Tourette-szindróma és nem celiaciás glutén intolerancia

Allergiás blog

intolerancia

  • Immunológia
    • Asztma
    • I. típusú cukorbetegség
    • Szklerózis multiplex
  • Bőrgyógyászat
    • alopecia
    • Pikkelysömör
    • vitiligo
  • Pszichiátria
    • függőségek
    • Depresszió
    • Psihoparazitologie
    • skizofrénia
    • TOC
    • Bipoláris zavar
    • Autizmus spektrum zavarok
  • Ideggyógyászat
    • Elmebaj
    • Epilepszia
  • Glutén intolerancia
    • Coeliakia
  • kiegészítők
    • NAC
    • Omega 3
    • C-vitamin
    • E-vitamin
  • Reumatológia
  • LDN
  • nőgyógyászat
  • Reichelt üzenetei
  • Diéta
  • onkológia
  • ORL
  • Toxikológia
  • Antipsihiatrie
  • Pszichoterápia
  • Antropológia
  • Hasznos próza

éves korában

AJÁNLOTT CIKKEK

Rodrigo L 1 *, Huerta M 2 és Salas-Puig J 3

1 Asztúria Központi Egyetem (HUCA) Kórházának Gasztroenterológiai Osztálya. Avda. Egyetemi Kórház, s/n. 33011, Oviedo, Asztúria Hercegség, Spanyolország
2 Pszichiátriai Osztály, Mentális Egészségügyi Központ I. Pedro Pablo 42, 33209, Gijon, Asztúria Hercegség, Spanyolország
3 Asztúri Központi Egyetemi Kórház (HUCA) Neurológiai Osztálya, c/Celestino Villamil, s. Sz., 33006, Oviedo, Spanyolország

Összegzés

Kontextus:

A Tourette-szindróma egy elsődleges kullancs-rendellenesség, amely a leggyakoribb orvosi megfontolást és ellenőrzést kapja. Etiológiája továbbra sem ismert, és a jelenlétével összefüggő élelmiszer-intolerancia szerepéről nem elegendő információ.

Módokon:

Elemezzük egy 13 éves lány esetét, akinek hosszú ideje fennáll a tic és a rögeszmés kényszeres rendellenességek története, 10 év alatt elosztva. Pozitív családi kórelőzménye volt a lisztérzékenységnek, és jelenlétét a villous atrophia jelenlétét követően szerológiai markerek (szöveti anti-transzglutamináz-2 (tTG)), genetikai érzékenységi markerek (HLA-DQ2 és DQ8) és duodenális biopsziák meghatározásával vizsgáltuk. vagy lymphocytás enteritis. Búza-specifikus IgE-t is meghatároztunk.

Eredmények:

A TTG antitestek negatívak voltak; A HLA-DQ8 pozitív volt, mérsékelt lymphocytás enteritis is jelen volt. A búza RAST IgE tesztje szintén negatív volt. Nem celiaciás glutén intoleranciát (INCG) diagnosztizáltak nála, és elkezdtek gluténmentes étrendet. Néhány hónap alatt látható klinikai javulást figyeltek meg, és 2,5 év után egészséges és teljesen tünetmentes maradt neuropszichiátriai állapota szempontjából.

Következtetés:

Ez a klinikai megfigyelés új ok-okozati összefüggés lehetőségét nyitja meg a Tourette-szindróma jelenléte között INCG-ben szenvedő gyermekeknél, és ennek következtében annak lehetősége között, hogy ezekkel a betegekkel DFG-t indítsanak. Új megfigyelések szükségesek e megfigyelés alátámasztására.

Tourette-szindróma; nem cöliákiás glutén intolerancia; klinikai remisszió; gluténmentes étrend

Bevezetés

A Tourette-szindróma nem egyértelmű eredetű elsődleges neurológiai rendellenesség. Klinikailag több motoros és fonikus tikus jelenléte jellemzi, amelyek korán kezdődnek, és 1 évnél tovább tartanak. Ezek leggyakrabban más problémák, például figyelemzavar (ADHD), obszesszív kényszeres rendellenesség (OCD) és más neuropszichiátriai rendellenességek jelenlétével társulnak.

Számos olyan farmakológiai és viselkedési kezelés létezik, amelyek segítenek a krízisepizódok és a betegség előrehaladásának ellenőrzésében, de nem tudják őket eltüntetni.

Bemutatjuk egy nem cöliákiás glutén intoleranciában (INCG) szenvedő fiatal lány esetét, aki kiváló választ és klinikai remissziót mutatott a neurológiai és viselkedési tünetek után, gluténmentes étrend (DFG) megkezdése után.

Egy klinikai eset leírása

Egy 13 éves lány, az egyetlen lány, normális születésű, teljes terhesség után. Mindkét szülő celiakia.

