VII. Faktor hiány-laboratórium; Diagnosztika - tesztinformációk

Dipl.-Biol. Birgit Busse

faktor

A VII. Faktor (FVII) egy K-vitamin-függő glikoprotein, amely a májban szintetizálódik és felszabadul a vérbe. Kalcium jelenlétében ez komplexet képez a szöveti tromboplasztinnal (szöveti faktor, TF). Itt a VII faktor aktiválódik a VIIa faktorra. A TF-FVIIa komplex viszont aktiválja az X és a IX faktort, ami a koagulációs kaszkád további folyamán a fibrin polimerizációjához vezet.

A genetikailag meghatározott A VII. Faktor hiánya a ritka veleszületett vérzési rendellenességek egyike, amelyet a F7-gén feltételesen. A betegség fog autoszomális recesszív öröklődik, és előfordulása megközelítőleg 1: 300 000. A heterozigóta hordozók általában tünetmentesek, homozigóta vagy összetett heterozigóta hordozók gyakran hemorrhagiás diatezist fejlesztenek ki (abnormálisan megnövekedett vérzési hajlam). A VII-es faktor hiányát a normál PTT mellett kóros Quick érték jelzi. A maradék VII faktor aktivitás gyakran nem korrelál a vérzési hajlam mértékével. A betegség tünetei nagyon változatosak, mivel a VII faktor hiányát nemcsak a genetikai tényezők befolyásolják. A környezeti hatások, például az étrend, a cukorbetegség vagy a nemi hormonok fogyasztása (nőknél) szintén módosítják a fenotípust.

VII. Faktor hiány is megszerezhető (például szerzett K-vitamin-hiány, májbetegség esetén). A VII-es faktor hiányát ritkán írják le a thrombophilia kapcsán is, amely általában hyperhomocysteinemiával jár együtt.

Lehetséges a helyettesítő terápia koncentrált FVII készítményekkel vagy rekombináns aktivált FVII-vel.

Sevenet és mtsai. 2017 Clin Appl Thromb Hemost. 23 (7): 703-710/Peyvandi et al. 2012, Haemophilia, 18: 148/Kogiso et al. 2011, Clin Apll Thromb Hemost, 17: E205/Herrmann és mtsai. 2009, Haemophilia, 15: 267/Herrmann és Wulff 2004, Haemostaseologie 2:94/Perry 2002, Brit J of Hematology 118: 689