Tudjon meg mindent a REGINA MARIA orvosaitól az újszülött anyagcsere-szűréséről!
Az anyagcsere-szűréssel fontos dolgokat fog megtudni a baba egészségéről
Nem titok, hogy a tudomány fejlődött. Jelenleg tesztet adhat csecsemőjének, hogy azonosítsa a lehetséges anyagcserezavarokat, mielőtt azok bekövetkeznének. Tudjon meg többet.
Dr. Mihaela Scheiner, elsődleges neonatológiai orvos, a REGINA MARIA Magánegészségügyi Hálózat Băneasa Kórházának Neonatológiai Osztályának vezetője tanácsadóként és Dr. Ileana Andreescu, ugyanazon intézmény vezető orvosi marketing menedzsere ajánlott nekünk egy sorozatot alapvető információ az újszülött metabolikus szűréséről. Így kell tudni egy új anyának erről a könnyen elvégezhető tesztről, de rendkívül fontos a baba egészsége szempontjából.!
Semmi sem fontosabb, mint tudni, hogy a baba egészséges
A metabolikus szűrés egy egyszerű teszt, amelyet az újszülötten végeznek, hogy azonosítsák a születéskor fennálló, de az élet első pillanataiban nem nyilvánvaló életveszélyes vagy gyengítő állapotokat. A veleszületett anyagcsere-betegségek előfordulása állapotonként változik, a leggyakoribb 2000 újszülött közül egynél fordul elő.
Az e módszerrel diagnosztizált egyik fontos állapot a veleszületett hypothyreosis, olyan állapot, amelyben a pajzsmirigyhormonok elégtelenek. A hypothyreosisban szenvedő újszülöttek könnyen kezelhetők pajzsmirigyhormon-pótló gyógyszerekkel. Így, ha a kezelés a születés utáni első hónapban kezdődik, a baba normálisan fejlődik, elkerülve a növekedés visszamaradását, az agy fejlődésének károsodását és a mentális retardációt.
Anyagcsere szűrés: nagyon fontos kontroll gyermeke számára
Ez a teszt több okból is fontos, és a szülőknek választaniuk kell, mert:
• Sok metabolikus betegségben született csecsemő normálisnak és egészségesnek tűnik születéskor.
• Ezek a betegségek veleszületettek - a csecsemő velük született -, de kezelhetők.
• A korai felismerés lehetővé teszi a korai beavatkozást, amely kulcsfontosságú szerepet játszik az egészségügyi és fejlődési problémák megelőzésében, ami lehetővé teszi a gyermek normális életét.
• Kezelés nélkül az anyagcsere veleszületett állapotai állandó sérüléseket okoznak, a súlyos mentális retardáció a leggyakoribb szövődmény.
Anyagcsere szűrési eredmények, nagyon fontosak
Minden újszülöttet meg kell vizsgálni, mert minden egészséges taggal rendelkező családokban fennáll annak a veszélye, hogy ilyen állapotú gyermekeket szülnek. Valójában a legtöbb ilyen betegségben szenvedő újszülött olyan családból származik, amelynek ilyen családtörténete nincs. A szülők továbbadhatják egy adott betegség génjét anélkül, hogy tudnák, hogy hordozók. Bár minden anya szívesen megtudja születése után, hogy mi a baba hossza és súlya, a fontos dolgok ráadásul fontosabbak az anyagcsere-szűrés eredményeinek ismeretében.
Mi történik, ha az eredmény kóros?
Ritka esetekben gyermeke eredményei pozitívak lehetnek. A rendellenes szűrési eredmény nem diagnózis, de nagyon fontos mutató a diagnózis tisztázásában. Ha a szűrővizsgálat eredménye pozitív, további vizsgálatokra lesz szükség annak igazolására, hogy a csecsemő állapota fennáll-e.
Fontos megjegyezni, hogy ezek az állapotok, miután azonosították őket, még a baba megbetegedése előtt kezelhetők. Így, bár anyagcserezavarod nem akadályozható meg a kezelés korai megkezdésével - sem speciális étrend alkalmazásával, sem gyógyszeres kezeléssel, gyermeked védett lesz, és jobb életet élhet.