Élete első hónapjaitól kezdve gyakran jelentkezett hasi fájdalom (infantilis kólika) epizódjai, melyeket tartós hasi duzzanat és súlyos székrekedés kísér. Az emésztési tünetek fiatal korában nagyon intenzívek voltak, az életkor előrehaladtával kevésbé intenzívek és gyakoribbak voltak.

Olyan visszatérő dermatitis epizódok kísérték őket, amelyek gyakorlatilag születésüktől fogva megnyilvánultak, és amelyek nemcsak krémek felvitelével és a fémekkel való érintkezéssel, hanem a környezet hőjével és a napsugárzással is hevesebbé váltak. Megfontoltuk a nikkel allergia lehetőségét, és ez valóban megerősítést nyert, mert a tapasszal való kontakt teszt pozitív volt. Gyermekkora óta bruxizmusban és nyugtalan lábakban szenvedett.

A rhinitis és a pharyngitis megnyilvánuló ismétlődő epizódjai, többszörös allergiás bőrproblémákkal és visszatérő urticaria kitörésekkel, intenzív viszketési folyamatokkal és generalizált atópiás dermatitisszel együtt. Gyakran szenvedett fejfájástól, a lábak paresztéziájától és derékfájásától is.

3 éves korában megjelentek az arcbetétek első epizódjai, különösen azok, amelyek a szemhéjakat és az ajkakat érintették. Az evolúció az idők folyamán progresszív volt, egyszerű és összetettebb motoros tikusokból, valamint hangos tikokból állt. Az arcpikkelyek főleg az egyik szem becsukásából állnak, és a gesztusok széles skáláját érik el, például a nyelvmozgásokat, a puffadásokat és a törekvéseket. Ezek kísérték a nyaki tikokat (elfordulások és billenések), a kar meghosszabbítását és hajlítását, egyidejűleg vagy különböző irányokban, kombinálva ugrással, a törzs hajlításával és forgatásával, az ujjak hajlításával és hiperextenziójával, gyakori fújással a tenyérben stb.

A fonikus tikkek változatosak voltak, mint a belek hangjai, zihálás, puffadás, torokkötés, szippantás és alkalmanként mérsékelt dadogás. Az alvást gyakran zavarták, az éjszakai félelem egyes epizódjai jelentős kimerültséggel és szorongással jártak.

A páciens klinikai tünetei a Tourette-szindróma mintázatának jellemzői voltak, a súlyosbodási periódusok mérsékelt remisszióval tarkítva, változó mértékű károsodással jelentkeztek. Nem voltak tünetmentes periódusai, bár a spontán remisszió olyan szakaszait tapasztalta, amelyekben a tics kevésbé volt intenzív vagy ritkább.

Ezekben az években gyakran különböző szakemberek konzultáltak vele, de nem tudott pontos diagnózist, következésképpen olyan kezelést kapni, amely megfelelően kontrollálhatta a tüneteit.

7 éves korában rögeszmés kényszeres rendellenessége (OCD) kezdett kialakulni, amely a rögeszmés-kényszeres betegséghez való akut hozzáféréssel társult, majd először Tourette-szindrómát diagnosztizáltak nála. 10 hónapig Sertralin-nal (SSRI antidepresszáns) kezelték, de ezt nehéz volt elviselni, ami jelentősen megnövelte a motoros aktivációt. Ezzel párhuzamosan egy gyermekpszichológus konzultált vele, aki ERP-terápiát (expozíció és válaszmegelőzés) írt elő, amelyet a pszichológus figyelt és szülei naponta végeztek. Ily módon sikerült elérni az akut minta remisszióját.

9 éves korában az OCD akut és nagyon súlyos kitörését tapasztalta, amely nyolc hónapig intenzív risperidon- és dikálium-klórazepath-kezelést igényelt. Ezeket a megszállottságok széles skálájának jelenléte jellemezte, amelyek láthatóan megzavarták a mindennapi élet szokásos tevékenységeit. A páciens hangulatát súlyosan befolyásolta, elszigetelt depressziós és öngyilkos gondolatokhoz vezetve.

Az első életévtől kezdve az emésztése lassú és nehézkes volt, amelyet ingadozó hasi duzzanat kísért jelentős gázmennyiséggel. Gyakori, jelentős és bosszantó epigasztrikus fájdalmat tapasztal a reflux miatt. A béltranzit általában normális volt, hajlamos a hasmenésre és főleg lágy székletre.

11 éves korban olyan vizsgálatokat végeztek, amelyek kizárták a társult cöliákiát (BC), míg az antigliadin antitestek pozitívak, a szöveti antitransglutamináz antitestek negatívak, a genetikai érzékenységi markerek pedig HLA-DQ8 (+). Nyombélbiopsziákat vettünk, amelyek a villous atrophia hiányát mutatták, az intraepithelialis limfocita infiltrátum 25% -os növekedése mellett, összhangban az 1. stádiumú Marsh-szal.

