Új eredmények az Alpha-1 és a máj kutatásaiból

Szerző

Hangszóró: Dr. Pavel Strnad, Alpha-1 antitripszinhiány európai referencia központja, III. Orvosi klinika, RWTH Aacheni Egyetemi Klinika
Összegzés: Prof. Gratiana Steinkamp, így jelent meg az Alpha1-Journal 1-2018.

kutatásaiból

A máj érintettsége AAT-hiányban

"Alpha1-Liver" orvoshálózat

Az előadó munkacsoportja három éve dolgozik az alfa-1-antitripszinhiányos (AATM) betegek és hozzátartozóik májbetegségének felmérésén. Az egész a 2015. évi Alpha1 információs napon kezdődött, amikor a csapat felajánlotta a konferencia résztvevőinek a lehetőséget, hogy mérőeszközeikkel meghatározzák a májmerevség mértékét. Ezt a lehetőséget a következő éves találkozókon is megadták. Ezenkívül a kutatócsoport munkatársai közvetlenül az Alpha1 központokba és az Alpha1 önsegítő csoportokba vezettek méréseket a helyszínen.
Emellett megalapították az "Alpha-1 Liver" európai munkacsoportot, amelyben tizenegy európai ország 18 klinikájának kutatói vesznek részt. Ez a hálózat szorosan együttműködik szakosodott pulmonológusokkal és a megfelelő AAT betegcsoportokkal. Az Aacheni klinika az alfa-1 antitripszin-hiány vezető központja az európai "Ritka máj" referenciahálózatban (az Európai Bizottság "Európai Referenciahálózatok" kezdeményezése).

Vizsgálatok és betegszámok

Eddig több mint 1100 beteget és rokont regisztráltak a májhálózatban, köztük több mint 550 PiZZ típusú és jó 210 PiMZ típusú embert. Az adatgyűjtés szabványosított. A betegek kitöltenek betegség kérdőíveket, vért vesznek az AAT szérumszint, genetikai háttér és májértékek mérésére, valamint a májmerevség meghatározására ultrahang elasztográfia segítségével. Az eredményeket részletesen megbeszéljük a pácienssel. További vizsgálat és, ha szükséges, szöveti eltávolítás a májból (biopszia) ajánlott azoknak a betegeknek, akiknél e szűrés során rendellenességek mutatkoznak. A biopszia továbbra is az "aranystandard", hogy közvetlenül a májszövetben lássa, miért van károsodás.