Táplálkozási értékelés evolúciós sajátosságokkal cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél
Táplálkozási értékelés és evolúciós jellemzők cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél
Első közzététele: 2016. november 9
Szerkesztői csoport: MEDICHUB MÉDIA
Absztrakt
A cisztás fibrózisban az orvosi táplálkozás fejlesztése fontos lépés, mind a diagnózisban, mind a betegség dinamikájában. A táplálkozási paraméterek korrelálnak a fertőző és metabolikus homeosztázissal. A szerzők összehasonlítják a standard antropometriák (súly, derékméret, szórások) alkalmazásának tapasztalatait és más biológiai paraméterekkel kapcsolatos kóros vonatkozásaikat.
Összegzés
A cisztás fibrózisban a táplálkozás fejlődése fontos orvosi megközelítés, mind a diagnózisban, mind a betegség dinamikájában. A táplálkozási paraméterek korrelálnak a fertőző állapottal és a metabolikus homeosztázissal. A szerzők beszámolnak a standard antropometria (súly, magasság, kerületek, szórások) alkalmazásának tapasztalatairól, és kóros vonatkozásaikat más biológiai paraméterekkel társítják.
A cisztás fibrózis a leggyakoribb monogén, autoszomális recesszív betegség a kaukázusi eredetű populációkban, krónikus, letális evolúcióval, 1/2500 újszülött előfordulásával (a heterozigóták gyakorisága 1/25) (1) .
Annak ellenére, hogy ez egy kórtörténettel rendelkezik, csak 1989-ben sikerült kimutatni a felelős gén specifikus lokuszát, izolálva a meghatározó gént, a CFTR-t (cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó), amely a 7q31 kromoszómán található, egy olyan gént, amely összetett felépítésű és funkciójú fehérjét kódol. a klór sejtmembránokba történő aktív transzportjában. 27 exont tartalmaz, a CFTR fehérje 1480 aminosavból áll. A körülbelül 1300 mutáció közül a leggyakoribb a D508. A CFTR fehérjének sok helye van, és ugyanakkor eltérő az érintettség módja, ami megmagyarázza ennek a betegségnek a klinikai szempontjainak sokaságát, a genetikai jellemzőkkel kapcsolatban, amelyek csak részben ismert interferenciát mutatnak az egyes tényezőkkel. A CFTR mutációk következménye a klórcsatornák nem megfelelő funkcionalitása, amely az összes nyálkamirigy hiperviszkó váladékát okozza (2) .
prevalencia: az általános előfordulás az Egyesült Királyság egyes részein 377 élveszületéstől 1-ig, a Hawaii-szigetek ázsiai részén 90 000 élveszületéstől 1-ig terjed.
Romániában jelenleg körülbelül 400 cisztás fibrózisban (CF) szenvedő beteg, felnőtt és gyermek van, ami nagyjából 1/2000-es élveszületés előfordulási gyakorisága, a leggyakoribb izolált mutációk a Gly542X és a Trp1282X. A temesvári Országos Cisztás Fibrózis Központ szerint Romániában a betegség előfordulási gyakorisága 1: 2054 újszülött (3) .
A klinikai jellemzők felismerése, a diagnózis és a gyors beavatkozás csökkenti a korai szövődmények kockázatát, csökkentve ezzel a betegséggel járó morbiditást és mortalitást.
A diagnózis különbözőképpen állapítható meg, a születés idejétől függően. A prenatális diagnosztikai módszerek magukban foglalják a DNS-vizsgálatot szájjal kaparással azoknak a szülőknek, akiknek gyermeke a méhen belül a meconium ileus jeleivel rendelkezik. Amniocentézis akkor hajtható végre, amikor mindkét szülőnél CFTR mutációkat azonosítottak; amikor csak egy szülőnek vannak génmutációi, vagy a párnak már van HR-es gyermeke, RFLP (restrikciós fragmens hossza polimorfizmus) elemzés végezhető a magzati állapot felmérésére. Az újszülött diagnózisát általában az Egyesült Államokban és néhány európai országban szűrővizsgálatokkal, az immunreaktív tripszinogén tesztelésével végzik.
A bizonyosság postnatalis diagnózisát noninvazív módon, klasszikus módszerrel végzett verejtékteszt vagy pilokarpin iontoforézissel végzik. A pozitív diagnózis felállításához használt referenciaértékek 60 mmol/l-nél magasabb klórkoncentrációt tartalmaznak (40 mmol/l alatti értékeket normálisnak tekintenek, 40 és 60 mmol/l között a diagnózis bizonytalan, ismételt adagolást igényel).
