Szamoa "gazdaságos" génváltozata zsírossá teszi a Dél-tenger lakóit
2016. július 26, kedd
Gondviselés - Olyan génvariánsok átfogó keresése, amelyek megmagyarázhatják a Samoa csoport déli-tengeri szigetein tapasztalható magas elhízási gyakoriságot, olyan génvariáns felfedezéséhez vezettek, amely megerősíti a „takarékos gén” hipotézist. A Nature Genetics (2016; doi: 10.1038/ng.320) jelentés szerint azonban csak részben felelős a szigetlakók elhízásáért.
A Csendes-óceán déli részén fekvő Samoa-szigetek népe a föld legvastagabb embere. A legutóbbi felmérés során a férfiak 80 százaléka és a nők 91 százaléka volt túlsúlyos vagy elhízott. Nem mindig volt az. Az elhízás gyakorisága jelentősen megnőtt az elmúlt évtizedekben, amelyet a táplálkozási szakemberek, mint más országokban, a magas kalóriasűrűségű ételek elterjedésének tulajdonítanak.
A 3000 évvel ezelőtt telepített szigetek szokatlanul magas elterjedtsége és távoli elhelyezkedése genetikai okokra utal, talán olyan ok-okozati hatásra is, amelyben az első telepesek genetikai változata az idő múlásával az egész populációban elterjedt.
Stephen McGarvey csapata a Brown Egyetemről genomra kiterjedő társulási vizsgálatot végzett a két szamoa (nyugati része független állam, keleti része az USA külső területe) hatóságaival együtt. 3072 szamoa genetikai összetétele a testtömeg-indexhez (BMI) kapcsolódott. Valójában egy génváltozatot fedeztek fel az 5. kromoszómán, amelynek hordozóinak 35 százalékkal nagyobb az elhízás kockázata.
A génváltozat széles körben elterjedt Szamoa populációjában: 38 százaléka heterogén a tulajdonsághoz, további 7 százalékban a változat még mindkét kromoszómán is jelen van 5. A szamoaiak másik 55 százaléka nem rendelkezik ezzel a funkcióval - de emiatt nem feltétlenül vékony. McGarvey becslése szerint a variáns a populáció BMI-különbségének csak körülbelül 2 százalékát magyarázza.
A szorosabb elemzés azt mutatta, hogy a génváltozat egy missense mutáció a CREBRF génben, amelyet még nem kapcsoltak össze az elhízással. A hatások alaposabb tanulmányozása érdekében a kutatók beépítették a mutációt az egerek zsírsejtjeibe. Ez lehetővé tette, hogy ezek a sejtek hatékonyabban tárolják a zsírokat, miközben kevesebb energiát fogyasztanak.
A mutáció pontosan úgy viselkedik, ahogy James Neel genetikus 1962-ben megjósolta. Akkor a kutató előterjesztette a „takarékos gén” hipotézist. A takarékos ételhasználat, amely az emberi evolúció leghosszabb időszakában ritka volt, megmenthette volna e gének hordozóját az éhezéstől. Ma, a túlkínálat idején ez a gén sok ember számára kellemetlenséget okoz, mert elősegíti az elhízást és a 2-es típusú cukorbetegséget.
Az eredmények azonban nem felelnek meg teljesen Neel hipotézisének. A CREBRF gén génváltozata elhízással társult, a 2-es típusú cukorbetegséggel azonban nem. A hordozók még ritkábban fejlesztették ki a 2-es típusú cukorbetegséget, de ez nem akadályozta meg, hogy a 2-es típusú cukorbetegség az elhízás mellett nagyon gyakori legyen Szamoa.
McGarvey azt gyanítja, hogy az első telepesek egy része magával hozta a génváltozatot Szamoára, vagy hogy spontán jelent meg ott. Az elszámolás kezdetén a nehéz időkben a fuvarozóknak szelektív előnyük volt a többi szamoaival szemben. Túlélték az éhezést, és így elterjesztették azt a génváltozatot, amely napjainkban hátrányokkal jár a lakosság számára.