Vegyes kötőszöveti betegség - BMTC
A vegyes kötőszöveti betegség - BMTC - egy autoimmun átfedési szindróma, amelyet egyéb kötőszöveti betegségek jelei és tünetei jellemeznek, például: szisztémás lupus erythematosus, rheumatoid arthritis, polimiozitisz, spondylitis ankylopoetica.
Paraklinikusan a keringő autoantitestek megnövekedett titerével kapcsolódnak egy nukleáris antigénhez, amely anti-U1RPN néven ismert, így a BMTC-t elkülönített klinikai entitásként ismerik el.
A BMTC tünetei nem jelennek meg egyidejűleg, ami megnehezíti a diagnózist. A kezdet az élet második évtizedében kezdődik, általában az SLE vagy a scleroderma jeleivel jár. Főleg a nőket érinti.
Ennek a szindrómának az okai nem ismertek.
tünetek
A BMTC kezdeti tünetei a következők többnyire:
- Raynaud-jelenség, myalgiasok, arthralgiák, láz
- izomgyengeség, az ízületek és az ujjak duzzanata
- aszténia, trigeminus neuralgia, szeptikus meningitis.
A BMTC-ben tapasztalt kötőszöveti betegségek különböző megnyilvánulásai hónapokban és években alakulnak ki.
Késő jelenhet meg:
- sclerodactyly, telangiectasia, calcinosis, fényérzékenység
- maláriás erythema, alopecia, fájdalommentes szájüregi fekély.
A betegek körülbelül 85% -ának van tüdőkárosodás - fibrózis - nehézlégzéssel. A pulmonalis hipertónia a halál leggyakoribb oka.
A betegek 25% -ánál vesebetegség alakul ki, a membrános glomerulonephritis a leggyakoribb és enyhe, de nephrotikus szindrómát is okozhat.
Emésztőrendszeri károsodás a betegek 70% -ánál figyelhető meg, a leggyakoribb megnyilvánulások a nyelőcső mozgékonyságának romlása, az alsó nyelőcső záróizom lazasága és a gastrooesophagealis reflux.
Szívburokgyulladás 30% -ban fordul elő szívizomgyulladással, aritmiákkal, vezetési rendellenességekkel és a mitrális szelep prolapsusával együtt.
Diagnosztikai
A BMTC inkrimináló tüneteinek és tüneteinek meghatározására szolgáló fizikai vizsgálat után vérvizsgálatokat alkalmaznak:
- anti-U1RPN Ac detektálás,
- vérkép: pozitív Coombs-teszt, leukopenia, thrombocytopenia, hypergammaglobulinemia
- reumatoid faktor jelen van
- genetikai teszt - a HLA-DR4 jelenléte.
Kezelés
A BMTC-nek nincs gyógyító kezelése, az alkalmazottak enyhíthetik a tüneteket.
Leggyakrabban a kortikoszteroidokat, például a prednizont alkalmazzák. A betegek felének kedvező evolúciója van, a túlélési arány 10 év alatt 80%.