T; bizonyság; A lányom Rett-szindrómában szenved

lányom

Hozzáadás a Getty Images Kedvencekhez

Ez nem egy könyv a fogyatékosságról, ez egy szerelmi történet. Az, amely összefogja az 59 éves Jane Goyrandot és Rett-szindrómában szenvedő 18 éves lányát, Laurát. Egy megrendítő önéletrajzi regényben, az Íráshibában (az Éditions du Net kiadásában) ez az orvos, aki már két nagy fiú édesanyja, elmagyarázza, hogyan fordult fel az élete azon a napon, amikor felfedezte harmadik gyermekének betegségét. Azt írja: „Az első tizennyolc hónapban lányom pszichomotoros fejlődése a klasszikus mintákat követte. Jól aludt, jó étvággyal evett. Természetesen nyugodt, könnyű gyerek volt. " Könnyű gyerek, aki kétéves kora körül egyre aggasztóbb jeleket mutat.

Az első tünetek

"Ez a betegség alattomos módon történik" - mondja a szerző. Körülbelül 18 hónapig nem annyira aggódtam, de akkor súlyos viselkedési problémái voltak: sírások étkezés után (főleg az óvodában), ijesztő éjszakai rémek. Már nem láttam olyan kislányomat, amilyen volt, ütötte magát, harapdálta magát, és végül soha nem szólalt meg ”. A tüneteire való tekintettel Jane Goyrand két és fél éves korában pszichiáterhez viszi lányát. "Először azt hittem, hogy pszichés traumát élt át, például az óvodában ..." Míg ő maga orvos, egyáltalán nem sejti e válságok valódi eredetét, és rájön, hogy ez Rett-szindróma, amikor Laura 5 éves.

Rett-szindróma: mi ez ?

Rett-szindróma volt először 1966-ban írta le Andreas Rett, osztrák gyermekorvos, de csak 1999-ben vált nyilvánvalóvá az orvosi világban. A Rett-szindróma egy ritka, genetikai betegség, amely fiatal lányoknál fordul elő, és a központi idegrendszer súlyos fejlődési károsodását okozza. 15 000 lányból körülbelül 1-et érint, ami 25 és 40 közötti születést jelent Franciaországban évente.. "Amit nagyon nehéz elviselni" - kommentálja Jane Goyrand ", az az, hogy a gyermek élete első hónapjaiban teljesen normális fejlődést mutat. Az érintett lányok ugyanúgy születnek, mint az összes többi, de genetikai mutációt hordoznak a két X kromoszómájuk egyikén. 6 és 24 hónap között a fejlődés leáll: onnan már nem mennek tovább. akár visszafejlődni, akkor stabilizálódik. ”