Thalassemia - okai, tünetei és kezelése
Thalassemia genetikai vérbetegség, a vörös vér pigmentjének rendellenességével. Az eredmény vérszegénység ("vérszegénység"), amelyet egész életen át kezelni kell. A csontvelő-átültetés segíthet egy teljesen kialakult thalassemia-betegség esetén is.
Tartalomjegyzék
Mi a thalassemia?
Thalassemia a vérszegénység örökletes formája ("vérszegénység"). A betegség földrajzi előfordulásán is alapul Mediterrán vérszegénység de Észak- és Nyugat-Afrikában, valamint a Közel-Keleten és Dél-Ázsiában is gyakori. Leptocytosis a thalassemia másik kifejezése.
A genetikai eltérés (mutáció) befolyásolja a vörösvértest szintézisét a szervezetben. Ez a "hemoglobin" 2 fehérjéből áll, az alfa- és a béta-láncból. 2 alfa és 2 béta egység alkot egy hemoglobin egységet, amely a vasat tartalmazó hem csoportot hordozza középen és megköti az oxigént.
A thalassemia azt jelenti, hogy a hemoglobin fehérjéi megváltoznak a "normához" képest. Ez a szervezet csökkenő oxigénellátását és a vörösvérsejtek (eritrociták) metabolizmusának zavart eredményez thalassemiában.
okoz
1) Béta-thalassemia: A hemoglobin béta-láncainak génjei hibásak. A genetikusok több ezer mutációt azonosítottak, amelyek többsége a DNS (örökletes molekula) molekuláris hibája. Ezenkívül a kromoszóma-törések (törlések) okozzák a klinikai képet. A thalassemia fő formája a legsúlyosabb. Ez akkor fordul elő, amikor a "beteg" kromoszómába mindkét szülő hozzájárul.
Ha csak az egyik szülő kromoszómája hibás, akkor a kisebb alak alakul ki (mindenkinek kettős a kromoszómája, mert apjától és anyjától kapta ezeket a sejtmag-sejteket). Ezen túlmenően a béta-thalassemia köztes formái valósulnak meg, az intermedia típus a közepes, a kicsi a tünetmentes változat.
2) Alfa-talaszémia: A hemoglobin alfa-láncainak génjei hibásak. A gén négyféleképpen van jelen, ezért az alfa-thalassemia súlyossága attól függ, hogy hány gén hibás.
Messze a leggyakoribb változat a béta forma, míg az alfa típus a thalassemia ritka formája.
Tünetek, betegségek és tünetek
A thalassemia számos formája létezik. Különbséget tesznek a thalassemia major, a thalassemia intermedia és a thalassemia minor között. A thalassemia major vérszegénység (anaemia) tüneteit mutatja, a leggyakoribb esetekben az első életévben. Ezek a tünetek lehetnek sápadtság, fáradtság, rossz ivás vagy gyors pulzus (tachycardia).
Bizonyos esetekben előfordul hemolízis, a vörösvértestek lebomlása, a máj és a lép megnagyobbodása. A thalassemia major további tünetei a vas túlterhelése vagy a boldogulás sikertelensége, vagyis a gyermek általános fizikai fejlődésének romlása. Kezelés nélkül másodlagos tünetek jelentkezhetnek, például csontdeformációk, amelyek különösen az arcon tapasztalhatók, fertőző betegségek, sikertelenség vagy halál.
A thalassemia intermedia tünetei hasonlóak lehetnek a thalassemia major tüneteihez. Ezenkívül a következő tünetek jelennek meg: trombózisok, fekélyek, epekövek, magas vérnyomás a pulmonalis erekben, daganatok a csontvelőn kívül. A thalassemia intermedia gyermekekben és felnőttekben egyaránt előfordulhat, és tüneti formában nyilvánul meg különböző formákban.
Ha nem kezelik, a betegség úgy alakulhat ki, mint a thalassemia major. A kicsi thalassemia enyhe vagy anaemiás anaemia tüneteket mutat, ezért ez a leggyengébb forma. Bizonyos esetekben vashiány fordulhat elő, és klinikailag a várható élettartam normális.
