Új genetikai tesztek a jövőbeli szülők számára - biztonság vagy bizonytalanság tervezése (archívum)
Az új genetikai teszteljárások, az úgynevezett prekoncepcionális hordozószűrések azokra a párokra irányulnak, akik gyermeket szeretnének - vagyis még a fogantatásuk előtt. Arról a kérdésről van szó, hogy az egészséges szülők hajlamosak-e betegségre. Szociológusok, etikusok és orvosok foglalkoznak az ilyen vizsgálatok lehetséges következményeivel.
- feloszt
- Csipog
- Zseb
- Nyomja
- Podcast
Ha választhatna a biztonság és a bizonytalanság között, hogyan választana? Legtöbben valószínűleg a biztonságra szavazunk. Különösen, ha a saját gyermekeidről van szó.
"Azt mondják, hogy a lehető legjobban felelősségteljesen szeretné megtervezni a családját. Itt van egy új ismeretforrás, ott egy kicsit több ismerettel rendelkezhet az esetleges egészségkárosodásokról, és felelőtlenség lenne, ha nem használná."
A szülők általában nem akarnak felelőtlenek lenni. Még a jövőben sem - mondja Peter Wehling, a frankfurti Goethe Egyetem szociológusa. Az úgynevezett hordozószűrés kutatási projektjét vezeti a Társadalomtudományi Karon. Az embrióra fókuszáló prenatális diagnosztikával ellentétben ezek az új genetikai vizsgálati módszerek azokat a párokat célozzák meg, akik gyermeket szeretnének - vagyis még a fogantatás előtt.
A lehetséges család genetikai jövőjéről szól, arról a kérdésről, hogy az egészséges szülőkben vannak-e betegségeket okozó tulajdonságok. Ha például apa és anya egyaránt hordozza a recesszív metabolikus betegség cisztás fibrózisát, akkor a gyermek együttesen huszonöt százalékos kockázattal járna ennek kialakulásában.
"Pusztán statisztikai szempontból, ha négy párból hárman vannak ebben a döntéshozatali helyzetben, akkor a valószínűség szabályai szerint egyszerűen egészséges gyermekük lenne."
A szülők biztonságának megtervezését ígérik
Tisztán matematikai szempontból a kockázat kicsi: ha a cisztás fibrózis példájához ragaszkodunk, akkor Németországban a lakosságnak csak öt százaléka rendelkezik valamilyen jellemzővel. Évente körülbelül 200 gyermek születik ezzel a betegséggel. Mivel ebben az országban évente mintegy 700 000 gyermek születik, a betegség rendkívül ritka. De a szolgáltatók pontosan ezt a maradvány bizonytalanságot célozzák meg - magyarázza a szociológus:
"Azt mondják például, hogy a recesszív betegségben született gyermekek 80 százalékának nem volt korábbi bizonyítéka a család történetében, és azt mondják, hogy valószínűleg mindenki a recesszív betegség hordozója, így a párok valószínűleg meg fogják kapni Az út rendezetlen és félelmek keletkeznek. "
A szülők biztonságának megtervezését ígérik, ez "reproduktív autonómiájukról" szól, ahogyan ezt orvosi szaknyelvben nevezik. Egészen a közelmúltig ezek a tesztek egy vagy néhány betegségre irányultak azoknál a pároknál, akiknek családtörténete volt.
Időközben, és ez új, ezek a rendszerszűrések minden olyan házaspárt megcéloznak, akik gyereket szeretnének. Ez a bővítés megnyitja a tesztelés alatt állóakat is. Az angol-amerikai piacon olyan tesztelemeket kínálnak az interneten, amelyek 30 és akár 600 hordozó közötti tesztelésre képesek.
Nincs kísérő tanács
"Nemcsak a gyermekkorban halálos kimenetelű súlyos betegségeket jegyzik fel, természetesen vannak is. Vannak könnyebb, enyhébb vagy jól kezelhető betegségek, vagy olyanok, amelyek csak felnőttkorban törnek ki. Ezekkel a szempontokkal alapvetően van egy újszerű diagnosztika elvégzése, amely teljesen új társadalmi és etikai kérdéseket is felvethet. "
Általános szabály, hogy azok a párok, akik felfedezik és megrendelik a tesztet az interneten, nem tudják, mi rejlik a 600 rendszer mögött. Nincs kísérő tanács. Például örökletes süketséget vagy halláskárosodást, valamint anyagcserezavarokat is tesztelnek, amelyeket ebben az országban már újszülöttek szűrésén keresnek, és amelyek ezt követően diétával tünetmentesen kezelhetők.
Miért kellene tisztázni ezeket a korlátozásokat születés előtt, még a fogantatás előtt? Hogyan döntsék el a szülők, ha véletlenül mindkettő egy vagy akár két vagy három betegség hordozója volt?
