Újszülöttek szűrése - az újszülött metabolikus betegségeinek vizsgálata
Az újszülöttek szűrése egy közegészségügyi program, amelynek célja a gyermekek röviddel a születés után történő felmérése, miután felsorolták az újszülöttnél kezelhető, de klinikailag nem látható állapotokat. Az ebben a programban szereplő állapotok egy része csak a visszafordíthatatlan károsodás után fedezhető fel, egyes esetekben a hirtelen halál jelenti a betegség első megnyilvánulását.
A szűrővizsgálatokat általában Egészségügyi Minisztérium minden állam annak érdekében, hogy értékelje a joghatósága alá tartozó összes gyermeket. Az értékelt betegségek számát az egyes országok a gazdasági lehetőségektől és a populációban előforduló betegség előfordulásától függően határozzák meg, amely nagyon eltérő. A legtöbb ilyen teszt a gyermekektől speciális szűrőpapíron vett vér anyagcseréjét és enzimatikus aktivitását méri, azonban sok ország a gyermekek süketségét is értékeli, az agy automatikus hallási válaszát és a veleszületett szívhibákat alkalmazva pulzoximetriával. A pozitív eredményt mutató gyermekeket tovább vizsgálják a diagnózis megerősítése vagy annak megállapítása érdekében, hogy az eredmény hamis pozitív volt-e. Az alábbi vizsgálatokat általában koordinálják a genetikusok és a gyermek gyermekorvosa vagy háziorvosa között.
Az újszülöttek szűrése először 1960-ban kezdődött közegészségügyi programként Amerikában, és a világ más országai is elfogadták, az egyes országokban különböző listákkal vizsgálták a betegségeket. A modern szűrővizsgálati programokban az első feltárt állapot: fenilketonuria, anyagcsere-állapot, amelyben az amino-fenil-alanin esszenciális sav lebontásának képtelensége súlyos mentális retardációt okozhat, ha nem észlelik korán.
Betegségek megválasztása az újszülöttek szűrési listáinak elkészítéséhez
A szűrővizsgálati programok eredetileg az Amerikában 1968-ban megállapított kritériumok alapján használták a szűrési kritériumokat.
Az átvilágítási lista kiválasztásának kritériumai a következők:
- a betegség nagy gyakorisággal fordul elő a populációban
- hogy legyen elfogadható terápiás protokoll, amely megváltoztatja a korán diagnosztizált betegek prognózisát
- megérteni az állapot természettörténetét
- a kezelés korai alkalmazása megmenti a gyermek életét és biztosítja a normális fejlődést
- a diagnosztikai késés súlyos visszafordíthatatlan hatásokat eredményez
- a klinikai elemek a születéskor hiányoznak
- hogy nyilvánosan elfogadható szűrővizsgálatot végezzen.
A diagnosztikai technikák előrehaladtával viták folynak a szűrőprogramok adaptálásáról.
A család genetikai történetének fontossága
Bár a genetikai betegségek gyakran öröklődő genetikai mutációk következményei, az érintett gyermekek többsége olyan családokból származik, amelyeknek nincsenek genetikai betegségei. Minden gyermek egyedi, különösen genetikai profilja révén. A gyermekek mindkét szülőtől örökölnek pár gént. A genetikai dominancia (recesszív vagy domináns) típusától függően az örökletes betegségek klinikailag nyilvánvalóak vagy rejtettek lehetnek.
Az újszülöttek szűrési listáin található legtöbb állapot genetikai, amelyet egy génmutáció változása okoz. Minden embernek vannak mutációi a génjeiben, néha ezek a mutációk nincsenek hatással, vagy akár hasznosak is. De néha betegségeket okozhatnak. Több száz betegséget okoz egyetlen gén vagy több gén specifikus mutációja. Ezen betegségek közül sok ritka. A mutáns gének öröklődhetnek. Azonban néha a mutációk egy új genetikai változás eredményeként következnek be, más családtagokban nem találhatók meg.
Noha a genetikai betegségek gyakran öröklődő genetikai mutációk eredményeként alakulnak ki, a szűrővizsgálatokkal azonosított legtöbb érintett gyermek olyan családból származik, amelynek a kórelőzményében nincs kórtörténet.
