Trevor-kór - okai, tünetei és kezelése
Trevor-kór ritka örökletes betegség, amely a csontosodási folyamat rendellenességeiben nyilvánul meg. Az érintettek a porcrendszer túlnövekedésétől szenvednek, amelyek egy vagy több csontot érintenek, és általában az alsó végtagokon játszódnak le.
Tartalomjegyzék
Mi a Trevor-kór?
A csontosodás során kialakul a csontszövet. A csontosodás mind a csontnövekedés, mind a csontjavítás érdekében történik. Desmalmás csontosodás során a csontok a kötőszövet közbenső lépésén keresztül képződnek. A porcszövetből származó csontképződés megfelel a chondralis csontosodásnak.
Az altatási csontosodás akkor következik be, ha a csont a csontszövet felhalmozódása révén nő. A csontosodási folyamatok kóros formákat ölthetnek. Az orvos az ilyen kóros csontosodást heterotópos csontosodásnak nevezi. A csontképződést a különböző betegségek rendellenességei befolyásolják.
Az egyik ilyen betegség az Trevor-kór (Dysplasia epiphysealis hemimelica). Jellemző jellemzője a végtagok veleszületett rendellenességei, mivel a zavart csontosodási folyamatok eredményeként jelentkeznek. Trevor-kór (Trevor-betegség, Fairbank-kór) egy vagy több csont porcrendszerének körülírt túlnövekedése formájában nyilvánul meg.
David Trevor a betegségre hagyta a nevét. A ritka jelenség első leírását A. Mouchet és J. Bélot adta 1926-ban. Az orvostudomány most megkülönbözteti a klasszikus, a lokális és az általánosított formákat.
okoz
Ezenkívül a tudósok dokumentálták a családi felhalmozódást esettanulmányaikban, ami örökletes alapokra utal. A Trevor-kór ezért most kromoszóma-rendellenességekkel társul. Ezek a mutációkat jellemző kromoszómák számának vagy szerkezetének változásai.
Az örökletes kromoszóma-rendellenességek genetikailag jönnek létre, de általában csak a külső káros hatások összefüggésében alakulnak ki. Ezenkívül a kromoszóma-rendellenességek új mutációk formájában is előfordulhatnak, és ebben az esetben nincsenek genetikai komponenseik. A Trevor-betegség kromoszóma-rendellenességének típusa továbbra is spekuláció tárgya.
A kauzális kromoszómákat még nem lehetett részletesebben meghatározni. A tudósok legalább egyetértenek az öröklés típusában: a betegség állítólag autoszomális domináns öröklődésen alapul.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Trevor-kórban szenvedő betegek csontdeformitásoktól szenvednek, amelyek a legtöbb esetben összefüggéstelenségekkel és ízületi deformitásokkal járnak. A deformációk gyakran az alsó végtag egyik oldalán fordulnak elő, ahol elsősorban a distalis combcsontot vagy a distalis sípcsontot érintik. A hosszú tubulusos csontok epifízisei mutatják a legerősebb tüneteket.
A disztális-mediális végek területén a csontokon túlnövekedés tapasztalható. Az ízületi tünetek olyan deformációból állnak, amely helytelen duzzanatokkal járó rossz pozíciókhoz vezet. Általános tünetként az érintett területeken izomsorvadás lép fel. A Trevor-betegség ritkán okoz fájdalmat.
Ha azonban ízületi tünetek jelentkeznek, akkor a mozgással kapcsolatos kopás jelei elősegíthetik az ízületi fájdalom tüneteit. Általános szabály, hogy az ízületi tünetek születésüktől fogva nem léteznek, csak a növekedési folyamat során alakulnak ki. Az enchondromatosis társulásait írják le.
Az orvostudomány a Trevor-betegség három dimenzióját különbözteti meg. A helyi forma egyetlen csontra korlátozódik. A klasszikus Trevor-betegség nagyobb mennyiséget mutat és az esetek kétharmadát teszi ki. Általánosított formában minden csont érintett.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Az orvos a röntgenfelvétel alapján állapítja meg a Trevor-kór diagnózisát. A tipikus lokalizáció mellett a döntő tényező a szabálytalan túlnövekedés. Ezenkívül több, nem összekapcsolt csontmag jelenik meg lerakódásként az epifíziseken. Pontos képalkotás MRI segítségével megerősíti a diagnózist.
