Templomi szindróma (TS14), anyai UPD14 UPD14 (mat) szerű fenotípus - orvosilag genetikai

Klinikai tünetek

A tünetek közé tartozik a szülés utáni hipotenzió, a késői elhízás, a kicsi kezek és lábak, a növekedés retardációja (beleértve a prenatálisat is), a hiperextenzív ízületek és a korai pubertás. A motoros fejlődés kissé késik, és ritkán lehet enyhe mentális fejlődés késés. Gyakran a gyermekeknek is visszatérő középfülgyulladása van. A 14q32 régióban feltűnő metilációs mintázat klinikailag olyan fenotípushoz vezethet, amely hasonló a Prader-Willi-szindrómához. A TS14 Silver-Russell-szerű fenotípusú betegeknél is kimutatható volt.

templomi

genetika

Az anyai UPD14 fenotípusának különféle genetikai okai lehetnek:

A két DMR („differenciálisan metilált régió”), az IG-DMR (intergenikus) és a MEG3-DMR a 14q32 régióban található. Az egyik vagy mindkét DMR hipometilezését kimutatták az ilyen fenotípusú betegeknél. A mozaikok lehetségesek, és a 14q32 régió különböző genetikai okaira vezethetők vissza: anyai UPD14-re, mikrodeletióra/duplikációra (családi esetek is lehetségesek) vagy epimutációra. A mikroszatellit-analízishez képest a metilációra érzékeny MLPA mindhárom fenti változást rögzíti.

MS-MLPA, metilációra érzékeny MLPA a 14q32 kromoszomális régióra

Módszer a metilációs állapot meghatározására (és az egyes exonok delécióinak/duplikációinak kimutatására)

2. szint:
pozitív MS-MLPA-val és hivatkozással az UPD14-re: Ajánlás az UPD14 tisztázására

Van kérdésed?

Szakértői csapatunk örömmel válaszol minden kérdésére, amelyet a 089/30 90 886-0 telefonszámon tudsz feltenni.