MINDEN gyermek tesztelhető
Talán a legfájdalmasabb teher egy olyan szülő számára, akinek a gyermeke annak a következményének a szenvedése, hogy nem kezeli egy olyan betegséget, amellyel született, annak tudata, hogy ezeket a szövődményeket meg lehetett volna előzni. A fenilketonuria esetében a fő kezelés egy speciális, fehérjetartalmú étrend. MCAD (közepesen savas) hiány esetén - gyakori etetés. És biotináz-hiány esetén - vitamin-biotin-kiegészítők.
"Egy gyermek sem halhat meg, és nem szenvedhet hiányosságokban, amíg egy egyszerű vérvizsgálat megakadályozhatja ezt" - mondta Dr. Robert Guthrie, aki 1961-ben fedezte fel a fenilketonuria-tesztet, amely az újszülöttek első metabolikus szűrővizsgálata. született.
Egyszerű és biztonságos teszt
Az anyagcsere-szűrés egy egyszerű teszt, amely csak néhány csepp vért vesz fel a gyermek sarka alól, speciális papírra.
A vizsgálatot még azelőtt kell elvégezni, hogy az újszülött 48-72 órás korában elhagyja az anyasági osztályt, de legkorábban 24 órán belül, mivel bizonyos vizsgálatok, például a fenilketonuria esetében, nem lehetnek érzékenyek, ha elvégzik őket. túl korán.
A normál szűrővizsgálat megnyugvást nyújt Önnek abban, hogy babája nem szenved a tesztelt állapotoktól. Ezért felhívhatja a magánegészségügyi hálózatot Mária királynő - Az anyák és a gyermekek egészségének szentelt kórházak, ahol ezt a vizsgálatot a laboratóriumban egy modern szűrési technológiával - tömegspektrometriával - végzik, amely lehetővé teszi nagyon sok betegség szűrését egyetlen csepp vérből.
Komplex vizsgálatok az újszülött számára, a Băneasa Kórházban
Az újszülött Băneasa kórházán további vizsgálatokat végeznek, például:
• Hallási szűrés amelynek célja a hallásvesztés kimutatása a születéskor specifikus audiológiai vizsgálatok sorozatával.
• Csípő ultrahang amelynek célja a csípő dysplasia kimutatása. A gyermekeknél a csípődiszplázia okai nem teljesen ismertek, de úgy gondolják, hogy a csípődiszplázia a csípőízület rendellenes fejlődésének köszönhető, és előfordulhat születés előtt, születés után vagy akár gyermekkorban. Emiatt az orvosok ezt az állapotot evolúciós csípő diszpláziának hívják. Ennek az állapotnak a diagnosztizálásához az orvos megvizsgálja a gyermeket, és ha bármilyen változást észlel, vagy ha vannak kockázati tényezők (pl. Kismedencei megjelenés, a csípő diszlokációjának családi kórtörténete stb.), Akkor javasol egy csípő ultrahangot. A csípő ultrahangját 5 hónaposnál fiatalabb csecsemőknél végzik, amelyben az ízület még mindig porcos.
• Transfontanel ultrahang, az agy és az agyi keringés megjelenésének felmérésére használt ultrahang. Mivel az ultrahang nem jut könnyen át a koponyán, ezt a képalkotó vizsgálatot különösen olyan újszülötteknél és kisgyermekeknél végzik, akiknél a fontanelle nem záródott le, ami lehetővé teszi az "ultrahang ablak" számára az agy vizualizálását. Koraszülötteknél rendszeresen gyakorolják az idő előtti esetleges szövődmények diagnosztizálását. Idősebb gyermekeknél a transzfontanel ultrahangot alkalmazzák az intracranialis hipertónia, a hydrocele, az agyi vérzés, a koponyaűri daganatok vagy az agy rendellenességeinek felmérésére.