A szövet szövettanában a változások alig különböztethetők meg az osteochondromától, amely azonban mindig a metafízis területén jelentkezik. A lehetséges differenciáldiagnózis a szinoviális chondromatosis vagy a traumával kapcsolatos szilánkok. A Trevor-betegségben szenvedő betegek prognózisa az egyes esetekben bekövetkező változások mértékétől függ.
Bonyodalmak
Nem ritka, hogy a fájdalom átterjed az érintett területekről a test más területeire, és ott kényelmetlenséghez is vezethet. Az éjszakai fájdalom alvási problémákat és depressziót okozhat. Rendszerint a Trevor-kór viszonylag könnyen és gyorsan diagnosztizálható, így ennek a betegségnek a korai kezelése is lehetséges.
Általános szabály, hogy nincsenek különösebb szövődmények, mivel a tünetek csak tüneti úton kezelhetők. A kezelésnek különösen gyermekeknél kell történnie, hogy növekedésük során ne legyenek szövődmények vagy egyéb panaszok. A legtöbb esetben a korlátok viszonylag jól kezelhetők fizikoterápiával. A várható élettartam szempontjából a Trevor-kór nem vezet további korlátozásokhoz vagy szövődményekhez.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A mozgástartományban tapasztalható szabálytalanságokat, a test eltolódásait vagy a görbe testtartást be kell mutatni az orvosnak, és ő vizsgálja meg. Ha vannak korlátozások az általános mobilitásban, változások az együttes aktivitásban vagy a fizikai ellenálló képesség csökkenése, orvosra van szükség. Ha a sporttevékenységek vagy a szokásos mozgássorozatok nem vagy csak korlátozott mértékben hajthatók végre, az érintettnek orvosi ellátásra van szüksége. A csontok vagy ízületek fájdalma, duzzanata vagy deformációja esetén akut szükség van a cselekvésre. A diagnózishoz orvoslátogatás szükséges. A fájdalomcsillapítót csak orvosával egyeztetve szabad bevenni a lehetséges mellékhatások miatt.
Ha a meglévő szabálytalanságok tovább terjednek, vagy ha a csontrendszer különböző részein túlnövekedés tapasztalható, tanácsos orvoslátogatást folytatni. A test vizuális hibája olyan meglévő állapotot jelez, amely kezelést igényel. Az alvási rendellenességeket vagy a vegetatív rendszer szabálytalanságait orvosával kell megbeszélni.
Ha a fizikai panaszok mellett érzelmi vagy mentális rendellenességek is vannak, akkor orvoslátogatásra is szükség van. Viselkedési problémák, a társadalmi életből való kivonulás vagy depressziós megjelenés esetén orvost kell megbeszélni. A közérzet tartós csökkenése és a tartósan erős hangulatváltozások további megbetegedésekhez vezethetnek, amelyeket időben meg kell akadályozni.
Kezelés és terápia
Trevor-betegségben szenvedő betegeknél még nem létezik oksági terápia. A betegséget ezért gyógyíthatatlannak tartják, és eddig csak tüneti úton kezelhető. Ennek megfelelően a pontos terápia az egyes esetek tüneteitől függ. A túlnövekedés mértékétől függően műtétek történhetnek a felesleges szövet eltávolítására.
Az ilyen műveleteknek azonban nincs tartós hatása a csontérés befejezése előtt. A növekedési folyamatok során a betegeknél relapszusok alakulnak ki. Ezért a kezelőorvosnak a csontnövekedés befejezése előtt mérlegelnie kell a műtét előnyeit a műtét kockázataival szemben. Ha a beteg olyan másodlagos tünetekben szenved, mint krónikus íngyulladás vagy súlyos ízületi rendellenességek, amelyeknek a kopásnak megfelelő jelei vannak, akkor az ín és az ízületek rövid ideig történő enyhítésére szolgáló műtéti eljárásnak lehet értelme.
Ha viszont a túlnövekedés korlátozott, és nincs fájdalom vagy változás az ízületekben vagy az inakban, a csont érése előtti műveletek általában nem érdemesek. Rossz helyzetben a betegek általában fizioterápiát kapnak, amely megakadályozza a mozgáskorlátozottságot, és a múltban pozitív hatással volt a betegség általános lefolyására.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
A Trevor-kór viszonylag rossz prognózist kínál. A betegség csak tüneti úton kezelhető. Ez a minimumra csökkentheti a kényelmetlenséget és a mindennapi élet korlátozásait. A csontváz érésének végéig azonban új tünetek jelentkezhetnek, amelyek további panaszokat okoznak, és ennek megfelelően kell kezelni őket. A Trevor-betegség korai diagnózisa és kezelése annál is fontosabb.
