Veleszületett rendellenességek és azok észlelésének módja
A veleszületett rendellenesség súlyos egészségügyi probléma, amely a születéskor fennáll, de csak a gyermek felnövése után figyelhető meg. A veleszületett rendellenességek a test bármely részét érinthetik, beleértve a főbb szerveket, például a szívet, a tüdőt vagy az agyat, és a csecsemő megjelenését, a test működését vagy mindkettőt.
A veleszületett rendellenességek a súlyos anatómiai rendellenességektől a komplex genetikai rendellenességekig terjedő, különböző súlyosságú állapotok, például veleszületett szívbetegség, idegi ágyúhibák és Down-szindróma - a legsúlyosabb veleszületett rendellenességek. Az Egyesült Államok Betegségmegelőzési és Megelőzési Központja (CDC) szerint évente 33 gyermekből egy születik születési rendellenességgel. Világszerte körülbelül 276 000 gyermek veszíti életét az első 4 hétben születési rendellenességek miatt - tájékoztatja az Egészségügyi Világszervezet (WHO).
A veleszületett rendellenességek okai és típusai
Veleszületett rendellenességek a terhesség bármely szakaszában előfordulhatnak, legtöbbjük még a terhesség első három hónapjában is, amikor a csecsemő szervei kialakulnak. Vannak olyan rendellenességek is, amelyek később jelentkeznek a terhesség alatt, mivel a szövetek és szervek a terhesség utolsó hat hónapjában tovább fejlődnek.
A legtöbb születési rendellenesség pontos oka nem ismert. Amerikai szakértők úgy vélik, hogy a tényezők komplex kombinációján alapulnak: a szülőktől örökölt gének, viselkedésünk és a környezetben található káros anyagok. Így egyes születési rendellenességeket egy vagy több kromoszóma hiánya vagy további jelenléte okoz, mások az anyától a gyermekig terjedő gén eredményeként jelentkeznek. Emellett egyes születési rendellenességek káros anyagok, például gyógyszerek, vegyi anyagok és fertőzések hatásának következményei, másokat pedig e tényezők együttese okozhat. Az összes születési rendellenesség mintegy 20% -a genetikai vagy örökletes tényezőkön alapul.
rendellenességek kromoszóma
Az emberi test minden sejtje 46 kromoszómát tartalmaz, és minden kromoszóma több ezer gént tartalmaz. És minden génnek van egy kódja, amely ellenőrzi a test egy bizonyos részének fejlődését vagy működését. Bizonyos hibák előfordulhatnak a sejtosztódás folyamatában, így az embereknek túl sok vagy túl kevés kromoszómájuk lehet, ami kromoszóma-rendellenességeket okozhat. Két kategóriáról beszélünk:
- Olyan rendellenességek, amelyekben bizonyos kromoszómák hiányoznak, vagy extra. A leggyakoribb a triszómia, amelyben további kromoszóma található. A 21. triszómia (Down-szindróma) a leggyakoribb, de a triszómiának más típusai is vannak: 13. triszómia (Patau-szindróma) és 18. triszómia (Edwards-szindróma).
- Olyan rendellenességek, amelyekben hiányzik egy kromoszóma. Például a Turner-szindróma, amely a nőket érinti és egy X-kromoszóma hiányából vagy károsodásából áll.
Örökölt rendellenességek
A bizonyos genetikai mutációk által okozott betegségek gyakran örökletesek. Például a hemofília (a véralvadási vegyszer hiánya) egy családi állapot, amelyet egy hibás gén okoz. Az öröklődő rendellenességek további példái a cisztás fibrózis (a tüdő és a hasnyálmirigy progresszív károsodását okozó állapot) és a sarlósejtes betegség vagy a sarlósejtes vérszegénység (az egészséges vörösvérsejtek elégtelen száma).
A születési rendellenességek körülbelül 10% -át környezeti tényezők okozzák, mint például fertőzések, sugárzás és gyógyszerek. Ezek a tényezők súlyos születési rendellenességeket okozhatnak, vagy nem befolyásolhatják a fejlődő gyermeket, az expozíció idejétől függően.
Megnövekedett a születési rendellenességekkel küzdő gyermek születésének kockázata, ha:
- Önnek genetikai rendellenessége van
- Már van egy genetikai rendellenességű gyermeke
- A család történetében genetikai rendellenesség van
- Kivéve egy olyan etnikai csoportot, amelynek fokozott a genetikai rendellenességek kockázata
Előrehaladott anyai életkor - magas a születési rendellenességek kockázata
Az anya életkora fontos tényező a születési rendellenességek kialakulásában, mert a kromoszóma-rendellenességű gyermek születésének kockázata magasabb a 35 évnél idősebb nőknél. Azok a párok, akiknek már gyermekük kromoszóma-rendellenességgel vagy veleszületett rendellenességek különféle eseteivel született, szintén fokozottan veszélyeztetettek. Ezért az orvosok azt javasolják, hogy a 35 évesnél idősebb anyák és azok az anyák, akik már rendelkeznek a családban genetikai betegségekkel, forduljanak orvoshoz, hogy megtudják, mekkora a kockázata annak, ha születési rendellenességgel küzdő gyermeket szül.
Genetikai teszt veleszületett rendellenességek esetén
A terhesség megalkotása után a nőgyógyász bizonyos prenatális genetikai tesztek elvégzését javasolja. Vannak nem invazív szűrővizsgálatok, amelyeket a terhesség első trimeszterében vagy a második trimeszterben lehet elvégezni, kombinálva a magzat ultrahang értékelését az anya vérének biokémiai vizsgálatával.
A veleszületett rendellenességeket 3 típusú prenatális vizsgálattal lehet kimutatni:
- Hordozó tesztek - szűrővizsgálatok, amelyek kimutathatják, hogy egy személy örökletes rendellenességért felelős gént hordoz-e. A hordozóvizsgálatok elvégezhetők a terhesség előtt vagy alatt. A cisztás fibrózis szűrését minden termékeny nőnek ajánljuk, mivel ez a leggyakoribb genetikai rendellenesség.
- Szűrési tesztek - értékeli a gyermek Down-szindróma vagy más kromoszóma-rendellenességek, valamint idegcső-rendellenességek kockázatát. Ezek a tesztek nem árulják el pontosan, hogy a magzatnak vannak-e ilyen rendellenességei.
- Diagnosztikai tesztek - megadhatják a szükséges információkat a magzatról, hogy megállapíthassuk, van-e genetikai betegsége. A vizsgálatokat amniocentézissel nyert sejteken végezzük, korionos villusok mintavételével, vagy ritkábban magzati vérmintákkal. A sejteket különböző technikákkal elemezhetjük.