Szűrési eljárások
Vérmintákat vesznek a gyermektől a születés után 24 óra és 7 nap között, és a gyermeket legalább egyszer etették. A mintákat a kórházban lehet gyűjteni. Ha a mintát olyan gyermektől veszik, aki még nem 24 órás, a laboratórium általában 24 óra elteltével kéri a minta megismétlését.
Az eredmények jelentése, ha azok normálisak, rövid időn belül megtörténnek. Ha rendellenességet észlel, a laboratóriumi nővér telefonon értesíti a kórház orvosát. A betegségtől függően a gyermek orvosi értékelését szakorvos szervezi meg. Megpróbálja megerősíteni a diagnózist a vizsgálatok megismétlésével egy másik laboratóriumi módszerrel vagy más vizsgálatok elvégzésével. A megerősítő teszt a kezdeti teszt pozitív eredményétől függően változik. A megerősítő teszt tartalmazhat specifikus analitikai értékelést a magas szintű kimutatás megerősítésére, funkcionális vizsgálatokat az enzimatikus aktivitás meghatározására és genetikai teszteket az okozó mutációk azonosítására. Bizonyos esetekben az újszülött pozitív értékelése magában foglalhatja más családtagok, például testvérek, a gyermek anyjának tesztelését is. A diagnózis valószínűségétől és a kezelés késedelmének kockázatától függően az orvos megkezdi a terápiát és tájékoztatja a családot.
Hematológiai vizsgálat
Hallásvizsgálat
Autoakusztikus emissziós teszt
Az agy hallási válasza
Pulzus-oximetria
Ez egy nem invazív teszt, amely a vér oxigénjét méri. A szívproblémákkal küzdő gyermekek vérében alacsony az oxigénszint, és a teszt segíthet a veleszületett szívbetegségben szenvedő gyermekek azonosításában. Nevű eszközzel végezzük a tesztet pulzoximéter amely a baba bőrére helyezett fájdalommentes érzékelőt használ. A teszt néhány percig tart, és azt követően végezzük el, hogy a baba 24 órás lesz, és elhagyja a neonatológiai osztályt.
Újszülötteknél tesztelt állapotok Romániában
Romániában a nemzeti programon keresztül az újszülöttek szűrővizsgálatai a következők: veleszületett hypothyreosis és fenilketonuria. Ausztriában például 29 betegséget tesztelnek, Magyarországon 22, Németországban 30 év felett, Amerikában 44 stb. A hallásvizsgálatot egy nemzeti programon keresztül lehet elvégezni: Phono-Audiológiai és Funkcionális Sebészeti Intézet O. R. L „Professzor doktor O. Hociota” Bukarestből vagy a hallásszűrési programban szereplő szülészeti kórházak egyikéből: Szülészeti és Nőgyógyászati Kórház „Prof. Dr. Panait Sirbu ” Bukarest, Anya- és Gyermekvédelmi Intézet „A. Rusescu " Bukarest és Szülészeti-Nőgyógyászati Klinikai Kórház „Dr. Dumitru Popescu ” Temesvár.
A cisztás fibrózis vizsgálata a bukaresti nemzeti szűrési programon keresztül végezhető izzadással IOMC Gyermekkórház és a Curie Gyermek Sürgősségi Kórház, gyermek szakasz III. A fenilketonuria és az elsődleges hypothyreosis szűrése országszerte ingyenes minden gyermek számára.
Magán laboratóriumokban és klinikákon: IXIA Medica, Synlab, Multicell, GGA Romania, több vizsgálat is elvégezhető térítés ellenében.
A nemzeti program által tesztelt körülmények újszülötteknél más országokban
Vérsejt rendellenességek
Az aminosav-anyagcsere veleszületett hibái
• Fenilketonuria
Veleszületett hibák a szerves savak anyagcseréjében
A zsírsav-anyagcsere veleszületett hibái
Különböző multiszisztémás feltételek
Újszülöttek szűrése a vérvizsgálaton kívüli módszerekkel
• Veleszületett süketség:
A süketség öröklődhet. Az esetek körülbelül 80% -a recesszív gének révén örökletes, 25% -a domináns gének révén, 1-2% az X-likat modellben és kevesebb, mint 1% mitokondriális. Kétféle forma létezik: szindróma és nonsindromica. A szindrómás süketség akkor fordul elő, ha a süketségen kívül más genetikailag meghatározott rendellenesség is előfordul: Usher, Stickler, Waardenburg, Alport-szindróma és a 2. típusú neurofibromatosis.