V faktor Leiden - vérkép; Laboratóriumi értékek »
Ránézésre
Mikor kell ellenőrizni az V. faktor Leiden-t?
Miért vizsgálják az V. faktor Leiden/protrombin mutációt?
Örökletes génmutáció meghatározása, amely növeli a vénás tromboembólia kockázatát (VTE - nem megfelelő vérrög, amely megállítja a véráramlást a vénákban).
Mely betegségeket kell vizsgálni az V. faktor Leiden/protrombin mutáció szempontjából?
Megmagyarázhatatlan trombózisos epizód alatt vagy után, különösen viszonylag fiatal (50 évnél fiatalabb) betegeknél és egyéb trombofil rizikófaktorok hiányában.
Melyik mintaanyagot alkalmazzák az V. faktor Leiden/protrombin mutáció végrehajtására?
Vénával a karjában.
A minta anyaga
Amit vizsgálnak?
Az V. faktor és a protrombin koagulációs faktor. Ezek a fehérjék (fehérjék) z. B. érrendszeri sérülés esetén lépésről lépésre aktiválódik az úgynevezett koagulációs kaszkádban. Az alvadási kaszkád végpontja egy vérrög képződése, amely bezárja az edény sérült részét.
V faktor Leiden a V faktor egy változata, amely aminosavcserével különbözik az V. faktortól. Ez a különbség egy genetikai pontmutáción alapul - az V. faktor fehérje előállítását kódoló gén egyik nukleotidjának változásán.
Ez a megváltozott fehérje normális funkcióval rendelkezik a véralvadásban; a koagulációs kaszkád során azonban az aktivált protein C (APC) ismét lényegesen lassabban bontja a normál V faktort.
A G20210A protrombin mutáció nem vezet a protrombin fehérje megváltozott formájához, hanem a genetikai pont mutáció a gén promoterében rejlik, és ezáltal a protrombin fokozott szintéziséhez, és ezáltal a protrombin plazma magasabb szintjéhez vezet. Ez a mutáció és az ebből eredő fokozott protrombin mutáció a VTE fokozott kockázatával jár.
Az V. faktor Leiden és a protrombin mutáció egymástól független mutációk; a megfelelő vizsgálat annak kiderítésére szolgál, hogy a két mutáció egyike jelen van-e, az érintett személy heterozigóta vagy homozigóta van-e ehhez a mutációhoz, vagy van-e normális változata, az úgynevezett vad típus.
Hogyan készül a minta anyag a vizsgálathoz?
A kar vénájából származó vérből.
V. faktor Leiden-teszt
Hogyan használják a tesztet?
Az V. faktoros betegség és a protrombin G20210a vizsgálatát általában egyéb hiperkoagulálhatósági vizsgálatokkal együtt kérik a vénás tromboembólia (VTE) okának diagnosztizálásához (ún. Trombofília diagnosztikaként).
Ezeket használják fel az első trombotikus epizód okának felderítésére, különösen viszonylag fiatal (50 év alatti) betegeknél, amikor nem ismertek nyilvánvaló kiváltó tényezők (pl. Elhúzódó ágynyugalom), vagy a trombózis szokatlan helyen következett be - pl. a belek (mesenterialis) vagy az agy (agyi) vénáin.
A vizsga hasznos lehet a visszatérő vetélések okainak kivizsgálásában is. A gyanú szerint a placenta ereiben található kis vérrögök okozzák.
Az V. faktor betegség közvetlen kimutatása helyett néha az aktivált protein C (APC) rezisztencia funkcionális vizsgálatát alkalmazzák. Az APC-rezisztencia eseteinek körülbelül 95% -ában a V-faktor betegség mutációja is előfordul; az APC-rezisztencia egyéb genetikai okai akár 5% -ért felelősek.
Ha az APC-rezisztencia gyanús, meg kell határozni a V faktor Leiden génmutációját annak megállapítására, hogy az érintett személy homozigóta vagy heterozigóta a mutáció szempontjából. Az antikoaguláció (vérhígító gyógyszerekkel történő terápia) időtartama ettől függ. Antikoaguláns betegeknél az APC rezisztencia már nem határozható meg megbízhatóan.
A FII G20210A muatációt mindig genetikai vizsgálattal kell diagnosztizálni, amely közvetlenül erre a muatációra keres. Ez azt vizsgálja, hogy a beteg homozigóta vagy heterozigóta-e erre a változásra. A protrombinszint közvetlen mérése nem ajánlott, mivel ez nem tudja megbízhatóan megkülönböztetni a mutációt és a vad típust.
Kockázatok és elővigyázatosság
Mikor kell az elővigyázatosságból vizsgálni az V. faktort is?
Ennek a mutációnak a jelenléte növeli a trombózis kialakulásának kockázatát. Az eredmények értékelésekor azonban meg kell jegyezni, hogy a trombózis kockázatát számos tényező szabályozza. Ezek a tényezők elősegíthetik a trombózist (rizikófaktorok), és védenek is ellene (protektív tényezők). Ezért sok ember nem kap VTE-t annak ellenére, hogy megvan a mutáció (k).
Teszt - mikor van értelme?
Mikor lehet hasznos a teszt?