Komplikációk és prognózis: Globálisan a cisztás fibrózisban szenvedő betegek átlagos túlélési kora körülbelül 36,9 év az Egyesült Államokban. A valóságban a korai diagnosztikai módszerek, a továbbfejlesztett terápiás módszerek és a betegek könnyebb hozzáférése a kezeléshez, de a kiegészítő ellátási módszerek is 40 éves korukra megnövekedett túlélést eredményeztek, és a becslések szerint a diagnosztizált gyermekek 80% -a elérte felnőttkor.
Tápláltsági állapot a beteg túlélésének jelentős előrejelzője.
Az alultápláltság gyakori probléma, amelyet a steatorrhea zsírvesztés és az akut vagy krónikus fertőzések megnövekedett energiaigényének, valamint az elégtelen kalóriabevitelnek a kombinációja okoz. Az új táplálkozási irányelvek a napi ajánlás 200% -ának megfelelő kalóriabevitelt jeleznek, de ez nehéz lehet, mert a betegek gasztro -ophagealis refluxot, csökkent étvágyat, étvágytalanságot, hasi fájdalmat okozhatnak. A táplálkozásmenedzsment a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek megközelítésében és gondozásában standard. Az ESPEN, az ESPGHAN és az ECFS szabványosított irányelveket javasol a táplálkozási kezelésekről (4) .
A jelenlegi vizsgálatok kimutatták, hogy az alultápláltság előfordulása és súlyossága csökken a különféle kiegészítõ prevenciós programok miatt (5). A jellegzetes hiányosságok kezelésére hasnyálmirigy enzim helyettesítő terápiát és vitamin terápiát alkalmaznak. A bél bakteriális felülfertőződése és gyulladása olyan szövődmények, amelyek hangsúlyozzák a malabszorpciós szindrómát. A fokozott táplálkozási oktatás, az enzimkezelés, a vitaminterápia és a többszörösen telítetlen zsírsav-kiegészítők alkalmazása azonban kiegészíti a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek táplálkozási kezelését (6). A hasnyálmirigy enzimek beadott dózisa és a táplálkozási állapot közötti kapcsolat retrospektív elemzése azt mutatta, hogy a magasabb helyettesítő dózist kapók jobban teljesítettek, mint az alacsonyabb dózisban részesülők (7 .
A jelenlegi szakirodalom összefüggést sugall az oxidatív állapot és a tüdőfunkció között. A legújabb kutatások azt feltételezik, hogy az antioxidáns mikrotápanyagok (E-vitamin, C-vitamin, béta-karotin, szelén) vagy glutation kiegészítése fenntarthatja az oxidáns/antioxidáns egyensúlyt (8) .
Az étvágy-beavatkozást illetően három, ugyanazt a témát (étvágygerjesztő szerek beadása) vizsgáló tanulmány metaanalízise azt mutatta, hogy rövid távon (6 hónap) a felnőttek és gyermekek beadása az étvágy növekedéséhez vezetett, és az étvágy növekedését is regisztrálta. súlya a légzési funkciók befolyásolása nélkül. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy ezeknek lehetnek hosszú vagy rövid távú mellékhatásai, amelyeket még nem jelentettek és nem elemeztek (9). .
A cisztás fibrózisos betegek étrendjének kiegészítése omega 3-tartalmú készítményekkel előnyökkel jár. Egy másik, 43 résztvevővel végzett tanulmány kimutatta az esszenciális zsírsavtartalom jelentős növekedését a neutrofil membránban és a B4 leukotriének (a krónikus gyulladás markere) jelentős csökkenését (10) .
A cisztás fibrózis olyan betegség, amely az előnyben részesített tüdő-, emésztési és emésztési rendellenességeken túlmenően multiszisztémás érdekű, fogyatékosságot okoz, halálos, és e szempontok elhanyagolásának terhe károsítja az egészségügyi rendszert, és a közegészségügynek is vannak bizonyos vonatkozásai.
Retrospektív, leíró statisztikai vizsgálat 3 éven keresztül
Általános cél: cisztás fibrózisban diagnosztizált betegek homogén csoportjának vizsgálata annak érdekében, hogy táplálkozási értékelést végezzünk a vizsgálatba bevont betegek antropometriai adatain keresztül, dinamikában.
