TANULMÁNY. Elhízási genetika: 13 génben 14 mutáció befolyásolja a testtömeget
Genetikai elhízás? Miért hízik egyesek könnyebben, mint mások? Most először vannak tudományos bizonyítékok, amelyek sokkal jobban megválaszolhatják ezeket a kérdéseket. 13 kulcsgén 14 genetikai mutációja befolyásolja a testtömeg-indexet.
Az első tanulmány Az elhízásért felelős géneket pontosan befolyásoló variációk nagyszabású vizsgálatát a GIANT (antropometriai tulajdonságok genetikai vizsgálata) konzorcium tagjai készítették a Sínai-hegyi Orvostudományi Egyetemmel együttműködve, több mint 20 éves kutatás után, amely szekvenálást is tartalmazott. tömeggenetika.
A tanulmány főbb adatai
- 700 000 embert és 125 különféle vizsgálatot integráltak a legnagyobb, az egész genomra kiterjedő társulási vizsgálatba
- 5000 emberből egy hordozza az MC4R gén mutációját, amelynek eredményeként hiányzik egy olyan fehérje, amely jelzi az agynak, hogy abba kell hagynunk az evést
- a mutációval rendelkezők átlagosan 7 kilogrammot nyomhatnak többet, mint a mutációval nem rendelkezők
- a GIPR gén két mutációja az átlagosnál 2 kg-mal nagyobb súlynövekedést okoz
- Az azonosított 13 gén közül 8-nál először fordul elő elhízás
A tanulmány képviseli nemzetközi kezdeményezés amelyben együttműködtek több mint 250 kutatóintézet és vezette: Prof. Ruth Loos, a Sínai-hegyi Egyetem Charles Bronfman Személyre szabott Orvostudományi Intézete és Prof. Dr. Joel Hirschhorn, a Harvard Orvostudomány gyermekorvosa és genetikusa, a Broad Institute Metabolism Program társigazgatója.
Az elmúlt 10 évben a GIANT konzorcium elért nagyméretű genom-szintű vizsgálat az elhízással és a BMI-vel kapcsolatos genetikai variációk azonosítására. A legjobb eredmény a DNS-ben érdekes szekvenciák maximális azonosítása volt. Az új tanulmányban pontosan felfedezték azokat a mutációkat, amelyek befolyásolják a gének működését és implicit módon a szintetizált fehérjéket.
700 000 embert és 125 különböző vizsgálatot integráltak a legnagyobb, az egész genomra kiterjedő társulási vizsgálatba. 14 gén variációt azonosítottak 13 génben, beleértve a kópiák számának változásait is, amikor a genom bizonyos részei megismétlődtek. A mutációt kifejező emberek súlya átlagosan 7 kilogramm lehet, mint azoknál, akiknél nincs mutáció. A gént ún MC4R. 5000-ből 1 ember viseli ezt a példányt, ami egy olyan fehérje expressziójának hiányát eredményezi, amely jelzi az agy számára, hogy abba kell hagyni az evést.
De az MC4R gén nem új keletű. Bár körülbelül 20 éve azonosították kóros elhízásban és gyermekkori betegségben szenvedőknél, az új tanulmány kimutatta, hogy a gén a testtömegre is hatással van az általános felnőtt populációban.
Két mutáció a szinten GIPR gének felkerül a megállapítások listájára: 400-ból egy ember nem megfelelő példányt visel, ami átlagosan 2 kilogrammos súlygyarapodáshoz vezet.
8 a 13 génből az elhízással összefüggésben először azonosítottak, és további vizsgálatokra lesz szükség annak a mechanizmusnak a megfejtésére, amely befolyásolja a testtömeget.
"E tanulmány révén meghatároztuk azokat a géneket, amelyek döntő szerepet játszanak a a testtömeg idegi kontrollja. Olyan mechanizmusokon keresztül hatnak az agyra, amelyek befolyásolják a táplálékfelvételt, az éhséget, a jóllakottságot stb. Azoknak az embereknek, akik öröklik ezeket a genetikai variációkat, nehézségeik vannak, ha kevesebbet kell enniük vagy abba kell hagyniuk az étkezést, mint azoknál, akik nem öröklik ezeket a genetikai variációkat. Ez az első alkalom, hogy egy tanulmány azonosítja azokat a géneket, amelyek az energiafogyasztást és az adipocitákat befolyásoló mechanizmusokra hatnak "- állítják a tanulmány kutatói
Mit jelent a 13 gén felfedezése?
A gének és a működési mechanizmusok azonosításával a kutatók jobban megérthetik, hogy egyes emberek miért könnyebben híznak, mint mások, és egyengetik az utat a terápiás lehetőségek előtt.
"Akkor egyszerűen rájöttünk új potenciális terápiás célpontok amelyen keresztül beavatkozhat elhízás esetén, és hozzájárulhat e genetikai variánsok hordozóinak személyre szabott kezeléséhez. Noha nagyon közel vagyunk ahhoz, hogy megértsük, miként fordulnak elő ezek a súlykülönbségek az egyének között, részletesen meg kell vizsgálni azokat a specifikus mechanizmusokat, amelyeken keresztül hatnak. ”- Dr. Loos
Sőt, a legfrissebb eredmények alapján a túlsúly és az elhízás jelentős kockázati tényező legalább 13 rák esetében. A legfrissebb jelentés Betegségmegelőzési és Járványvédelmi Központ (Centers for Disease Control and Prevention, CDC), az Egyesült Államok Közegészségügyi Minisztériuma arra hívja fel a figyelmet, hogy A nőknél diagnosztizált daganatok több mint 55% -a túlsúlyos volt. Az Európai Unió országaiban a túlsúly a lakosság 30-70% -át érinti.
Így a testtömeg-szabályozásnak több jelentése van, mint azt el tudnánk képzelni, túl a metabolikus szindróma szövődményeinek elkerülésén. Az elhízás olyan kockázati tényező, amelyet a közelmúltban nemcsak a szív- és érrendszeri betegségek és a cukorbetegség, hanem a rák megelőzésében is figyelembe vesznek. Az elhízáshoz kapcsolódó számos rák megelőzhető volt.
Mondhatjuk, hogy az elhízást genetikai tényezők határozzák meg?
A Harvard Egyetem tudományos adatai 2016-ban azt mutatják, hogy a genetikai komponens hatása nem olyan nagy, mint gondolnánk. Az elhízást ritkán csak hibás gének okozzák. Bár az öröklődés fontos szerepet játszik, úgy tűnik életmód ő határozza meg, hogyan alakul testtömege. Még a genetikai hajlamú emberek is normális testsúlyhoz juthatnak megfelelő táplálkozás és rendszeres fizikai aktivitás révén.