Protrombin mutációt és V faktor faktort kérnek, ha a beteg első vénás tromboembóliáját (VTE) viszonylag fiatalon (50 év alatti) vagy szokatlan helyen tapasztalja.
Meghatározást kell fontolóra venni akkor is, ha a betegnek személyes vagy családi kórtörténetében visszatérő VTE, az első orális fogamzásgátlás, terhesség, HRT vagy megmagyarázhatatlan visszatérő vetélés.
Ha egy családtagról ismert, hogy faktor V Leiden vagy FII G20210A mutációval rendelkezik, a teszt hasznos lehet. Az a személy, aki még mindig tünetmentes és tudja, hogy egy vagy több mutációban szenved, befolyásolhatja más kontrollálható koagulációs kockázati tényezőket, mint például az orális fogamzásgátlás, a dohányzás és a hiperciszteinémia, és csökkentheti annak kockázatát, például műtét során vagy antikoagulációval történő hosszan tartó mobilizáció során.
A faktor V Leiden mutációt és az FII G20210A mutációs genetikai teszteket csak egyszer kell elvégezni az életben, mivel ezek nem változnak.
A teszt eredménye
Mit jelent a teszt eredménye?
Az esetek 95% -ában az APC-rezisztencia a Leiden V faktornak köszönhető. Rezisztencia fennállása esetén a V faktor Leiden mutációt genetikai teszttel kell megerősíteni.
Az V. faktor Leiden a leggyakoribb trombofil alvadási rendellenesség. Az európai származású emberek körében 5% körüli a prevalencia. Az V. faktor Leiden-ben szenvedő beteg lehet heterozigóta (vagyis rendelkezik a megváltozott gén egy példányával és a normális gén egy példányával, amelyet vad típusnak neveznek) vagy homozigóta (ritkábban a megváltozott gén két példánya).
A heterozigóták körülbelül 5-10% -kal nagyobb valószínűséggel fejlődnek ki VTE-t, mint az általános populáció; a VTE kialakulásának kockázata homozigótákban az élet egy pontján.
A megváltozott gén kópiával rendelkező pt 20210 mutáció jelenlétét heterozigóta, két megváltozott kópiáját homozigóta. Az FII-G20210A mutáció kevésbé gyakori, mint az V. faktor Leiden; a lakosság körülbelül 1-2% -ában találhatók meg.
hasznos információ
Mit kellene még tudni? ?
Az V. faktor betegség, a protrombin mutáció és a trombofil faktorok egyéb szerzett vagy öröklött hiányosságai (a vérrögök kialakulásának kockázata, a fehérje C és S hiánya) függetlenek egymástól. Tehát az egyiknél több változtatást is viselhet.
A trombofil faktorok kockázata összeadódhat; bizonyos formákban két tényező kombinációja lényegesen kedvezőtlenebb, mint önmagában a két tényező ("potenciált kockázat").
A pszeudohomozigóta V faktor Leiden nagyon ritka. Örökletes heterozigóta V faktor Leiden mutáció és heterozigóta V faktor hiány okozza. Ezekben a mutációkban szenvedő betegeknél csökkent a normál V faktor szintje és megváltozott a V faktor Leiden fehérje. A trombózis kockázata megegyezik egy V-faktor Leiden-mutációra homozigóta személyével.
Megjegyzések és hibák
Stabilitás és a minta szállítása
Az V. faktor Leiden és az FII-G20210A mutáció tesztjeit általában EDTA vérrel végzik. Vizsgálati anyagként citrált vér is lehetséges; a heparin vér azonban nem megfelelő. A mintákat szobahőmérsékleten lehet elküldeni (post).
Zavaró tényezők és hivatkozások speciális jellemzőkre
Orális antikoagulált betegeknél molekuláris diagnosztika is lehetséges. A funkcionális vizsgálatot (APC rezisztencia) antikoagulánsok megzavarhatják.
Minőség-ellenőrzési irányelvek
A Német Orvosi Szövetség (RILIBÄK) irányelvei szerint a VLeiden faktor génmutáció és a protrombin G20210A génmutáció kimutatására külső körvizsgálatokon való részvétel nem kötelező. A belső ellenőrzéseket, valamint a pontosság és pontosság meghatározását természetesen rendszeresen el kell végezni. A körmérkőzéseken való önkéntes részvétel lehetséges.
Gyakran ismételt kérdések (GYIK)
Ha V faktor faktoros mutációval rendelkező személyt hosszú távú antikoagulációra helyeznek?
A V faktor Leiden mutáció hordozóinak nagyon nagy a kockázata egy újabb trombózis kialakulásának első trombózis után. Rendszerint egy hosszabb, esetleg több éves antikoaguláció ajánlott számukra. Azok a betegek antikoagulációja, akik még nem szenvedtek trombózist, általában csak egyéb trombofil rizikófaktorok esetén javallt.
Hogyan kezelik a mélyvénás trombózist (VTE)?
A kiváltó októl függetlenül a VTE-t mindig rövid távú antikoagulációval kezelik (általában három-hat hónapig heparin és orális antikoagulánsok, például marcoum kombinációjával). Ezen időszak végén a meglévő kockázati tényezőket használják annak ellenőrzésére, hogy szükség van-e további terápiára.