Vese aplasia

Vese aplasia a metanephrogén tömeg és az ureter kismértékű és nem funkcionális vese megjelenésével történő hiányos fejlődésének következménye, amely meghatározza az ellenoldali vese kompenzációs hipertrófiáját. A diagnózist urográfiailag állapítják meg. A kétoldalú betegségek halálosak és egyoldalúak tünetmentesek.

Vese aplasia egy vese vagy mindkettő hiánya. Kétoldali vese aplasia változatlanul végzetes. Egyoldalú vese aplasia tünetmentes lehet, és gyakran véletlenül diagnosztizálják hasi ultrahanggal vagy számítógépes tomográfiával egy másik állapot felmérése céljából. Egyoldalú vese aplasiában szenvedő gyermekeknél a fennmaradó vese túlterhelt lehet, veseelégtelenség kockázatával. (3)

A metanephricus rügyek a vemhesség 5. hetében kezdenek fejlődni a vesékben. Ha a metanephricus rügyek nem fejlődnek ki, vese aplasia lép fel. A vese aplasiát összefüggésbe hozták kromoszóma-rendellenességek mint például: 21. trisomia, 22. trisomia, 7. triszómia, 45 mozaikosság, X és mikrodeletiók, valamint veleszületett süketség és kettős méh a lányokban. A bilaterális vese aplasia szokatlan és súlyos, ami a Potter-szekvencia oka. A vesék hiánya határozza meg oligohidraminos, magzatvízhiány, amely extra nyomást gyakorolhat a fejlődő magzatra, más rendellenességeket okozva. Az állapot gyakori, de nem mindig genetikai mutáció eredménye, gyakrabban fordul elő azoknál a gyermekeknél, akiknek egyik szülője született, vagy mindkettő rosszul formált vagy hiányos vesével rendelkezik. (2) (5)

Egyoldalú vese aplasia gyakoribb, de általában nem jelent nagyobb egészségügyi problémát, amíg a másik vese egészséges. A mellüregcsatorna rendellenességek fokozott előfordulásával jár, amelyek rendellenességek a női reproduktív traktus fejlődésében, és oka lehet meddőség. Ennek a betegségnek a születése annak a kockázata, hogy 750-ből 1-nél jelentkezik. Az egyoldalú vese aplasiában szenvedő felnőttek magas vérnyomás. (4) (1)

Az egyoldalú vese aplasiában szenvedő emberek többsége normális életet él, bár megnő a vesefertőzések, nephrolithiasis, magas vérnyomás és veseelégtelenség kockázata. Nincs szükség speciális kezelésekre. A bilaterális vese aplasiában szenvedő gyermekek a születés után néhány héttel meghalnak a tüdő éretlensége miatt. (7)

Kórélettani mechanizmus

A vesék és a húgyutak veleszületett rendellenességei a gyermekkori veseelégtelenség számos oka. Betegek veleszületett magányos vese, amely gyakrabban fordul elő, mint a bilaterális vese aplasia, késői életkorban veseelégtelenség alakulhat ki.

A vese normális fejlődése megköveteli a pronephrosis-mesonephrosis szekvencia helyes megindítását, az ureter rügyének növekedését a mesonephricus csatornában és előrelépést a metanephric blastema megfelelő interakciójával. Ez a fejlődési szekvencia plurigén expressziót igényel. Egy ilyen gén mutáció vagy környezeti tényezők által kiváltott rendellenességei veleszületett veseelégtelenségekhez vezetnek. (4)

Vese aplasia ez a pronephrosis-mesonephrosis szekvencia megkezdésének elmulasztásával vagy az ureter rügy kialakulásával magyarázható, ami a vese és az ureter hiányához vezet, amelyet gyakran bonyolítanak az ipsilaterális genitális rendellenességek, különösen nőknél, és esetenként más, az urogenitális rendszeren kívüli szervek rendellenességeivel. A kezdeti vesét és uretereket magában foglaló vese aplasia az ureter rügyének korai regressziójának, rendellenes metanephrica differenciálódásnak vagy az ureter és a mezonephrosis közötti kommunikáció képességének hibáinak eredménye lehet. Így az agenesis és a vese aplasia közötti pontos diagnózis segíthet megérteni a kapcsolódó rendellenességeket, és megmutatja a vese rendellenességéért felelős etiológiát. (2) (4)

Okok és kockázati tényezők

Vese aplasia etiológiája sok esetben még ismeretlen, de multifaktoriálisnak tekintik. Az ureter rügyének kialakulása során korai érrendszeri elváltozást javasoltak etiológiának. Az embriológiai veseaplazia a metanephrosis (a jövőbeli, végleges felnőtt vese) megfelelő fejlődésének sikertelensége, amely a vese struktúrák teljes hiányához vezet. Ez a kóros folyamat a terhesség 6-7 hetében jelentkezik. A mesonephros-rendellenességek nemcsak a vese aplasiáját, hanem a belső nemi szervek rendellenességeit is okozhatják a Wolffianus és a Mullerianus csatornák kialakulásának vagy bekapcsolásának hiánya miatt. (1)

