Veleszületett rendellenességek, diszmorf tulajdonságok (klinikai megközelítés) - Wikimedica
| Klinikai megközelítés | |
| Marfan-szindróma, Turner-szindróma, Amniotikus kantár-szindróma, Klinefelter-szindróma, Törékeny X-szindróma, Magzati alkohol-szindróma, Prader-Willi-szindróma, Veleszületett fertőzések (TORCH), Noonan-szindróma, Trisomy 21 | |
| Gyermekgyógyászat, genetikai orvoslás, szülészet | |
| Az oldalt szerkesztőségi bizottság nem vizsgálta felül [Classe (v3)] | |
A születési rendellenességek olyan rendellenességek, amelyek a gyermek születésekor jelentkeznek, és gyakran összefüggenek hosszú távú fogyatékossággal. Ennek oka lehet genetikai problémák, mechanikai erők (pl. Magzatvíz-szindróma) vagy a terhesség alatt bekövetkező események, amelyek teratogén betegségeket okozhatnak. [1]
A következő oldal célja nem kimerítő áttekintést adni a leggyakoribb vagy legfontosabb szindrómákról.
Összegzés
- 1 Etiológiák [2] [3]
- 2 Történelem
- 3 Klinikai vizsgálat
- 4 Vizsgálat [2]
- 5 Támogatás és nyomon követés
- 6 Hivatkozások
1 Etiológiák [2] [3] [szerkesztés | w]
| Teratogén betegségek | ||
| Magzati alkohol szindróma | A terhesség alatti alkoholfogyasztás története | |
Alacsony születési súly, nem boldogul
Neuro-viselkedési diszfunkció: ADHD, tanulási zavar, kognitív zavar, finom motoros rendellenességek, alkalmazkodási nehézségek
Fizikai tulajdonságok:
Ismétlődő fülfertőzések, süketség
Diszplasztikus csípő, csigolya rendellenességek, atlanto-axiális instabilitás
50% -uknak vannak kóros rendellenességei, többnyire atrioventricularis septum hibák
Nyombél/nyelőcső/anális atresia, Hirschprung, székrekedés
Kriptorchidizmus, férfiak meddősége, nőknél rossz termékenység
Hipotónia születéskor, alvási apnoe
Pajzsmirigy alulműködés, policitémia, a leukémia kockázata 1%
Fizikai tulajdonságok:
1: 4000 élő nőszületés
Hypoplasztikus tüdő
Kétfejű aorta szelep
↑ a magas vérnyomás kockázata
Enyhe értelmi fogyatékosság a normál intelligenciához képest
Fizikai tulajdonságok:
1: 1000 férfi születés
Nőgyógyászat, az arcszőrzet hiánya
Enyhe értelmi fogyatékosság
Pszichiátriai társbetegségek: szorongás, agresszivitás, félénkség, antiszociális
A csírasejtdaganatok és az emlőrák fokozott kockázata
Fizikai tulajdonságok:
CGG az X kromoszómán)
Görcsrohamok, scoliosis, mitrális szelep prolapsus
Korai petefészek-elégtelenség nőknél
Ataxia/remegés késői életkorban
Fizikai tulajdonságok:
2-es típusú diabétesz
Változó fejlődési késés
Fizikai tulajdonságok:
1: 2000 élveszületés
Jobb szívelégtelenség
A hematológiai rák fokozott kockázata
Mérsékelt értelmi fogyatékosság
Fizikai tulajdonságok:
Lencse subluxáció, myopia, retina leválás
Aorta dilatáció, aneurysma boncolása, mitrális prolapsus
Felső végtag/alsó végtag arány ↓
Fizikai tulajdonságok:
A magzatvizek néha láthatóak a placenta membránján vagy a terhességi ultrahangon