Tyrosinemia I. típusú klinikai és biokémiai tünetek 3 csecsemőben SpringerLink
Klinikai és biokémiai tünetek 3 csecsemőben
Összegzés
háttér. Az I. típusú tirozinémiát a fumarilazetoacetát-hidroláz autoszomális recesszív örökletes hibája okozza, amely biokémiai úton a tirozin és bomlástermékei (főként szukcinilacetoaceton) felhalmozódásához vezet. A tipikus klinikai tünetek a májszintézis károsodása, nephropathia és a központi idegrendszer vonzereje. Az akut formák csecsemőkorban fordulnak elő, a kevésbé gyakori krónikus forma az első életév után figyelhető meg.
Esettanulmányok. 3 I. típusú tirozinémiában szenvedő csecsemőről számolunk be. A súlyos koagulációval, hipoalbuminémiával és csökkent kolinészteráz-szinttel járó májszintézis-rendellenesség, valamint vesefoszfátvesztéssel járó tubulopathia 2 beteget eredményezett. A harmadik betegnél a fenilalanin és a galaktóz magas szintje az újszülöttek általános szűrése során jelentette a betegség első nem specifikus jelzését. Valamennyi beteg vérszegénységben és thrombocytopeniában is szenvedett. A diagnózist alátámasztotta a szukcinilacetoaceton vizeletben történő kimutatása.
terápia. A 2- (nitro-4-trifluor-metil-benzoil) -1,3-ciklohexamedion (NTBC) és az alacsony fenilalanin- és tirozin-tartalmú étrend 54,6 napos átlagos életkorának megkezdése után mind a 3 csecsemő gyors klinikai javulást és normalizálódást mutatott a laboratóriumi értékeket.
vita. Májszintézis-rendellenességekkel és vesefoszfátvesztéssel rendelkező újszülötteknél figyelembe kell venni az I. típusú tirozinaemiát, és diagnosztizálni kell a vizelet szukcinilacetoacetont.
Absztrakt
Háttér. Az I. típusú tirozinémia a fumarilacetoacetát-hidroláz autoszomális, recesszíven öröklődő hiánya, amely tirozin és bomlástermékei (főként szukcinilacetoaceton) felhalmozódását eredményezi. A tipikus klinikai jellemzők közé tartozik a máj- és veseelégtelenség, valamint a központi idegrendszer érintettsége. A betegségnek három fő formája van: az akut forma újszülötteknél és a szubakut és a krónikus forma egy évnél idősebb gyermekeknél.
Esettanulmányok. Három 1. típusú akut tirozinémiában szenvedő csecsemőről számolunk be. Két betegnél károsodott májműködés, koagulopathia, hypalbuminemia és alacsony kolinészteráz-szint, valamint vizelet-tubulopathia és vizeletfoszfátvesztés vezetett a diagnózishoz. Egy betegnél a galaktóz és a fenilalanin szintje a szokásos újszülöttkori szűrés során utat adott a további vizsgálatokra. Valamennyi betegnél vérszegénység és thrombocytopenia volt. A diagnózist a vizelet szukcinilacetoacetonjának mérésével állapították meg átlagosan 54,6 napos korban.
Kezelés. Kezelését 2- (nitro-4-trifluor-metil-benzoil) -1-3-ciklohexán-dionnal (NTBC) és alacsony tirozintartalmú étrenddel és fenilalaninnal kezdtük. Valamennyi betegnél klinikai javulást és a laboratóriumi eredmények normalizálódását figyelték meg.
Vita. Az I. típusú tirozinémiát olyan újszülötteknél és csecsemőknél kell figyelembe venni, akiknél a koagulációs paraméterek, az albumin és a kolinészteráz májkárosodása károsodott, valamint a vesetubulopathia további jelei vannak (főleg hipofoszfatémia és rachita). A diagnózishoz a vizelet-szukcinilacetoaceton mérése elengedhetetlen.
Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.