Test; Spirit - Butterfly Disease Cure by Gene Therapy Pulse - SRF
A pillangó gyerekek ritka genetikai bőrbetegségben szenvednek: a bőrük annyira sérülékeny, hogy még a könnyű dudorok is sebekhez vezethetnek. Eddig a betegséget gyógyíthatatlannak tartották. A sikeres génterápia Németországban most új reményt ad a svájci érintetteknek is.
Bőrük olyan finom, mint a pillangó szárnya, ezért az epidermolysis bullosa-ban szenvedő embereket népi nevén pillangógyerekeknek nevezik. A könnyű dudorok vagy karcolások miatt hólyagok és nagy sebek jelennek meg a bőrén, és a nyálkahártyák és a belső szervek is érintettek lehetnek. Körülbelül 80 embert érint Svájcban a ritka betegség. A kiváltók olyan genetikai hibák, amelyek egyetlen vagy több gént is érinthetnek, és megzavarhatják a fehérje képződését, amelyek a bőr felépítéséhez és kohéziójához szükségesek.
Kísérleti terápia Németországban
Eddig a betegséget gyógyíthatatlannak tartották. De a Bochumi Egyetemi Kórház orvosai szenzációt értek el: Egy 8 éves pillangókocka kísérleti génterápia után most már normális életet élhet. Körülbelül két évvel ezelőtt életveszélyes állapotban került a kórházba. Az epidermiszének körülbelül 60 százalékát elveszítette a betegség miatt. Ezután az orvosok kísérleti génterápiára eltávolítottak egy darab ép bőrt a fiúról. Az olaszországi modenai laboratórium tudósai a fiú eltávolított bőrsejtjeit és egészséges gént építettek genomjukba.
A tudósok egy négyzetméternyi bőrt termesztettek az immár egészséges bőrsejtekből. Ezt Németországban ültették át a fiúnak. Az új bőr problémamentesen meggyógyult, és a fiú néhány hónappal a műtét után elhagyhatta a kórházat. Még két évvel a beavatkozás után a bőre egészséges, nem hólyagosodik fel és megújul.
"Ez a legnagyobb remény pillanatnyilag" - kommentálja dr. Carolina Gouveia a sikeres kezelés. Bőrgyógyász és a lepkés gyermekek interdiszciplináris konzultációjának vezetője a berni Inselspitalban. "Ez egy áttörés az orvosi közösség és az érintettek számára." Eddig csak támogató terápiák, például jobb kötszerek és kenőcsök voltak elérhetők pácienseik számára. A génterápia, mint a német fiú esetében, most is teljesen más lehetőségeket kínál.
Remélem fenntartásokkal
De Carolina Gouveia arra figyelmeztet, hogy sok szenvedő már számíthat gyógyulásra. Különböző genetikai hibák váltották ki a betegséget, és nem minden genetikai rendellenességet sikerült olyan könnyen kijavítani a laboratóriumban, mint a fiúé Németországban. Ennek ellenére: "Reméljük, hogy a bullosa epidermolysis más típusai is kezelhetők ezzel a technológiával" - mondja a bőrgyógyász. Feltételezi, hogy ez öt-tíz év múlva is megtörténhet.
Ez drasztikusan javítaná sok beteg életminőségét. A krónikus sebeket genetikailag módosított, egészséges bőrrel lehetne kezelni. De vannak olyan tünetek is, amelyeket a génterápia nem képes orvosolni egészséges bőrrel - jegyzi meg a bőrgyógyász. "Ha problémái vannak a nyelőcsővel vagy az összenőtt ujjaival, a terápia nem segít." A génterápia után megnő a rák kockázata is. A németországi sikerre való tekintettel Carolina Gouveia egyszerűen azt tanácsolja: "Nagyon higgadtnak és óvatosnak kell lennünk."