A vese aplasia eseteinek 50% -ában kontralaterális vesico-ureteralis reflux és az ipsilaterális ureter hiánya fedezhető fel. A magányos vese különböző mértékű hidronephrosis és hydroneteronephrosis lehet. A női reproduktív traktus leggyakoribb rendellenességei közé tartozik az egyszarvú méh, az ipsilaterális kürt és a petevezeték teljes hiányával, valamint egy bicorn méh, a szarv kezdetleges fejlődésével az érintett oldalon. Az elzáródott hemivagina és a didel méh gyakran jelen van. Férfiaknál a reproduktív szerv rendellenességei csak a betegek 20% -ában fordulnak elő. Ezek közé tartozik a szeminális vezikulák, a vas deferens és az epididymis hiánya vagy atresia. A herék általában nem érintettek, és a kriptorchidizmus ritka. (7)

Kétoldali vese aplasiában szenvedő gyermekek gyakran más születési rendellenességeik vannak, beleértve a húgyúti rendszer, a nemi szervek, a végtagok, a szív és a tüdő rendellenességeit. Ha mindkét vese hiányzik, a baba nem tud vizeletet termelni, ami a magzatvíz képződéséhez szükséges. A magzatvíz szükséges a gyermek tüdejének megfelelő fejlődéséhez; ha hiányzik, a tüdő nem tud megfelelően fejlődni és érni. Mivel a bilaterális vese aplasiában szenvedő gyermekek éretlen tüdővel rendelkeznek, megnő a korai születés és a korai halálozás kockázata. A legtöbb bilaterális vese aplasiában szenvedő gyermek prognózisa negatív. (2)

A vese aplasia több is társulhat kromoszóma-rendellenességek beleértve:

triszómia 21, 22, 7, 10
45X mozaik, 7. és 10. triszómia
Turner-szindróma, mikrodeletiók 22q11.

Az egyoldalú vese aplasia társulhat másokkal születés, leggyakrabban az urogenitális rendszert érintik:

Mullianus csatorna anomáliák/MURCS asszociáció
veleszületett szívbetegség, csontváz rendellenességek
kopoltyú-oto-vese dysplasia, Potter-szindróma
asszociációja a VACTERL, szeminális hólyagciszták
mellékvese agenesis, sirenomyelia. (5)

jelek és tünetek

Egyoldalú vese aplasia 750 születésből körülbelül 1-et érint, míg a kétoldalú forma ritkábban fordul elő, és 4000-ből körülbelül 1 élő születést érint. Egy tanulmány a férfiak körében megnövekedett prevalenciáról számolt be. Nincs összefüggés a vese aplasia kockázata és az anyai vagy apai életkor között. Azonban egy vizsgálat a vese aplasia valamivel nagyobb arányáról számolt be fiatal anyai életkorban, bár az eredmények statisztikailag nem voltak szignifikánsak. Javasolták az alacsony születési súlyú és koraszülött vese aplasia kockázatának növelését. A vesekárosodás az intrauterin növekedés visszamaradásával is társult. A vese aplasia gyakoribb többszörös terhesség, hypothyreosis vagy anyai hyperthyreosis, anyai cukorbetegség esetén. (3) (6)

Kétoldali vese aplasia

A bilaterális vese aplasia nem kompatibilis a méhen kívüli élettel. A halál röviddel a születés után pulmonalis hypoplasia révén következik be. A feltételt ún Potter-szindróma. Az újszülött jellegzetes arc megjelenéssel rendelkezik, Potter facies néven. A szemek széles körben el vannak választva, epicantalis redőkkel rendelkeznek, a füleket beültetik, az orr széles és lapos, a nyelv rendellenes. Ezeket az elemeket a magzatvíz hiánya miatt a magzat kompressziójának tulajdonítják. Kétoldalú vese aplazia gyanúja merül fel, ha az anyai magzati ultrahang kimutatja az oligohidramint, nincs hólyag vagy vese. Az állapot a Potter fenotípusú újszülöttek 20% -át teszi ki. Számos egyéb szindróma okozhat oligohidramint és okozhat Potter által leírt klinikai jellemzőket. A Potter-fenotípus egyéb okai a következők: cisztás vese diszplázia, obstruktív uropátia, policisztás vesebetegség, vese hypoplasia és gerincvelő diszplázia. (6) (8)

Egyoldalú vese aplasia

Az egyoldalú vese aplasia egy tünetmentes állapot, amelyet rendszerint egy felnőttkori rutin előtti ultrahang vagy képalkotó vizsgálat során fedeznek fel. A vese aplasia a veleszületett magányos vese fő oka. Javasoljuk, hogy az aplasztikus vese nagyságrendileg gyorsan visszafejlődjön az újszülött időszakában, és végül eltűnik, ami a veleszületett vese agenesis téves diagnózisához vezet. Így a legtöbb klinikailag diagnosztizált vese agenesist helyesen nevezik vese aplasiának.