"Ha egy pár ezt csak terhesség alatt teszi, és akkor pozitív eredménye van, akkor csak a terhesség megszakítása vagy a gyermek esetleges károsodása van hátra. A terhesség előtt természetesen el lehet dönteni, hogy egyáltalán nincs gyermekük, vagy gyermekük van. fogadjon el vagy spermadományt egy tesztelt donortól, más országokban petesejtadományt vagy implantáció előtti diagnózist is végezhet. "
Ami nehéz vagy akár elviselhetetlen?
Ezek az alternatívák orvosilag drágák és bonyolultak. Christiane Woopen professzor, a kölni egyetem orvosetikusa és a Német Etikai Tanács egykori vezetője csak akkor tartja ésszerűnek a befektetési teszteket, ha ismert súlyos családi betegség kockázata áll fenn, például cisztás fibrózis esetén.
"Továbbra is lehetővé kell tenni, hogy mély, átfogó igennel egyszerűen vallomást tegyenek genetikai teszt nélkül, tervezés nélkül, és egyszerűen elfogadni az egészségi állapot előzetes tisztázása nélkül. Valami másról van szó, amely valóban súlyos és tragikus betegségekkel jár, és amelyekhez nagy szenvedés társul. ami csak rövid túlélési idővel hozható összefüggésbe, bár a köztük lévő elhatárolás természetesen soha nem lesz teljesen világos. "
Mi nehéz vagy akár elviselhetetlen? Ezt kívülről aligha lehet megítélni. A "szenvedés", amint azt számos tanulmányból tudjuk, erősen szubjektív élmény. És sok betegség nagyon különböző formában fordul elő, amelyekről a genetikai teszt nem adhat információt. Peter Wehling szociológus interjúkat készített a betegszervezetek tagjaival is tanulmánya részeként:
"Általánosságban az volt a félelem, hogy a gyermekeket, akik még mindig szenvednek ebben a betegségben, hogy ezeket az érintett személyeket vagy szüleiket megkülönböztetik, és szolidaritásuk csökken velük."
A fogyatékkal élő gyermekek születésének elkerülése
Mivel lényegében a genetikai tesztek mindig a fogyatékkal élő vagy a beteg gyermekek születésének elkerülésére vonatkoznak - mondja Erika Feyerabend, társadalomtudós, a Bioskop, az esseni élettudományok megfigyelésének fórumának társalapítója.
"Ezek a prekoncepcionális genetikai tesztek egyrészt a prenatális diagnózis logikáját követik, vagyis a szülés elkerülésére tett kísérletet, jelen esetben a bizonyos korlátozásokkal rendelkező emberek felfogását is. Ez a terhesgondozás logikáját követő terjeszkedés kvalitatív ugráshoz is vezethet. nevezetesen a következő generáció felelősségének kibővítése. "
Az USA-ban és Izraelben már léteznek olyan programok, amelyek célja a gépjármű-tulajdon csökkentése bizonyos etnikai csoportokban. Az egyik példa a Tai Sachs-kór, amely gyakoribb az askenázi zsidók körében. A Német Etikai Tanács „A genetikai diagnosztika jövője - a kutatástól a klinikai alkalmazásig”, 2013 nyilatkozatában ezt írta:
"A bizonyos fokozott genetikai kockázattal rendelkező népességcsoportok soros vizsgálataira vonatkozó ajánlásokban, amelyeket eddig más országokban is végrehajtottak, a központi etikai kihívás az egyensúly egyrészről az egyén választási szabadsága volt az ilyen tesztek mellett vagy ellen, valamint az érintett lakosságcsoportok szenvedéseinek elkerülése iránti társadalmi érdek. másrészt csökkentve a hordozók előfordulását és csökkentve a betegségek kezelésének költségeit az érintett személyek utódainak elkerülése által. "
Ebben az országban a nem ismerés jogát törvény rögzíti. Tehát senkit nem lehet arra kényszeríteni, hogy tesztet tegyen. De mindenképpen erkölcsi kötelezettség áll, véli Christiane Woopen orvosetikus, aki három évvel ezelőtt vezette a nyilatkozatot.
"A megelőzés egy teljesen új szintje"
"Megfontoltuk és el is döntöttük, hogy erkölcsi kötelesség vagy fellebbezés lehet egy ilyen diagnózis elvégzése, nagyon meghatározott feltételek mellett: ha valóban tud tenni valamit a betegség kitörése ellen, ha nincsenek megkülönböztető és megbélyegző hatások és az előnyök egyértelműen felülmúlják a hátrányokat.
