Thieme E-folyóiratok - Gyermek- és serdülőkori orvostudomány absztrakt
Publikációs előzmények
Beküldve: 11. 2011. július
elfogadva: 20. 2011. július
Megjelenés dátuma:
2018. január 31 (online)
Összegzés
A fenilketonuria (PKU) az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcserebetegség. Ennek oka a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) csökkent aktivitása. Kezelés nélkül a betegség súlyos pszicho-motorikus retardációhoz vezet. A PKU volt az első újszülötteknél átvilágított betegség. A diagnosztika és a terápia több mint 40 éve létezik. Az alacsony fenilalanin-étrendből és az aminosav-helyettesítésből álló következetes terápia lehetővé teszi a beteg számára, hogy valós fizikai és szellemi fejlődést érjen el. Bevezetése óta a terápiát folyamatosan fejlesztették és optimalizálták. Az utóbbi években a tetrahidrobiopterin (BH4) beadását is bevezették a PAH aktivitásának növelésére a PKU BH4-re reagáló formáiban. Néhány beteg számára ez észrevehető relaxációt tesz lehetővé az étrendi terápiában. A diagnózisban és a terápiában a PKU más kevésbé gyakori veleszületett anyagcserebetegségek modellbetegségévé vált. Kihívás a PKU-ban szenvedő betegek ellátásában ma az egész életen át tartó terápia betartásának fenntartása, az anyai PKU elkerülése és a betegek átállítása a gyermekorvosi ellátásról a felnőttgyógyászatra.
Összegzés
A fenilketonuria (PKU) az anyagcsere egyik leggyakoribb veleszületett hibája. A fenilalanin-hidroxiláz (PAH) hiányos aktivitása okozza. A kezeletlen PKU súlyos, irreverzibilis pszichomotoros retardációhoz vezet. A PKU volt az első olyan betegség, amelyet újszülöttek szűrésével vizsgáltak. A diagnosztikai eszközöket és a terápiás megközelítést több mint 40 évvel ezelőtt hozták létre. Manapság a fenilalanin-korlátozott étrend és a fenilalanin-mentes aminosav-kiegészítés lehetővé teszi a normális fizikai és szellemi fejlődést. Az elmúlt évtizedekben az étrendi kezelést folyamatosan javítani lehetett. Az elmúlt években további terápiás lehetőségként kifejlesztették a tetrahidrobiopterin (BH4) kiegészítését a PAH aktivitásának fokozása céljából. Néhány beteg enyhítheti étrendjét BH4 alatt. Diagnosztikai és terápiás megközelítése szempontjából a PKU más, még ritkább, veleszületett anyagcsere-betegségek modelljévé vált. A PKU-betegek átfogó kezelése azonban továbbra is kihívást jelent: a terápia betartása, az anyai PKU elkerülése és a felnőtt PKU-betegek átmenete a gyermeki ellátásról a felnőtt gondozásra néhány fontos kérdés.