Tárolási betegség A ritka betegség sok arca
Ha a szervezet túl sok vasat, rézet, fehérjét vagy zsírt tárol, akkor a szervek súlyosan károsodhatnak. Itt megtudhatja, mit kell tudnia a tárolási betegség különböző formáiról, a terápiás lehetőségekről és a gyógyulás lehetőségeiről.
A "tárolási betegségek" kifejezés különféle klinikai képek egész sorát írja le. Közös bennük az a tény, hogy bizonyos anyagokat lerak a sejtekben vagy szervekben. Attól függően, hogy melyik anyagról van szó, és melyik testrészben halmozódik fel, a tárolási betegség egy másik formája alakul ki. A metabolikus rendellenességek következő csoportjai tartoznak a tárolási betegségek közé: Glikogenózisok, amelyek túlzott keményítőt tárolnak. Mukopoliszacharidózisok (MPS), amelyben bizonyos komplex cukrok halmozódnak fel. Szfingolipidózisok, amelyben zsírokat tárolnak. Amiloidózisok, amelyben kórosan fehérje halmozódik fel és Hemosziderózisok, amelyek túl sok vasat halmoznak fel. Ennek következményei az érintett szervek és testrészek, például a szív, a csontvelő, az agy, a lép vagy a vese funkcionális rendellenességei.
A legismertebb tárolási betegségek lizoszomális tárolási betegség (LSK). Ez az általános kifejezés jó 50 anyagcsere-rendellenességet foglal össze, amelyek mind egyes sejtorganellák, az úgynevezett lizoszómák hibás működésére vezethetők vissza. Ez is elég jól ismert Réz tárolási betegség, más néven Wilson-kór, amelyben a máj nem választ ki elég rézet. Összességében azonban a tárolási betegségek a ritka anyagcsere-betegségek.
Sok különböző tárolási betegség van örökletes okok. Általában egy Enzimhiba, hogy egy bizonyos anyagot, például a glikogént, ne lehessen megfelelően lebontani, és így felhalmozódjon a test sejtjeiben. Egyes tárolási betegségek, például a lipidózisok, amelyek zavart lipid-anyagcserét okoznak, ezeken alapulnak Génmutáció, amely korlátozza a lizoszómák működését. A lipidosis egyik formája például Triglicerid tárolási betegség, amelyben a speciális zsírok, az úgynevezett trigliceridek rendellenes tárolása szemmel és hallással, de csalánkiütéssel és csökkent intelligenciával is járhat.
Más a helyzet a túltelített vaskészlettel: A tárolási betegségnek ez a formája lehet veleszületett vagy megszerezhető. Egyrészt megnövekedett vaslerakódás fordulhat elő az öröklődés révén - ebben az esetben az egyikről beszélünk örökletes hemochromatosis. A megszerzett, ún másodlagos vasraktározási betegség Gyakori vérátömlesztés, alkoholfogyasztás vagy korábbi betegség, például hepatitis C lehetséges lehetőségek. Szintén szívizomtárolási betegségek, amelyek a szívben lerakódásokat okoznak, örökletesek vagy megszerezhetők.
Ezen anyagcsere-betegségek többsége már gyermekkorban észrevehetőek. A különféle glikogén-tároló betegségekre jellemzőek többek között megnövekedett vérzsírszint, hipoglikémia és megnagyobbodott szervek - valami a mitokondriális tárolási betegségről. A koleszterint számos szerv tárolja, különösen a központi idegrendszerben. Ha hemosiderosis van, akkor előfordul Májkárosodás, nő a májrák kockázata. A hasnyálmirigyet a megnövekedett vasraktározás is befolyásolja, ami diabetes mellitushoz vezethet.
A Koleszterin-észter tárolási betegség a lizoszomális tárolási betegségek egyike, és olyan májproblémákban is megnyilvánul, mint egy Kövér máj. Ennek oka az, hogy a máj kulcsszerepet játszik a koleszterin anyagcserében. Egy másik lizoszomális tárolási betegség a GM2 gangliosidosis, más néven Tay-Sachs-kór, amelyben Az idegsejtek funkciójának elvesztése és Fejlődési rendellenességek jöhet a gyerekkel. A Fabry-kórra, egy másik lizoszómális raktározási betegségre, jellemző az epizodikus hasmenés, nehézlégzés stressz alatt vagy égő fájdalom a kezekben, az érintett test régiójától függően. A kalcium-pirofoszfát tárolási betegség tünetei lehetnek a A porc csontosodása és ízületi gyulladás.