Mindezen eredmények alapján, a negatív cöliákia-szerológia társításával, normális vagy közel normális duodenális biopszia azonosítását megemelkedett intraepithelialis limfocitákkal és búza-negatív IgE-szerológiával diagnosztizálták nem celiaciás glutén intoleranciával (INCG). kritériumok engedélyezték ezt az entitást, és gluténmentes étrenden (DFG) folytatták. Egy héttel a diéta kezdete után a tics láthatóan csökkent, és az OCD fokozatosan eltűnt. Néhány hónapon belül a tikek teljesen leálltak, és az OCD szinte teljesen eltűnt.

Most, 13 éves korában, és 2,5 évvel a diéta megkezdése után, a páciens teljes remisszióban van. A diéta megkezdése óta alkalmanként jelentkeznek csípés- és OCD-epizódok, de egyértelműen hajlamosak a csökkentésre, átfedésben vannak akaratlan eltérésekkel a gluténfogyasztással vagy a kimerültség és a betegség időszakaival.

Jelenleg néhány hónap telt el minden súlyosbodás óta. A beteg teljesen tünetmentes, és nem kell semmilyen kezelést kapnia. Az atópiás dermatitis kitörése, amely születésétől fogva nagyon akut volt, fokozatosan enyhült addig a pontig, ahol teljesen eltűnt.

Az elemzési eredmények során soha nem találtunk vérszegénységet, és a vas, a ferritin, a folsav és a B12-vitamin szérumszintje mindig a normális tartományban maradt. Ezzel szemben a normál napsugárzás és a gyakori testmozgás ellenére alacsony volt a 25-hidroxi-D-vitamin szintje a vizsgálati időszak alatt. Következésképpen orális D-vitamin-kiegészítőket írtam fel nekem egy éves kortól. A kert- és nukleárisellenes antitestek egyaránt pozitívak voltak alacsony titer mellett (1. táblázat).

paraméterek Alapértékek 1 évvel a DFG megkezdése után 2,5 évvel a DFG megkezdése után
Hemoglobin (g/dl) N = (12-14) 13.7 12.8 12.7
Szérum vas (mcg/dl) N = (50-80) 96 24. 85
Ferritin (ng/ml) N = (10-120) 12.6 34.8 20.3
Folsav (ng/ml) N> 2,5 9.5 11.0 12.0
25-OH-Vit. D (ng/ml) N = (30-74) 10.3 11.0 12.8
AGA (IgA) NE/l N = (0-20) 52 24. 10.
Cím ANA NE/l N = (0-1/20) 1/160 1/80 1/80

1 éven át intoleráns volt a kukoricával, ami kizárta az étrendből. Az alkalmi gluténes balesetek a tik és az OCD újraaktiválódásával járnak, de ezeket megkönnyíti a B1-B6-B12 vitamin komplex több héten át történő beadása. A viselkedés jobb, ha tünetmentes: javult a tanulmányokra való koncentrálás képessége és az iskolai teljesítmény.

Vita

A Tourette-szindróma neve felfedezőjétől, a francia neurológustól, Georges Gilles de la Tourette-től származik, aki 1885-ben kilenc eset sorozatát írta le ismétlődő akaratlan reflexekkel. A Tourette-szindróma olyan rendellenesség, amelyet visszatérő motoros és vokális tics jelenléte jellemez, amelyet gyakran különféle neuropszichiátriai rendellenességek kísérnek. Hosszan tartó klinikai lefolyású, általában csecsemőkorban vagy gyermekkorban kezdődik, és főleg fiúknál fordul elő (3-4 fiú/1 lány) [1].

A monogén és multigén hipotézisek elmulasztása a Tourette-szindróma kialakulásának és terjedésének magyarázatában arra késztetett bennünket, hogy mérlegeljük számos környezeti tényező lehetséges hatását annak megnyilvánulására [2].

A Tourette-szindróma világszerte csaknem 1% -os prevalenciát mutat, és ebben a szindrómában szenvedő gyermekek nagy csoportjának vizsgálata azt mutatta, hogy csaknem 90% -uknál neuropszichiátriai rendellenességekkel jár, amelyek közül az OCD volt a leggyakoribb (53 %), majd ADHD (38%) következett [3].

A klinikai sokféleség és a társbetegség fontos jellemzője ennek a folyamatnak a felismerésében és a legmegfelelőbb kezelés körvonalazásában. Inhomogenitása megmagyarázza a generált etiológiai és patogén hipotézisek széles spektrumát, beleértve az autoimmun természetű hipotéziseket is [4].