Diagnózis és lefolyás
A Thalassemia az orvos ezt először egy vérminta mikroszkópos vizsgálatával ismeri fel. Az eritrociták csak enyhén vöröses színűek és kisebbek, mint az egészséges embereknél, és a vér laboratórium kimutatta, hogy a hemoglobin koncentrációja túl alacsony.
A gélelektroforézis folyamatával a hemoglobin komponenseit elválasztják és azonosítják. Általában ezt egész életen át tartó terápia követi, mert a csecsemőknél megnagyobbodik a máj és a lép. Talaszémia során a serdülők általános kudarcot szenvednek a szervek fejletlenségével és a csontváz készülékének rendellenességeivel.
Ha nem kezelik, a mediterrán vérszegénység fiatal korban súlyos szívelégtelenséghez, alulműködő májhoz és cukorbetegséghez vezet. A thalassemia összefüggésében a terápia mellékhatásai szintén kezelést igényelnek.
Bonyodalmak
A vasfelesleg növeli a szívkárosodás kockázatát. Ugyanez vonatkozik a májra és az endokrin rendszerre. Ennek vannak mirigyei, amelyek hormonokat termelnek, amelyek fontosak a különféle testfolyamatok szabályozásában. Egy másik lehetséges következmény a splenomegalia, ami a lép megnagyobbodásához vezet, ami viszont növeli a lép megrepedésének kockázatát.
A korábbi években emiatt gyakran végeztek splenectomiát. Ha a lépet el kell távolítani, akkor az emberek nagyobb valószínűséggel kapnak fertőzéseket. A thalassemia következményei a csontdeformitások is. A betegség miatt a csontok megnagyobbodnak, ami viszont a csont szerkezetének hibáihoz vezet. Különösen az arc és a koponya csontjai érintettek. Mivel a csontok is vékonyak és törékenyek, kisebb sérülések esetén is fennáll a törések veszélye.
Egyéb súlyos szövődmények lehetnek szívelégtelenség vagy májelégtelenség. Ezek a hemosiderosis következményei, amelyek károsítják a szívizmokat és a májszövetet. Mivel a hasnyálmirigy szigetsejtjei is érintettek, fennáll a diabetes mellitus (diabetes) veszélye.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A thalassemia esetén mindig orvosi vizsgálatot és kezelést kell végezni a további szövődmények elkerülése érdekében. A betegség első tüneteivel orvoshoz kell fordulni, hogy ne legyenek további tünetek. A korai kezelés mindig pozitív hatással van a betegség további lefolyására.
Talaszémia esetén általában orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy nagyon fáradt vagy nagyon sápadt. Ezeket a panaszokat általában nem lehet egyensúlyba hozni alvás vagy gyógyulás segítségével, és nem múlnak el önmaguktól. Ezenkívül a rossz alkoholfogyasztás talaszémiára utalhat, és mindenképpen orvosnak kell megvizsgálnia. Nem ritka, hogy az érintetteknek magas a vérnyomása, vagy a lép és a máj jelentős megnagyobbodása szenved. Ha ezek a tünetek jelentkeznek, mindenképpen orvoshoz kell fordulni.
Általában a thalassémiát háziorvos diagnosztizálhatja. A további kezelés az alapbetegségtől függ, és szakember végzi. A betegség további lefolyása nagymértékben függ a diagnózis idejétől is.
Kezelés és terápia
Thalassemia csecsemőkorban kell kezelni, ez különösen igaz a fő típus teljesen kialakult klinikai képére. Az érintetteknek havonta vérátömlesztésre van szükségük a hatékony hemoglobin hiányának kompenzálására.
A vérkészletek azonban vasfelhalmozódáshoz vezetnek, amelyet a test nem tud teljes mértékben kiválasztani. A fémionok különféle szervekben, például a szívben, a májban és a hasnyálmirigyben történő lerakódása károsodást okozhat, amelyet el kell kerülni. Ezért a betegek gyógyszereket kapnak a felesleges vas kiürítésére.
