Urbach-Wiethe-szindróma - biológia

A Urbach-Wiethe-szindróma (szintén a lipoid proteinosis vagy a hyalinosis cutis et mucosae) egy nagyon ritka genetikai betegség (autoszomális recesszív), amely összefügg a bőr változásával, a nyálkahártya változásával (rekedtség) és a limbikus rendszer részét képező amygdala meszesedésével, és először 1929-ben azonosították. Lipoidosis cutis et mucosae leírták. [1] A rendellenességnek nincs saját kódja az ICD-10 osztályozásban.

cutis mucosae

Neurológiai tünetek és panaszok

Az amygdala szerkezetének meghibásodása az érintettek érzelmi és szociális viselkedésének [2] és memóriazavaraihoz vezet. [3] Az érintett embereknek különös nehézségeik vannak az arckifejezések érzelmi jelentésének megértésében. [4]

okoz

A betegség genetikai, gyakran előfordul családokban, és gyakran az 1. kromoszóma hosszú karjának (1q21) változásaival, nevezetesen a extracelluláris mátrixfehérje 1 Gens (ECM1). [5]

Következmények és szövődmények

Az érzelmi jelek gyenge integrációja megzavarja a társadalmi interakciókat, és nehézségeket okoz a beszélgetésekben és a társas viselkedésben. Ennek következménye lehet kirekesztés, társadalmi megkülönböztetés, magánéletbe való visszavonás, kudarc az iskolában és a munkahelyen, nehézségek a kapcsolatokban, elszigeteltség és magány. Az Urbach-Wiethe-szindrómát félre lehet érteni, mint társadalmi kompetencia hiányát, hajlandóságot, butaságot vagy rosszindulatú dolgot. Könnyen összekeverhető az autizmussal, az érzelmi vaksággal vagy az értelmi fogyatékossággal.

kezelés

Semmi sem ismert a kauzális terápiáról, amely túlmutat a tüneti kezelésen.