Terhes és gyermekprenatális diagnosztika
A prenatális diagnosztika és a tudomány története
A prenatális diagnosztika a múlt század második felében kezdett kialakulni, amikor a tudósok képesek voltak megjeleníteni a kromoszómákat. A gének (genetikai információk) a kromoszómákon helyezkednek el. Csak 1956 óta ismert, hogy az emberek testének minden sejtjében 23 pár kromoszóma található. Minden párban az egyik kromoszóma az anyától, a másik az apától származik. A petesejt és a sperma sejtek kialakulásakor speciális sejtosztódás történik, így a megtermékenyített sejtek 23 egyedi kromoszómapárt tartalmaznak.
Pontosság és kockázat
Nincsenek olyan prenatális tesztek, amelyek százszázalékos pontossággal és ugyanakkor vizsgálati kockázat nélkül (azaz vetélést okozva) képesek volna kimutatni veleszületett betegségeket, kromoszóma- és genetikai hibákat, pedig világszerte a kutatók intenzíven dolgoznak rajtuk. Jelenleg többek között megpróbálják kiszűrni az anya véráramában lévő izolált magzati sejteket, és így az anya egyszerű vérmintájával közvetlen diagnózist felállítani a gyermekben. Anya véréből származó függőségi tesztek vagy szűrővizsgálatok (pl AFP-plus teszt vagy az Az első trimeszter szűrése a nyakránc ultrahangmérésével) viszont csak bizonyos betegségek és rendellenességek fokozott vagy csökkent kockázatát jelezheti, de soha nem állapíthat meg megbízható diagnózist. A fizikai rendellenességek ultrahangvizsgálatokkal kimutathatók.
Ha Ön 35 évesnél idősebb, vagy ha a szűrés eredményei alapján megnövekedett kockázatú kis csoportba tartozik, fejlett diagnosztikai tesztet ajánl fel Önnek. A következő lépésben ennek a tesztnek az a célja, hogy pontosabb eredményeket nyújtson, mivel közvetlenül megvizsgálja a születendő csecsemő szövetét vagy a megfelelő sejteket. Ilyen tesztek - a terhességi kortól és a rendelkezésre álló időtől függően - pl. Korionbiopszia, a magzatvíz vizsgálata vagy ritkábban egyet Kordocentézis. Sajnos mindezek az úgynevezett "invazív" tesztek bizonyos kockázatot jelentenek a vetélés kiváltására. Másrészt az eredmény ekkor - legalábbis a kromoszóma rendellenességeit tekintve - majdnem száz százalékig pontos.
Egy dolgot érdemes szem előtt tartani a döntés meghozatalakor: a kevés kockázatot mutató szűrési eredmény nem garantálja, hogy gyermeke egészséges lesz. A születés előtti vizsgálat mellett vagy ellene történő döntés tehát soha nem könnyű. Talán a genetikai tanácsadás is segít Önnek.
A vizsgálatok:
Ultrahangos vizsgálat (szonográfia)
Ultrahangvizsgálat során megteheti az anya és a gyermek bizonyos kockázatait korai szakaszban azonosítják vagy kizárják például hogy az embrió a méhben vagy a petevezetékben fejlődik-e. A terhesség nagy örömet jelent a kívánt gyermek várakozásában. De a bizonytalanság és a félelmek pillanatai is ennek részét képezik. A prenatális diagnózis segít az egyértelműség megteremtésében. Fontos a részletes információk megszerzése és az orvosi, pszichológiai és etikai szempontok mérlegelésének képessége.
Mit tud ultrahang?
Szonográfia (ultrahang) arra is használják A gyermek rendellenességeinek kimutatása, különösen a fej és a gerinc, például a nyitott hát (spina bifida), valamint veleszületett szívhibák. A magzati nyaki ránc ultrahanggal történő mérése elengedhetetlen a A kromoszóma-rendellenesség-trisómia kockázatértékelése 21 (Down-szindróma), ha egy terhes nő úgy kívánja.
Ultrahangos vizsgák is rendelkezésre állnak segíteni a diagnosztikai tesztekben vagy a prenatális műtétekben használt. Ezenkívül egyes létesítmények speciális problémák (például növekedés késése) felajánlását kínálják a rendszeres vizsgálat részeként Doppler szonográfok kivel azt A vér áramlási viselkedése mérik. Tehát lehetséges betegségek, mint például a preeclampsia vagy a gyermek oxigénhiánya, részletesebben meghatározható. Az ultrahangvizsgálatok még jobbá tették a terhesgondozást, és gyermekek milliói részesültek előnyben. Az ultrahangos technológiát ma is tovább fejlesztik.
Mely zavarok láthatók az ultrahangon?
A nem feltűnő ultrahang megállapítások lehet fordítva soha nem a garancia hogy gyermeke születésekor tökéletes fizikai állapotban lesz! cél az ultrahangos vizsgálat az, súlyos és súlyos rendellenességek felderítése, amelynek következményei lehetnek a terhesség további lefolyására vagy a születésre. Szélsőséges esetekben ez lehet például az agy rendellenessége, amelyben a gyermek nagyon súlyos fogyatékosságára kell számítani, és felvetődik az abortusz kérdése. Más esetekben az anomália bizonyítéka a születés előtt kezelhető, például a húgyúti torlódások esetén.
Az ultrahangvizsgálatok segítenek a szülés jobb felmérésében és megtervezésében. Példa: Súlyos szívhiba esetén a császármetszés szelídebb lenne a gyermeken. Közvetlenül a szülés után szakemberek gondoskodhatnak róla.
A szív ultrahangvizsgálata (echokardiográfia)
Ezt megteheti ultrahang segítségével Célzottan és részletesen vizsgálja meg születendő gyermeke szívét, és így meghatározzák az esetlegesen fennálló betegséget. Ezt az úgynevezett echokardiográfiát azonban szakemberek végzik csak akkor, ha egy rutinvizsgálat a gyermek szívének rendellenességére utal. Mivel a célzott szív ultrahang időigényes és nagy felbontású ultrahang készüléket igényel. Használhatja a A Doppler-szonográfia ellenőrzi a vér áramlását a szívben és színesen ábrázolják őket a magzat különféle edényeiben.