Wilson-kór - AFEF - Francia Hepatológiai Társaság

wilson-kór

IGAZ/HAMIS: Már van májkárosodás a betegség neurológiai megnyilvánulásával

A réz kezdetben felhalmozódik a májban, majd közvetlenül a véráramba kerül, és károsítja az agyat. Ez a májkárosodás többé-kevésbé súlyos, és észrevétlen maradhat.

A betegség számokban

Miért és hogyan alakul ?

A betegség során számos rendellenességet írtak le a génen. A legtöbb beteg összetett heterozigóta, ami azt jelenti, hogy a gén különböző kémiai mutációi vannak jelen.

Mik a fő tünetei ?

A máj megnyilvánulásai Általában megelőzik a neurológiai megnyilvánulásokat, és nagyon változóak: a májteszt közepes rendellenességeitől a cirrhosisig vagy súlyos vagy akár fulmináns akut hepatitisig terjednek.