Munkamódszerek és alkalmazott technikák
A vizsgálat tárgyát egy cisztás fibrózisban diagnosztizált, gyermekbetegek csoportja képviseli, akiket a Jászvásárhelyi Sepsiszentgyörgy "Sepsiszentgyörgy" Sürgősségi Kórházának második gyermekgyógyászati klinikáján helyeznek kórházba és adnak ki 3 éven belül ( 2013.10.1 - 2016.09.1.).
A vizsgálat elengedhetetlen inklúziós kritériuma a cisztás fibrózis pozitív diagnózisa volt, amelyet a pilokarpin iontoforézis pozitív értékei állapítottak meg (60 mmol/l feletti NaCl-értékek az evokatív klinikai szempontok összefüggésében). A vizsgálatból kizárt kritériumok az ajánlott kezelés és a halálesetek betartásának és betartásának hiánya voltak.
A vizsgálat kezdetben 58, cisztás fibrózisban diagnosztizált beteget érintett, és a Gyermekek Sürgősségi Kórházának „St. Maria ”, amelyből két beteget kizártak (halál).
A diagnózis idején változó életkor változó, a legalacsonyabb életkor egy hónapos életkor, a maximális életkor pedig 17 év, átlagosan 5,67, a legtöbb új esetet regisztráló 4-6 éves intervallumban.
A vizsgált csoportban az iontoferézis átlagos értéke 86,78 volt, minimum 60 mmol NaCl/l és legfeljebb 132 mmol NaCl/l.
A cisztás fibrózis genetikai betegség, amelyet táplálkozási állapotának romlása jellemez, a malabszorpciós szindrómák kategóriájába sorolva. A kutatott csoportot ebből a szempontból tanulmányozták. A gyermekeket lemértük és megmértük, és a kapott adatokat az életkornak megfelelő szórásként adtuk meg. A vizsgálatba bevont súlynak megfelelő elért szórásokat elemezve a negatív értékek túlsúlya figyelhető meg.
Ezt követően a vizsgálat bejáratánál mért súlyértékeket összehasonlítottuk a befejezéskor kapott értékekkel, statisztikailag szignifikáns eredményeket kapva, megfigyelve az értékek növekedését (p
Noha a kapott eredmények súlynövekedést jeleztek, a szórásokra való hivatkozás nem ezt jelzi, hanem éppen ellenkezőleg, a tétel tápértékének állapotában mind pozitívan, mind negatívan sok ingadozás volt tapasztalható, csökkenéssel, ill. a szórások értékének stagnálása, ami táplálkozási szempontból mutatja a csökkenést.
A kezdeti derék és a végső derék értékei szempontjából harmonikus növekedés volt megfigyelhető (P = 0,0001).
Ugyanakkor, mint a súlyelemzésnél, az eltérési arány sem mutat jelentős javulást.
A súly és a magasság növekedésének hiányosságai ellenére a növekedés általában harmonikus, a kapott eredmények statisztikailag érvényesek (P = 0,0001).
Paraklinikai és képalkotó vizsgálatok szempontjából minden gyermeknek biológiai mintákat gyűjtöttek minden orvoshoz intézett bemutatón, amelyet klinikai-biológiai újraértékelés vagy akut tünetek esetén végeztek: hemoleukogram, gyulladásos szindróma, máj-vese minták (TGP, TGO, GGT, összes fehérje, karbamid, kreatinin) a máj és a vesefunkció vizsgálatára, többszörös szervkárosodásként ismert cisztás fibrózisban, lipidprofilban, foszfokalcikus anyagcsere paraméterekben, immunológiai állapotban, glikémiás profilban.
A fehérvérsejtértékek elemzése a normál határokon belüli fenntartást tár fel, néhány kivételtől eltekintve, amikor a leukocitózis egybeesik akut fertőző patológiával.
Ismert, hogy a betegség patofiziológiai szubsztrátja olyan krónikus gyulladás hátterét okozza, amely aktívan részt vesz a tüdő és a hasnyálmirigy parenchima lebontási folyamataiban. Ezen okokból elemezték az akut fázisú reagenseket, amelyek kiemelték fontos ingadozásukat. Bár úgy tűnik, hogy a gyulladásos folyamat gyakran jelen van, a statisztikai elemzés megállapította, hogy ez nem áll összefüggésben a fehérvérsejtek abszolút számával, ez pedig a fertőző etiológia gyulladásának újabb jelzője, ismét hangsúlyozva a gyulladás krónikus jellegét.