A lép műtéti eltávolítása a thalassemia szokásos terápiája volt. Ma ezt az eljárást csak végső megoldásnak tekintik, mert az ebből eredő immunrendszeri rendellenességek a beteget is érintik. Az oksági terápia szempontjából lehetőség van a csontvelő transzplantációjára.
Az egészséges egyének őssejtjei ezután teljesen működőképes eritrocitákat generálhatnak a beteg testében. Evolúciós szempontból figyelemre méltó a thalassemia-szindrómában szenvedők részleges vagy teljes immunitása a malária ellen.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Thalassemia Mint genetikai betegség, a profilaxisban nagyon problematikus. A mediterrán vérszegénység elkerülésének egyik esélye egy pár genetikai tényezőinek tisztázása a terhesség előtt. Ha a kockázat túl nagy, a gyermekvállalási vágy átgondolható. Egyes országokban eugenikus intézkedéseket hajtanak végre, de az abortusz gyakorlata sok ember számára etikai problémákat vet fel a thalassemia klinikai képével kapcsolatban.
Utógondozás
Az érintetteknek évente egyszer meg kell vizsgálni az egész testüket, mivel a felesleges vas felszívódása a test maradandó károsodásához vezethet. Az érintetteknek azt javasoljuk, hogy tartósan csatlakozzanak egy önsegítő csoporthoz. A tapasztalatok és a betegség kezelésének módjai cserélhetők. Az érintetteknek nem kell egyedül érezniük magukat a betegséggel, és más véleményeket is megtudhatnak a betegség életmódjáról.
A betegséggel való együttélés megtanulása érdekében tanácsos állandó pszichológiai tanácsadáson is részt venni. Az érintetteknek különös figyelmet kell fordítaniuk az egészséges életmódra. Ez magában foglalja a vitaminokban gazdag kiegyensúlyozott étrendet, valamint az alkohol, a nikotin és a drogok kerülését. Ha lehetséges, az érintetteknek tornázniuk kell.
Ez erősíti az anyagcserét és az immunrendszert. Ezenkívül a sport pozitív hatással van az érintettek közérzetére is. Mivel a betegséggel való élet nagyon korlátozott lehet, intenzív kapcsolattartás ajánlott a családdal és a rokonokkal. Ezek kísérhetik az érintetteket útjukon, és támogathatják őket a mindennapi tevékenységekben. Ezért különösen ápolni kell a rokonokkal való társadalmi kapcsolatot.
Ezt megteheti maga is
Ez a betegség elvileg kezelhető, de a beteg magas szintű megfelelését igényli. Ha az őssejt-transzplantáció nem lehetséges, akkor a transzfúzióval is rendszeresen gyógyszert kell szednie a felesleges vas eltávolítására. Különböző, erre a célra kapható gyógyszerek kaphatók a piacon, amelyeket másként kell bevenni, és más mellékhatásaik is vannak. Az érintett betegnek meg kell tanulnia együtt élni ezekkel a néha jelentős mellékhatásokkal. Ezenkívül évente legalább egyszer teljes vizsgálaton kell átesnie, mert a vasat eltávolító gyógyszerek maradandó károsodást is okozhatnak.
Az érintettek támogatást kaphatnak önsegítő csoportokban vagy egyesületekben, például az IST e.V. egyesületben (www.ist-ev.org), amely mind az orvosok, mind a betegek és családjaik számára kapcsolatot tart. A Stefan Morsch Alapítvány (www.stefan-morsch-stiftung.com) szintén tájékoztatással segíti az érintetteket, és aktívan segít az őssejtdonorok felkutatásában.
A thalassemia-betegeknek figyelniük kell a kiegyensúlyozott étrendre és az egészséges életmódra, és kerülniük kell az olyan stimulánsokat, mint az alkohol és a nikotin. A testmozgás a lehető legnagyobb mértékben célszerű, mert a testmozgás aktiválja az immunrendszert és az anyagcserét. Ugyanakkor a testmozgás javítja a hangulatot. Mivel az életminőség nagyon korlátozott lehet a betegség legsúlyosabb formájával, a thalassemia majorral, az érintetteket kísérő pszichoterápiás kezelés segítheti.