A rendszeres véradás segítséget nyújthat a vas tárolási betegségben. c) Kzenon/Fotolia
Hogyan néz ki a diagnózis, ha a tárolási betegség egy formája gyanúja merül fel? A A tünetek típusa és súlyossága az orvos számára kezdeti jelzéseket nyújt. Röntgen, ultrahang, számítógépes tomográfia (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotás (MRI) segítségével megvizsgálható, hogy valóban van-e tárolási betegség képalkotó eljárások mutatják az érintett szervek, például a szív, az agy vagy a máj károsodását és/vagy megnagyobbodását.
Ezenkívül az orvos biztosíthatja a Vérvizsgálat végezzen a vas, fehérjék vagy más anyagok felhalmozódásának bizonyítására. A diagnózis biztosítása érdekében a Szövetminta amelyet aztán a laboratóriumban megvizsgálnak.
Ismert? A kutyák és macskák is szenvedhetnek valamilyen tárolási betegségben. Az olasz Lagotto Romagnolo kutyafajta például hajlamos a lizoszómális memóriahibára. A GSD IV glikogén tárolási betegségét már megfigyelték norvég erdei macskáknál. Ebben az esetben a diagnózist állatorvos végzi, lehetőleg anyagcserezavarok vagy örökletes betegségek specialistája.
Mit tehetek, ha orvosom diagnosztizálja a tárolási betegséget? Alapvetően a terápia a tárolási betegség jelenlegi megnyilvánulásán alapul. Mivel a legtöbb forma genetikai hibákból származik, vannak semmilyen módon nem lehet kijavítani az okot és ezáltal a betegség gyógyítására. A kezelés inkább a tünetek enyhítésére vagy a tárolási betegség hatásainak csökkentésére összpontosít.
Nál nél Pompe-betegség, a glikogén tárolási betegség egyik formája, az orvos megpróbálhatja ezt hiányzó enzim a vénán keresztül hogy mesterségesen táplálják. Ha vasraktározási betegség van, rendszeres véradás vagy a alacsony vas diéta a tünetek javulásához vezethetnek. Különböző gyógyszerek, mint Diuretikumok és ACE-gátlók, de műtéti úton alkalmazott pacemaker is alkalmazható az amiloidózisban.
Mivel a raktározási betegségek többsége örökletes betegség, lehet nem akadályozza meg kifejezetten. Azt, hogy a gyermeket érinti-e ezen anyagcserezavarok egyike, nem lehet meghatározni az apa és az anya lehetséges tünetei alapján. Mert az öröklés általában megtörténik autoszomális recesszív, Ez azt jelenti, hogy a szülők lehetnek a hibás gén hordozói, de nem mutatják a betegség jeleit.
Aki terhesség alatt szeretné tudni, hogy a gyermek később raktározási betegségben szenved-e, annak prenatális diagnózist kell felállítania Magzatvízvizsgálat vagy szöveteltávolítás a későbbiekkel Genetikai elemzés hajtják végre. A megelőzés csak ellenőrzött vérátömlesztéssel és az alkohollal való visszaélés elkerülése révén lehetséges csak a vasraktározási betegség megszerzett formájában.
Mint már említettük, a legtöbb tárolási betegség genetikai hibának köszönhető, ezért nem gyógyítható. Ha az érintett szervek súlyosan károsodtak, előfordulhat, hogy az orvosnak transzplantációt kell tennie. Sok tárolási betegség esetén ez A betegek várható élettartama alacsonyabb mint egészséges embereknél: Különösen a lipidózisok esetén az érintettek közül sokan gyermekkorban meghalnak.
Sokkal jobb A vasraktározási betegség előrejelzése. Ha az orvos korán felismeri az ilyen típusú tárolási betegséget és következetesen kezeli azt, akkor következményes károsodás nem várható. A betegeknek ekkor nem kell tartaniuk a várható élettartam csökkenésétől.