Vese aplasia esetén az ureter és az ipsilaterális hólyag hemitrigon hiányzik. A kontralaterális vese születése után kompenzációs hipertrófiában szenved. A betegek körülbelül 15% -ának van vesicoureteralis refluxja. Egyes tanulmányok azt sugallják, hogy a magányos vese későbbi életében szegmentális glomerulosclerosisban szenvedhet. (4) (2)

Diagnosztikai

Fontos különbséget tenni vese aplasia és a kicsi atrófiás, méhen kívüli vagy összeolvadt vese. A beteget az orvos követi a húgyúti fertőzések, a magas vérnyomás, a hiperurikémia, a proteinuria időben történő megelőzése és kezelése érdekében.

Képalkotó vizsgálatok

A prenatális ultrahang korszerűsítésével és széles körű alkalmazásával a vese aplasia a méhben azonosítható, bár a normál mennyiségű magzatvíz és vizelet jelenléte a hólyagban gyakran a diagnózis mellőzéséhez vezet.

A vese aplasia ultrahang jellemzői a következők:
- vesék hiányoznak, veseartéria ipsilateralis nincs
- az ellentétes vese kompenzáló hipertrófiája
- a mellékvese megnyúlt aspektusa, amelyet a vesék már általában nem támogatnak
- a magzatok hosszúkás és nagy mellékvese nem keverhető össze a vesével
- a has többi részének alapos vizsgálata a méhen kívüli vese kizárása érdekében
- A Doppler-tanulmány segít dokumentálni a vese artériák hiányát. (5) (3)

Ha a vese aplasia kétoldalú, az ultrahang jellemzői sokkal drámaibbak:
- oligohidramin vagy anhidramin 17 hetes terhesség után
- a hólyag nem látható.

Valamennyi képalkotó módszer igazolja a vese hiányát és a fennmaradó vese kapcsolódó hipertrófiáját. Ha méh rendellenesség gyanúja merül fel, a mágneses rezonancia képalkotás a legjobb módszer a reproduktív traktus anatómiájának meghatározására. A vese apláziát a technécium 99 alkalmazásával végzett szkennelés igazolja. A vesicoureteralis reflux magas előfordulása miatt ürítő cystourethrogram ajánlott. (3) (8)

Kezelés

A diagnózis után az egyetlen funkcionális vagy magányos vesével rendelkező betegeket arra ösztönzik, hogy megvédjék a fennmaradó vesét a fertőzéstől és a traumától. Rendszeresen ellenőrizni fogják őket, és kezelést kapnak a húgyúti fertőzések ellen. A vérnyomás ellenőrzése elengedhetetlen, mert a magas vérnyomás vesekárosodást okozhat. (5) (1)

Élelmiszer-étrend

Fehérje korlátozás továbbra is ellentmondásos szerepet játszik a magányos vesében szenvedő betegeknél, különösen a gyermekeknél. Egyes tanulmányok kimutatták, hogy a táplálékfehérje feleslege krónikus veseelégtelenség esetén veszélyes a vesékre. Az étrendi korlátozás csökkentheti a vesekárosodás progresszióját. Bár a fehérje korlátozása ésszerű azoknál a felnőtteknél, akiknél a kreatinin-clearance a normál érték 50% -a alatt van, a gyermekek fehérje korlátozása alultápláltsághoz vezethet. Krónikus veseelégtelenségben szenvedő gyermekek megfelelő fehérjebevitelét még nem határozták meg. (7)

Részvétel a sportban

A gyermekek vese sérüléseit gyakran csak fejsérülések követik, és 10% -uk veleszületett, rosszul formált vesén jelentkezik. Nem ajánlott ütközést vagy kontakt sportot gyakorolni. (7) (6)

prognózis

Az emberek prognózisa egyoldalú vese aplasia a kapcsolódó rendellenességek jelenlététől és súlyosságától, valamint a megmaradt vese működésétől függ. A legtöbb betegnek nem lesz jelentős problémája vagy szövődménye e rendellenesség következtében. (8)

Egy nemrégiben készült tanulmány azt mutatta magányos vese nem hipertrófiás, hanem hiperplasztikus, és normál vesében kétszer annyi glomerulus van. Az egyoldalú vese aplasia és a magányos vese hosszú távú következményei középkorú betegeknél a proteinuria 19%, a magas vérnyomás 47% és az enyhe-közepes veseelégtelenség 13%. A teljes túlélést nem befolyásolta az egyik vese hiánya, ha a másik megfelelően működött. Az egyoldalú vese aplasia kompatibilis a normális hosszú élettartammal, és nem hajlamosítja az ellenoldali vese a normálnál magasabb kockázatra. A betegek egy kis csoportjában nő a magas vérnyomás, a hiperurikémia, a proteinuria és a csökkent vesefunkció. (7)

Urológia, Az urogenitális készülék rendellenességei, pag. 5-14, V. Radu, V. Gheorghiu, C.Costache, szerkesztés., Gr.T.Popa "iasi 2002
Orvosi genetika, veleszületett rendellenességek, pag435-438, Mircea Covic, I. Sandovici, D. Stefanescu polirom 2004

A cikket felülvizsgálta: Dr. Stiuriuc Simona: „A vese aplasia egy vese vagy mindkettő hiánya. ”- a cikk végéig.