Újszülöttek anyagcseréjének genetikai rendellenességeinek szűrése
Az újszülöttek anyagcsere-betegségeinek genetikai szűrésének célja a korai stádiumú betegségek azonosítása, olyan stádiumokban, amelyeknek minimális vagy akár nincsenek tüneteik. A szűrés szükségességét a gyermekeknél előforduló metabolikus betegségek fokozott előfordulása okozza, és az időben történő felismerés lehetőséget nyújt megfelelő kezelés megkezdésére és az evolúció endokrinológus általi nyomon követésére.
A megcélzott gyermekek kategóriái a következők:
- jelentős családi anamnézissel rendelkező gyermekek;
- beltenyésztéssel rendelkező családokból származó gyermekek (szoros rokonságban álló szülők);
- veleszületett anyagcsere-betegségekre utaló tünetekkel járó esetek.
Az anyagcsere genetikai betegségei a következők:
- galaktozémia
- leucinoza
- sarló
- androgenitális szindróma
- hipotiroidimul
- aminoacidopatiile
- zsírsav oxidációs rendellenességek
- szerves savak.
A szűrővizsgálatok nagy érzékenységgel és specifitással bírnak, lehetővé téve a betegségek pontos diagnosztizálását, hamis pozitív eredmények kevés.
A pozitív eredmény elérése az újszülött azonnali értékelését, valamint a megfelelő étrend és kezelés elfogadását igényli.
A neonatológus az első napoktól kezdve megfigyeli a csecsemőben bekövetkezett változásokat; például galaktozémia esetén a betegség megnyilvánulásai a második vagy harmadik naptól észlelhetők, a csecsemő hányást, hasmenést, súlycsökkenést, sárgaság fennmaradását, hepatomegalia, hypoatonia, hiperaktivitást mutat. A betegség fejlődése súlyos lehet, egészen halálig, májelégtelenség, járulékos fertőzések és akut kiszáradás miatt, ami a hányás és hasmenés okozta veszteség következménye.
A betegség mechanizmusa a galaktozémiában a galaktóz (glükóz-szerű anyag) metabolizmusának képtelensége. A galaktóz bevitelének állandósága májcirrhózist, súlyos mentális retardációt és vesekárosodást okoz halálig.
Vannak olyan helyzetek, amikor a tünetek gyengék, a testsúly stagnálása az egyetlen jel. Így a teszteknek nagy jelentőségük van, így sikerül időben diagnosztizálniuk néhány olyan betegséget, amelyek súlyos szövődményeket generálhatnak a gyermek fejlődésében vagy akár a halál bekövetkeztében is.
Javasoljuk, hogy a vizsgálatokat a kórházból való kilépés előtt végezzék el, majd kéthetente ismételjék meg a vizsgálatot, ha az eredmények nem meggyőzőek.
Az anyagcsere-betegségeket a klinika nem mindig tudja azonosítani, teszteket végezve azok felderítésére és az esetleges szövődmények vagy akár az újszülött hirtelen halálának elkerülésére.
Bibliográfia:
- Harrison, Belgyógyászati alapelvek, XIV kiadás, Teora Kiadó, 2002.
- Valeriu Popescu, Hírek a gyermekgyógyászatban - I. kötet, Amaltea Kiadó, Bukarest, 2008.