A májkárosodás a betegség kialakulásának elkerülhetetlen szakasza. A vizsgált csoportban megjegyezték, hogy vannak olyan esetek, amelyekben megemelkedett transzaminázszintek vannak, de a TGP átlaga 24,12, minimum 4 NE és maximum 421 NE (ezt az értéket azon páciens rögzíti, aki krónikus hepatitist is HVC), és a TGO esetében az átlag 31,78, minimum 12 NE és maximum 324 NE.
Összehasonlítva a TGP és a nem értékét, megállapították, hogy a megnövekedett értékek főleg a nőknél tapasztalhatók.
A szérumfehérjék plazmaszintje szintén nagyon fontos, kritériumként szolgál a táplálkozási állapot, de a májfunkció értékelésében is, tudva, hogy az immunoglobulinok és hormonok kivételével a többit a hepatocita szintetizálja.
A tápláltsági állapotot a foszfokalcikus anyagcsere szempontjából is értékelni kell, annak alkotóelemei (kalcium, foszfor) pozitívan vagy negatívan befolyásolják a növekedést, különösen a magasságban, tudva, hogy a cisztás fibrózisban a csont mineralizációja érintett.
Az összes kalciumérték korrelációja az alkalikus foszfatázzal statisztikailag nem szignifikáns (P = 0,031), de a foszfor és az alkalikus foszfatáz közötti összefüggés nyilvánvaló (P = 0,0003).
A jelenlegi kutatás célja a cisztás fibrózisban diagnosztizált betegek homogén csoportjának ismertetése több szempontból, klinikailag és paraklinikusan is, a fertőző státusszal összefüggésben antropometriai adatokra összpontosítva.
A legtöbbet óvodáskorban és óvodáskorban diagnosztizálták, az átlagos életkor a diagnózis felállításakor 5,67 év volt, de volt olyan gyermek, akit csecsemőkorban (egy hónap) és serdülőkorban (17 év) diagnosztizáltak.
A táplálkozási állapotot a vizsgálat során értékelték.
- A súly- és magasságértékeket a megfelelő szórásokkal jelentettük.
- A kapott standard eltéréseket elemezve, a vizsgálatba bevont tömegnek megfelelően, a negatív értékek túlsúlya figyelhető meg.
- A vizsgálat bejáratánál mért súlyértékek összehasonlítása a befejezéskor kapott adatokkal statisztikai jelentőséggel bír, figyelemmel az értékek növekedésére (p
- Noha a kapott eredmények súlynövekedést jeleztek, a szórásokra való hivatkozás nem ezt jelzi, kiemelve a tétel tápláltsági állapotának sok ingadozását, bemutatva a táplálkozás csökkenését.
- A kezdeti és a végső derék értékei szempontjából harmonikus, statisztikailag szignifikáns növekedés figyelhető meg (P = 0,0001).
- A kezdeti és a végső derék értékei szempontjából harmonikus, statisztikailag szignifikáns növekedés figyelhető meg (P = 0,0001), de az eltérések elemzése, mint a súly esetében, nem mutat kedvező evolúciót.
- A növekedés általában harmonikus, a kapott eredmények statisztikailag érvényesek (P = 0,0001).
A transzamináz-elemzés a hepatocitolízist is feltárta, néha magas értékekkel, de a kapcsolódó patológiákat is figyelembe kell venni. A TGP-értékek és a nem között korrelációt is kialakítottak, és megállapították, hogy a férfi betegeknél magasabbak az értékek, de ezek közel vannak a normális tartomány felső határához, míg a cisztás fibrózisban szenvedő betegek száma alacsonyabb. növekedése, de a referencia-tartományhoz képest jóval magasabb értékekkel.
- Az összes fehérje a táplálkozási állapot és a májfunkció értékelésének markereként átlagosan 71,18 értéket mutatott. A fehérje értékek nem állíthatók összefüggésben a tömeggel és a magassággal.
- A foszfokalcikus anyagcsere vizsgálata valódi rendellenességet tárt fel ebben az ágazatban. A kalcium két frakciója szorosan összefügg.
- Az összes kalciumérték nem volt korrelálható az alkalikus foszfatáz értékekkel, utóbbi korrelált a foszfor értékekkel.