Mindenekelőtt problémásak a betegség során fellépő különféle fájdalom-szindrómák. A betegség előrehaladtával különféle mentális betegségek alakulhatnak ki. Bármely szorongásos rendellenesség vagy depresszió rontja a tünetektől mentes élet kilátásait, mivel ez további korlátozza a beteget. A gyógyszeres kezelés biztosítja az érintett ízületek normális mozgását a fájdalom ellenére is. Ellenkező esetben további rendellenességek és csontkárosodások léphetnek fel, amelyek szintén rontják a prognózist.
A betegeknek beszélniük kell a szakorvossal a prognózisról. Az orvos megadja a prognózist a tünetek és egyéb tényezők, például a betegség lefolyása alapján. A várható élettartamot nem korlátozza a Trevor-kór. A végső prognózist azonban a felelős orvosnak kell megtennie.
megelőzés
Trevor betegségét egyelőre nem lehet megakadályozni. Mivel a betegség genetikai rendellenesség, az érintettek csak a családtervezési szakaszban vehetik igénybe a genetikai tanácsadást, hogy megakadályozzák a további eseteket.
Utógondozás
A legtöbb esetben az érintetteknek csak nagyon korlátozottak, és csak nagyon kevés intézkedés és lehetőség áll rendelkezésre a Trevor-betegség közvetlen nyomon követésére. Először is, az érintettnek nagyon korán konzultálnia kell orvosával a további szövődmények és panaszok megelőzése érdekében, mivel a Trevor-kór nem gyógyulhat meg önállóan.
Az örökletes betegség miatt az érintetteknek genetikai vizsgálatot és tanácsot is kell végezniük, ha gyermekeket akarnak, annak érdekében, hogy megakadályozzák a betegség újbóli megjelenését utódaikban. A Trevor-betegség sok esetben fizikoterápiát vagy fizioterápiát igényel. Az érintett személynek otthon is meg kell ismételnie a gyakorlatokat a test mobilitásának növelése érdekében.
Sok beteg a saját családjának mindennapi életében nyújtott segítségétől és támogatásától is függ. A szeretetteljes és intenzív beszélgetések szintén nagyon fontosak, mivel ez megakadályozhatja a depressziót és más pszichológiai zavarokat is. El kell kerülni az elhízást is, bár az egészséges életmód és az egészséges étrend általában pozitív hatással lehet a betegség további lefolyására. A Trevor-kór általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát.
Ezt megteheti maga is
A Trevor-betegségben szenvedő gyermekeknek elsősorban a családtagok és barátok támogatására van szükségük. A tényleges gyógyulási folyamatot otthon is támogathatja jóga, pilates vagy fizioterápiás gyakorlatok. Célszerű panasznaplót vezetni. Különösen a növekedési fázisban új és új csontstruktúrák alakulnak ki, amelyek a helytől függően változó intenzitású fájdalmat okozhatnak. Az időjárás és más tényezők is befolyásolják a csontváltozások észrevehetőségét.
Minél gyorsabban ismerik fel a változásokat, annál hatékonyabban lehet ellensúlyozni az operatív intézkedések segítségével. A Trevor-betegség a gyermek fizikai növekedésének végéig előrehalad, ezért gondosan oda kell figyelni a szokatlan tünetekre és a pubertáson túl általában előforduló betegségekre. A térd, a boka vagy a láb csontjaival kapcsolatos problémák esetén a gyermeknek gyalogos segédeszközre vagy kerekes székre van szüksége. Ha a mobilitás súlyosan korlátozott, akkor a háztartásban is átalakításra lehet szükség.
Műtéti beavatkozás után a sebészeti sebet gondosan gondozni kell. Az első napokban nem szabad olyan sportot űzni, amely nagyon megterhelné az érintett végtagot. Csontváltozások esetén a sípcsont területén kezdetben kerülni kell a gyaloglást és a kerékpározást, míg a torna gyakorlása a lábak bevonása nélkül is elvégezhető.