Leírták a különböző allergiás folyamatok gyakori összefüggését a légzőrendszerrel és a bőrrel, valamint a migrén gyakoribb előfordulását az általános populációhoz képest [5].

A nem cöliákiás glutén intoleranciát (INCG) először 1978-ban írták le, két elszigetelt klinikai eset alapján. Az első normál duodenális biopsziában és gyomor-bélrendszeri tünetekben szenvedő betegek sorozata, amely a gluténmentes étrend (DFG) során eltűnt, 1980-ban jelent meg [6].

A diagnosztikai kritériumok az emésztési és az emésztőrendszeri tünetek sorozatának megnyilvánulásából állnak, amelyeket általában egy DFG javít, jelenleg negatív a celiakia (BC) szerológiája (antitransglutamináz antitestek), antigliadin (+) 50-ben Az esetek% -a, normális duodenális biopszia, vagy az intraepithelialis limfociták mérsékelt növekedésével, valamint HLA-DQ2 és/vagy HLA-DQ8 (+) haplotípussal a betegek 40% -ánál [7].

Jelenleg a legnépszerűbb patogén hipotézis az, hogy a BC-vel ellentétben, amelyben az adaptív immunválasz aktiválódik, az INCG-ben csak egy veleszületett immunválasz van a káros anyagra, a bélnyálkahártya IL-15 fokozott termelődése révén., amely elindítja a gyulladásos folyamatot, szisztémásan meghosszabbítja azt [8].

Noha a megerősített BC-ben szenvedő betegeknél a neurológiai megnyilvánulások jelenlétét először 1966-ban írták le, csak 30 évvel később egyes betegségek, például a kisagyi ataxia és a glutén intolerancia összefüggését megerősítették. A bélen kívüli megnyilvánulások társított enteropátia nélkül való létezése egy újabb megállapítás.

A glutén intoleranciával járó neurológiai folyamatok listája nagyon hosszú és változatos, ideértve az ismétlődő fejfájást, ataxiákat, polyneuritist, epilepsziát és többszörös neurózisokat. Amint itt leírtuk, ezek közül sok láthatóan javul a GFRD elindításával [9]. Mindenesetre meg kell jegyezni, hogy jelenleg nem találtunk közzétett bizonyítékokat a Tourette-szindrómával való összefüggéséről.

A legújabb tanulmányok alátámasztják ennek az új, INCG nevű állapotnak a létezését, amelyet bél- vagy extraintesztinális tünetek jelentenek, amelyek a glutén feladását követően javulnak vagy eltűnnek normális vékonybél nyálkahártyájú egyéneknél, valamint negatív eredmények a szérum antitransglutamináz és antiendomisium antitestek tesztelésében. Bár ennek a koncepciónak a klinikai értéke még vitatott, feltételezzük, hogy az INCG prevalenciája az általános populációban jóval magasabb lenne, mint a coeliakia (BC). Az egyik fő csapda, az INCG egyértelmű meghatározásának hiánya elsősorban ennek az állapotnak a heterogén okával függ össze, amelynek tüneteit feltehetően különálló mechanizmusok okozzák. Ha az INCG heterogén etiológiai szindróma, akkor az opciók kezelésének a domináns vagy egyidejű alapvető kórokozó útvonalak szerint kell változnia.

Bár a diagnózis megerősítéséhez a gluténteszt ajánlott, etikai okokból nem végezzük el. Mindenesetre figyelembe vesszük a Tourette-szindróma klinikai relapszusait, amelyek összefüggésben vannak a nem észlelt kis és szórványos étrendi eltérésekkel. Ezért ezekben az esetekben a szigorú DFG-t kötelezőnek tekintik.

Az INCG-ben a DFG-re adott válasz lassú és stabil, csakúgy, mint a bélgyulladás felépülése, amely folyamatos és szigorú DFG esetén átlagosan körülbelül két évet igényel. Kísérheti egyéb kapcsolódó élelmiszer-intoleranciákkal, például laktóz, fruktóz, szorbit és kukorica. Az étrendi eltérések nem csak az emésztést, hanem a Tourette-szindróma tüneteit is okozják.

Kétségek merülnek fel a gluténintolerancia-vizsgálatok hasznosságáról az általános lakosság számára, de ennek ellenére tanulmánya ajánlott ismert kockázati csoportok számára, beleértve az első fokú rokonokat is. Mindenesetre az IN CG idő előtti azonosítása kevésbé jelzett, mert bár 5-10-szer gyakoribb, mint a BC, diagnosztikai kritériumait nehezebb meghatározni. Ennek ellenére, a kapcsolódó tünetek tartós fennállása miatt hasznosságát nem lehet megkérdőjelezni [10], amint az az itt bemutatott esetben is látható.