E tekintetben már elmondhatjuk, hogy az egyénnek már kötelessége is lehet elkerülni e betegség kitörését, ezáltal a kötelességet nagy körültekintéssel és korlátozással kell szemlélni, mert a szabadság még mindig fontosabb, mint az egészség, és ha mégis megteszi a szolidaritási közösség megkönnyebbülésében is segít, amely a súlyos betegség kitörésének megakadályozásával természetesen sok költséget és terhet elkerülhet. "
"Ez a megelőzés egy teljesen új szintje lenne, amelyet aztán nagyrészt az egészség vált fel, mert a recesszív hordozók általában maguk is egészségesek. Szerintem egészségügyi-gazdasági okokból problematikus bekapcsolódni az érvelés és diagnózis ilyen szintjébe annak ösztönzése és megalapozása, hogy a betegeket elsősorban gazdasági költségtényezőként fogják fel. "
A tudomány és a gyógyszeripar egyre egyszerűbb vizsgálati eljárásokat dolgoznak ki. Időközben a terhes nő vérének egy cseppje elegendő ahhoz, hogy nagy pontossággal megjósoljon néhány triszómiát, mindenekelőtt a 21. triszómiát, közismertebb nevén Down-szindróma. A teszt kiküszöböli az invazív magzatvíz vagy a chorionus villus mintavételének szükségességét, és ezáltal csökkenti a vizsgálat által kiváltott vetélés kockázatát.
A vérvizsgálat könnyen használható és nagyon pontos. Éppen ezért a Szövetségi Egészségügyi Szolgáltatások Vegyes Bizottsága a közelmúltban úgy határozott, hogy a vizsgálatot bevonja a módszer értékelésébe. A cél az eljárás esetleges egészségbiztosítási jóváhagyása. Christiane Woopen orvosetikus csak ebben lát előnyöket:
"A Szövetségi Vegyes Bizottság ezt a módszert a veszélyeztetett emberekre szabta, azokra a terhes nőkre, akik már hozzáférhetnek az amniocenthesishez és a chorionus villus mintavételéhez az egészségbiztosítási költségek mellett."
Társadalmi megbeszélés szükséges ezekről a tesztekről
"A magas kockázatú terhességekre korlátozva - ez már nagy csoport. Manapság a nők több mint 70 százaléka nagy kockázatú terhes nők kategóriájába tartozik, így ez az új vérvizsgálat felhasználható" - mondja Erika Feyerabend, a Bioskop munkatársa. "És mivel nem invazív - a nők számára is könnyebb, ez általában szűréssé válik, ami egyben egészségügyi ellenőrzés is."
Maga a vérvizsgálat is diagnosztikus kiterjesztésen ment keresztül. Kezdetben a fejlődés csak a Down-szindrómáról szólt, majd a 18. és 13. triszómiát és a Turner-szindrómát adták hozzá. Időközben egyes gyártók úgynevezett mikrodeletióciókat is tesztelnek, amelyek közül néhány még nem világos, mit jelent ez klinikailag a gyermek számára. Itt Woopen orvosetikus társadalmi és politikai megbeszélést szeretne az ilyen vizsgálatok köréről.
"Megbeszélésre van szükségünk arról, hogy mely tulajdonságokat szabad egyáltalán vizsgálni. Pontosan ugyanaz a problémánk, mint a hordozókkal, hogy minden össze van zsúfolva, vagyis a nagyon súlyos betegségek azokkal, amelyek könnyen és kezelhetőek."
Feyerabend Erika társadalomtudós azonban magát a tudományt tekinti az egyre új fejlemények hajtóerejének. Az alapvető orvosi kutatások egyre gyorsabban válnak piaci ajánlatokká. Erre a politika és a társadalom csak utólag reagálhat.
Az ajánlat egyre bizonytalanabb párokkal találkozik
"A motor a kínálat, a kereslet csak létrejön. Ez a kínálat véleményem szerint erősen gazdasági. Nemcsak az ilyen diagnosztikai eljárásokat kínáló vállalatoktól, hanem egy olyan tudománytól is, amely egyre inkább az alkalmazásorientáltságot szorgalmazza." Ami egyre inkább arra törekszik, hogy ne a valós emberek betegségeinek kezelésével foglalkozzon, hanem egyre inkább a kockázatokkal, egyre inkább az önoptimalizálás eszközeivel, a saját életének alakításával és az eredeti feladatának egyre inkább elhagyásával. "
Az ajánlat egyre bizonytalanabb párokkal és terhes nőkkel találkozik. A természetes bizalom, hogy minden rendben lesz, a diagnosztika növekvő tartományával egyre inkább elvész.
"A terhes nők nem annyira reménykednek, mint amennyit kockázatok öveznek. Mindezt meg tudom érteni. Megpróbálom valahogy minimalizálni ezeket a kockázatokat, tartani az ember életét és elkerülni a baleseteket. A kérdés az, hogy ezt politikailag ösztönözni kell-e. Ezt támogatnia kell-e egy egészségügyi rendszernek? És azon a véleményen vagyok, hogy a fékre kell lépnünk, és meg kell próbálnunk lelassítani. És azt is figyelembe kell venni, hogy nem csak milyen tudást lehet megszerezni ezekkel a technikákkal, akár pre-koncepcionális, akár prenatális hanem azt is, amit elveszítünk. "