Túl sok koleszterin egy szenvedélyes család története
hírek Körülbelül 25 000 belga, vagyis 400 emberből 1 szenved családi hiperkoleszterinémiában. Ez egy örökletes betegség, amely felesleges koleszterint okoz a vérben, és fiatalon kezdődik. Melyek az okok és hogyan lehet kimutatni ?
A betegségben szenvedőknél fokozott a szív- és érrendszeri betegségek vagy a stroke kockázata, mégis sokan nincsenek tisztában sajátosságaikkal. A közép- és hosszú távú következmények megelőzése érdekében korai kezelésre van szükség gyermekkorától kezdve, még tünetek hiányában is.
A magas koleszterinszint oka a DNS kis hibája, amely megakadályozza a máj megfelelő vérfeldolgozását. A családi hiperkoleszterinémiának két oka van.
• Az első esetben csak egy gén érintett: ez a heterozigóta forma (a leggyakoribb). Egy rendellenes gén elegendő ahhoz, hogy zavarja az LDL ("rossz koleszterin") lipoproteinek májban történő elfogását.
• A másik esetben mindkét gén érintett: ez a homozigóta forma. Ritkább, de súlyosabb. Ebben az esetben a lehallgató rendszer teljesen blokkolt. Ekkor kezdődhetnek szívproblémák gyermekkorban.
A családi hiperkoleszterinémia öröklődik, az apától vagy az anyától származik. A kockázat a családi kapcsolattól függ. Ő származik:
• 50%, ha gyermekének, testvérének van
• 25%, ha az unokája, nagyszüle, nagybátyja vagy nagynénje
• 12%, ha első unokatestvér, unokaöccse vagy unokahúga
Hogyan lehet tudni, hogy elérik-e ?
A magas koleszterinszint nem jelentkezik tünetekkel. Lehetnek fizikai változások, de ezeket nem feltétlenül a magas koleszterinszint okozza.
• Zsírfelhalmozódás bizonyos íneken (xanthoma tendineum): ez az ín markáns megvastagodása, amely néha csomókhoz vezet, általában az Achilles-ínon vagy a kéz hátsó részén.
• A szaruhártyán (gerontoxon) folyadéklerakódások 40-45 éves kor előtt. Szürke-sárga gyűrű képződik az írisz körül, és a legtöbb esetben hiányos, és az írisz fölötti részre korlátozódik.