vagy súlyos tudatzavarokat is mutat, amelyek szintén eszméletvesztéshez vezethetnek. Az epilepsziás rohamok szintén jelezhetik a Schwartz-Bartter-szindrómát.
Elsősorban Schwartz-Bartter-szindrómában fordulhat elő háziorvos. A további kezelést azonban általában szakember végzi, bár a további folyamatot nem lehet előre megjósolni.
Kezelés és terápia
A terápia egyrészt a klinikai tünetektől, másrészt a Schwartz-Bartter-szindróma okától függ. Ha a diagnózis tünetmentes mellékes megállapítás, akkor az ital mennyiségének korlátozása elegendő terápiát jelenthet. Ha azonban neurológiai tünetek jelentkeznek, orvosi kezelést kell biztosítani. Általános szabályként lassú infúziókat hajtanak végre hipertóniás (10 százalék) vagy izotóniás (0,9 százalék) sóoldattal.
Ennek kompenzálnia kell a nátriumhiányt. A vér nátrium-koncentrációját csak lassan szabad növelni. A koncentráció túl gyors növelése központi pontine mielinolízishez vezethet. Ez egy neurológiai betegség, amelyben az agytörzs területén lévő idegrostok burkolata megsérül. Ennek a betegségnek az első tünetei a pótlás után fél héttel jelentkeznek.
Tudatzavarok, kóma, fokozódó bénulás és nyelési rendellenességek fordulnak elő. A betegek többsége felépül ezekből a tünetekből, de halálos kimenetel lehetséges. A terápia során meg kell jegyezni, hogy a hyponatremia gyakran hypokalaemia is. A kálium helyettesítése ezért pozitív hatással van a hyponatremia kezelésére is.
A vaptánok egy újabb terápiás lehetőség, a vaptánok vazopresszin antagonisták. Blokkolják az antidiuretikus hormon hatását a vesére. Ezenkívül megakadályozzák az úgynevezett akvaporinek beépülését a vese gyűjtőcsatornáiba. Ez elősegíti az elektrolitmentes víz kiválasztását. A tolvaptán az egyetlen vazopresszin antagonista, amelyet Németországban engedélyeztek.
megelőzés
Mivel a Schwartz-Bartter-szindróma többnyire más betegségeken alapszik, célzott megelőzés nem lehetséges.
Utógondozás
Mivel a Schwartz-Bartter-szindróma veleszületett, ezért genetikailag meghatározott betegség, általában nem tudja magát meggyógyítani, így az érintett személy mindig függ az orvos kivizsgálásától és kezelésétől. Általános szabály, hogy az utókezelés intézkedései és lehetőségei általában jelentősen korlátozottak, így elsősorban a gyors diagnózist kell felállítani a további panaszok és szövődmények előfordulásának megelőzése érdekében.
Ha az érintett személy vagy a szülők gyermekeket akarnak szülni, akkor elsősorban a genetikai tesztet és tanácsadást kell elvégezni a betegség újbóli előfordulásának megakadályozása érdekében. A legtöbb esetben a Schwartz-Bartter-szindróma jól gyógyítható fizioterápiával vagy fizikoterápiával.
Az érintettek számos gyakorlatot saját otthonukban végezhetnek a további tünetek megelőzése és a gyógyulás felgyorsítása érdekében. A Schwartz-Bartter-szindrómában szenvedők többsége a gyógyszeres kezeléstől is függ. Az orvos minden utasítását be kell tartani. Figyeljen az előírt adagolásra és a rendszeres bevitelre is.
Utógondozás
Mivel a Schwartz-Bartter-szindróma veleszületett, ezért genetikailag meghatározott betegség, általában nem tudja magát meggyógyítani, így az érintett személynek mindig az orvos által végzett vizsgálatra és kezelésre kell hagyatkoznia. Az utógondozás intézkedései és lehetőségei általában jelentősen korlátozottak. Mindenekelőtt gyors diagnózist kell felállítani a további tünetek és szövődmények előfordulásának megakadályozása érdekében.
Ha az érintettek gyermeket szeretnének, genetikai tesztelés és tanácsadás javasolt a betegség kiújulásának megakadályozása érdekében. A legtöbb esetben a Schwartz-Bartter-szindróma jól gyógyítható fizioterápiával vagy fizikoterápiával.
Az érintett személy számos gyakorlatot saját otthonában is elvégezhet, hogy megakadályozza más panaszok megjelenését és felgyorsítsa a gyógyulást. A Schwartz-Bartter-szindróma által érintettek többsége szintén gyógyszerfüggő. Az orvos összes utasítását be kell tartani, és ha bármilyen kérdése van, vagy nem egyértelmű, először konzultáljon orvosával. A helyes adagolást és a rendszeres bevitelt is figyelembe kell venni.
Ezt megteheti maga is
A Schwartz-Bartter-szindrómában szenvedő betegeknek többek között oda kell figyelniük az ivott mennyiségre. A pontos diagnózistól függően ez már segíthet, ha kevesebb folyadékot fogyaszt.
A neurológiai tünetekkel kapcsolatban azonban az embereknek orvoshoz kell fordulniuk a nátriumhiány vagy hasonló problémák megelőzése érdekében. A nátriumhiány fokozatosan kompenzálható a kezelőorvossal folytatott szoros konzultáció során. A jó testtudat nagyon fontos a lehetséges egészségügyi rendellenességek időben történő azonosításához. Ezért a betegeknek meg kell figyelniük önmagukat. Fejfájás, letargia vagy ingerlékenység és hányinger súlyosbodásra utalhat. Izomgyengeségek és görcsök is lehetségesek.
A nátriumhiány ellensúlyozásához az étrend megváltoztatása általában nem elegendő. Ezért fontos, hogy az érintettek tartsák be az orvos pontos utasításait. A tudatzavarokat vagy a zavaros állapotokat nem szabad leplezni, különben fennáll annak a kockázata, hogy a rohamok súlyosbodnak. Jobb célzottan fellépni a tünetek ellen, és helyesen értelmezni saját testének jeleit. Mivel a betegség ritka, alig vannak önsegítő csoportok. Ez még fontosabbá teszi a beteg és az orvos közötti bizalmat.