Turner-szindróma tünetei, okai és általános információk
A Turner-szindróma kromoszóma-patológia, amelyet részleges vagy teljes X monoszómia okoz. A Turner-szindróma klinikai tünetei: alacsony termet, hipogonadizmus, fejlődési rendellenességek, limfosztázis, ízületi deformitások, a nyak bőrének pterygopalatalis redői stb.
A Turner-szindróma diagnosztizálásában a döntő érvek a nemi kromatin és a kariotípus vizsgálatok által adott klinikai jellemzők. A magzati patológia prenatális diagnózisa lehetséges. A Turner-szindrómás betegek hormonterápiát (növekedési hormon, nemi hormonok), születési rendellenességek és esztétikai hiányosságok korrekcióját igénylik.
A Turner-szindróma egy genetikailag meghatározott primer gonadal dysgenesis, amely az X kromoszóma megsértése következtében alakul ki. 3000 újszülöttből körülbelül 1 szenved ebben a szindrómában, de a betegség tényleges gyakorisága nem ismert, mivel a vetélés egy kezdeti fázis.
Az irodalomban ez a betegség különböző neveken jelenik meg: Shereshevsky-Turner-szindróma, Shereshevsky-szindróma, Turner-szindróma, Ulrich-Turner-szindróma a szerzők nevén keresztül, akik hozzájárultak a patológia tanulmányozásához. A Turner-szindróma az esetek túlnyomó többségében lányoknál fordul elő, fiúknál nagyon ritkán fordul elő.
A Turner-szindróma okai
A Turner-szindróma kialakulásának alapja az X-kromoszóma strukturális vagy kvantitatív rendellenessége Az esetek több mint 60% -ában az X-kromoszóma teljes monoszómiája figyelhető meg (45, X0 kariotípus), vagyis a második nemi kromoszóma hiánya. A Turner-szindróma eseteinek körülbelül 20% -át az X-kromoszóma strukturális átrendeződése okozza.A férfiaknál a Turner-szindróma előfordulásának mechanizmusát a transzlokáció vagy a kromoszóma-mozaikizmus magyarázza.
A magzat kialakulásának kockázatának, a Turner-szindrómának semmi köze nincs az anya életkorához. Az X kromoszóma kvantitatív, kvalitatív vagy strukturális rendellenességeinek valódi okai a kromoszómák meiotikus divergenciájának megsértése, ami aneuploidiához vezet (X monoszómiával) vagy a zigóta töredezettségének megszakadásához (kromoszomális mozaikossággal). Gyakorlatilag minden esetben a 45, X0 kariotípus esetén az apai X kromoszóma elvesztése következik be.
Az X-kromoszóma hiánya vagy szerkezeti hibái a nemi mirigyek kialakulásának megszakadását és az intrauterin fejlődés számos hibáját okozzák. A Turner-szindrómás magzat terhességét általában toxikózis kíséri, vetélés fenyegetése és koraszülés.
Turner-szindróma tünetei
A Turner-szindrómás gyermekek koraszülöttek lehetnek, azonban hosszú távú terhesség esetén is gyakran alacsony a baba magassága és súlya (testtömeg 2500-2800 g, hossza 42-48 cm).
Még születéskor is megfigyelhetők a Turner-szindróma tipikus jelei:
- rövid nyak redőkkel a bőrön
- veleszületett szívhibák
- limfostazie
- a lábak és kefék duzzanata stb.
Gyermekkorban motoros szorongások fordulnak elő, gyakori regurgitáció. Kora életkorban a Turner-szindrómás gyermekek különböznek a fizikai fejlődés, a késleltetett hangfejlődés, az ismételt középfülgyulladás szempontjából, ami vezetőképes hallásvesztéshez vezet.
Pubertásig, a beteg növekedése 130-145 cm. A rövid termet mellett a tipikus megjelenést egy rövid nyak jellemzi, pterygoid behatolással, egy „a szfinx arca“, Alacsony szőrnövekedési határ, mikrognathia, aurikuláris deformitások és széles mellkas.
A Turner-szindrómában szenvedő betegeknél az osteoarticularis rendszerben bekövetkező változások lehetnek a csípőízületek veleszületett diszpláziája, a könyökízületek eltérése, gerincferdülés. Korábban az ösztrogénhiány miatti oszteoporózis kialakulása az ízületek, a gerinc, a méhnyak csonttöréseinek magas előfordulását okozza. A craniofacialis csontváz megsértései közé tartozik a mikrognathia, a magas nyaki szájpadlás, a harapási rendellenességek.
