Veleszületett tejsavas acidózis Gouvernement du Québec

Ezen az oldalon:

Leírás

A veleszületett tejsavas acidózis a recesszív örökletes betegségek egyike, amely gyakoribb Quebec bizonyos régióiban:

• Saguenay - Lac-Saint-Jean;
• Charlevoix;
• Felső északi part.

A veleszületett tejsavas acidózis olyan betegség, amelyet egy enzim, a citokróm-c-oxidáz meghibásodása okoz. Ez az enzim termeli a test megfelelő működéséhez szükséges energiát. Ennek az enzimnek a működési hibája különösen hatással lehet a májra.

A veleszületett tejsavas acidózisban szenvedő gyermekek csaknem 85% -a 5 éves kora előtt meghal. A mai napig néhány egyén 20 és 30 év közötti, de csökkent autonómiával rendelkezik.

Tünetek

Gyermekeknél a veleszületett tejsavas acidózis tünetei a következők:

• az izomtónus hiánya: a gyermek teste "puhább" a normálnál;
• késleltetett motoros fejlődés: például a gyermek később ül és sétál, mint az azonos korú gyermekek;
• növekedési retardáció;
• az energiahiány a magasabbra növekedéshez, a fertőzések elleni küzdelemhez, az ételek emésztéséhez és a stresszes életesemények kezeléséhez
• enyhe intellektuális retardáció: például a gyermek 4 éves kora körül ejti az első szavait, és az iskoláját megfelelő osztályban kell elvégeznie.

Kezelések

Jelenleg a veleszületett tejsavas acidózisra nincs gyógymód. A fertőzések korai kezelése és a megfelelő táplálkozás javítja az érintett gyermekek életminőségét.

---