A Turner-szindrómát kísérő leggyakoribb kardiovaszkuláris rendellenességek a VSD (interventricularis septum defektus), nyitott artériás csatorna, aorta coarctation és aorta aneurysma. A vizeletrendszerből a betegeknek patkó alakú vese, a medence megduplázódása, a veseartériák szűkülete lehet, ami magas vérnyomáshoz vezet. A legtöbb esetben a Turner-szindrómában a vizuális rendszer kialakulásának rendellenességeit ptosis, strabismus, myopia és színvakság képviseli.
Az egyidejűleg előforduló betegségek közül a Turner-szindrómában szenvedők általában hypothyreosisban szenvednek, Hashimoto pajzsmirigy-gyulladásában, vitiligójában, több nevus pigmentosban, alopeciában, hypertrichosisban, 1. és 2. típusú cukorbetegségben, lisztérzékenységben, elhízásban. A vastagbélrák kockázata jelentősen megnő.
Turner-szindróma diagnózisa
Újszülötteknél a Turner-szindrómát neonatológus vagy gyermekorvos gyaníthatja a torok pterygoid behatolása és a lymphedema jelenléte miatt. Nyilvánvaló külső jelek hiányában a diagnózist gyakran csak pubertáskor állapítják meg, alacsony növekedés, a menar hiánya és a másodlagos nemi jellemzők nem kifejeződése alapján.
A hormonok szintjének vizsgálatakor meghatározzák a gonadotropinok számának növekedését és az ösztrogén csökkenését a vérben. A Turner-szindróma diagnosztizálásában a döntő szerep a szexuális kromatin meghatározásában és a kariotípus tanulmányozásában van. Amikor a szülészeti ultrahang adatokból a magzatban jellegzetes jeleket észlelnek, az invazív prenatális diagnózis problémája megoldódik.
A betegeknek genetikus, endokrinológus, kardiológus, szívsebész, nephrológus, szemész, otolaryngológus, limfológus, nőgyógyász-endokrinológus és andrológus tanácsára van szükségük. A veleszületett rendellenességek és az ezzel járó betegségek kimutatására: echokardiográfiát, szív-MRI-t, EKG-t, vese ultrahangot, gerinc-radiográfiát, denzitometriát, a láb csontjainak és kefékének radiográfiáját stb.
A diagnosztikai vizsgálat részeként nőgyógyászati vizsgálat, kismedencei szervek ultrahangvizsgálata; a herezacskó férfi ultrahangján, androgén profil. Fogászati rendellenességek esetén a gyermekeknek fogszabályozási konzultációra van szükségük.
A Turner-szindróma és az agyalapi mirigy törpe differenciáldiagnosztikája céljából vizsgálatot kell végezni az agyalapi mirigy hormonjainak vérszintjéről, a török radiográfiáról és az elektroencefalográfiáról.
Turner-szindróma kezelése
A Turner-szindrómás betegek kezelésének fő feladatai a növekedés serkentése, a másodlagos nemi jellemzők kialakulásának előidézése és a rendszeres menstruációs ciklus. Kora gyermekkorban a kezelés nem specifikus: masszázs, testedzés, vitaminok, táplálkozás, védelmi rendszer.
A végső növekedéshez a rekombináns növekedési hormont (szomatotropint) napi szubkután injekció formájában adják be, amíg a beteg el nem éri a 15 éves csontéletkorot, és a növekedési sebességet évi 2 cm-re csökkenti. A legtöbb esetben a növekedést stimuláló terápia elősegíti a betegek 150-155 cm-re való növekedését. A növekedési hormon terápiát ajánlott kombinálni anabolikus szteroidokkal.
A normális pubertás szimulálására ösztrogénpótló terápiát írnak elő 13-14 éves korig, 12-18 hónap után pedig ciklikus terápiát orális ösztrogén-progesztogén fogamzásgátlókkal. A hormonpótló terápiát egészséges menopauza koráig (kb. 50 év) végzik. A Turner-szindrómás férfiak a férfi nemi hormonokat a ZGT-t használják .
A nyaki pterygoid redők megszüntetését plasztikai sebészeti módszerekkel végezzük.
A szexuális fejlődés megfelelő szintjének elérésekor a Turner-szindrómás nők donor petesejt segítségével IVF-ben (in vitro megtermékenyítésben) szenvedhetnek gyermekeket. Rövid idejű petefészek-aktivitás esetén lehetőség van saját petesejtek felhasználására megtermékenyítésre. A túlzott szőrnövekedés problémáját a szőreltávolítás segítségével oldják meg.