Wilson-kór gyermekeknél körülbelül 20 esetben
Mounia Lakhdar Idrissi
1 Gyermekgyógyászati Osztály, CHU Hassan II, Fez, Marokkó
Abdeladim Babakhoya
1 Gyermekgyógyászati Osztály, CHU Hassan II, Fez, Marokkó
Kawtar Khabbache
1 Gyermekgyógyászati Osztály, CHU Hassan II, Fez, Marokkó
Fatimzohra Souilmi
1 Gyermekgyógyászati Osztály, CHU Hassan II, Fez, Marokkó
Sara benmiloud
1 Gyermekgyógyászati Osztály, CHU Hassan II, Fez, Marokkó
Sanae Abourrazak
1 Gyermekgyógyászati Osztály, CHU Hassan II, Fez, Marokkó
Sanae Chaouki
1 Gyermekgyógyászati Osztály, CHU Hassan II, Fez, Marokkó
Samir Atmani
1 Gyermekgyógyászati Osztály, CHU Hassan II, Fez, Marokkó
Abdelhak Bouharrou
1 Gyermekgyógyászati Osztály, CHU Hassan II, Fez, Marokkó
Moustapha Hida
1 Gyermekgyógyászati Osztály, CHU Hassan II, Fez, Marokkó
összefoglaló
Bevezetés
A Wilson-kór ritka betegség. Becslések szerint 30 000 születésenként egy beteg gyermek van. A betegség leggyakrabban az élet első vagy második évtizedében alakul ki. Ennek a betegségnek a klinikai megjelenését a tünetek nagyon nagy heterogenitása jellemzi. Ezek a megnyilvánulások elszigeteltek maradhatnak, kombinálódhatnak vagy sikerrel járhatnak, megmagyarázva a tapasztalt klinikai képek sokféleségét. Ha korán diagnosztizálják, ez az egyik legkönnyebben kezelhető örökletes betegség. Bármilyen kezelés hiányában a spontán lefolyás leggyakrabban végzetes. Jelenleg számos terápiás lehetőség áll rendelkezésre a betegség stabilizálására és a réz felhalmozódásával járó károk elkerülésére, a kezelés megfelelő betartása mellett. Munkánk célja a Wilson-kór jellemzőinek klinikai, paraklinikai, terápiás és progresszív vizsgálata, a gyakorlatunk során felmerülő különféle diagnosztikai és terápiás nehézségek megvitatása mellett.
Mód
Prospektív vizsgálatot végeztünk 20 gyermeken, akiket a fezi Hassan II Kórház és Egyetemi Központ gyermekosztályán 7,5 év alatt (2003 - 2010) folytattak. Idetartoztak a 16 évesnél fiatalabb betegek, májkárosodás neurológiai károsodással vagy anélkül, a réz mérlegének zavara és/vagy a Keyser-Fleischer gyűrű jelenléte. Elemeztük a klinikai, biológiai (máj és réz) és evolúciós paramétereket. A hasonló eseteket kereső családi vizsgálatot a klinikai vizsgálat és a testvérek rézmérlegének elemzése végezte.
Eredmények
Sorozatunkban a Wilson-kór felfedezésének átlagos életkora 9 év volt, 5 és 13 év szélsőségekkel. A férfi nemet jobban érintették a 20 esetből 13 vagy 65%. A nemek aránya (M/F) ezért 1,8 volt.
A rokonságot 13 betegnél találták (65%). Közülük tíznek elsőfokú beltenyésztése volt, a másik háromnak másodfokú beltenyésztése volt. Betegeink előzményeiben hét esetben hasonló táblázatban jegyeztük meg a testvérek halálának fogalmát. Az első klinikai tünetek megjelenése és a konzultáció közötti átlagos idő 5 hónap volt. A felvétel klinikai tüneteit az esetek 65% -ában a PHT kép dominálta, ödémás szindrómával és sárgasággal; 6 esetben hepatomegalia, 12 esetben splenomegalia. A neurológiai vizsgálat 4 esetben mutatta ki az extrapiramidális szindróma létezését. Csak egy betegnél fordult elő artralgia, és 3 betegnél tünetmentesen diagnosztizálták a szűrést a sorozatunkban szereplő betegek testvéreinél. A klinikai tüneteket az 1. táblázat tartalmazza. A hasított lámpával végzett szemészeti vizsgálat 14 betegnél tárta fel a Kayser-Fleischer gyűrű jelenlétét, azaz 70%.
Asztal 1
Sorozatunkban talált klinikai tünetek
| Sárgaság | 13. | 65 |
| Ödémás szindróma | 13. | 65 |
| Hepatomegalia | 6. | 30 |
| Splenomegalia | 12. | 60 |
| Vérzéses szindróma | 6. | 30 |
| Neurológiai jelek | ||
| Dysarthria és hypersialorrhoea | 3 | 15 |
| Dysarthria és hypersialorrhoea | 3 | 15 |
| Disztónia | 1 | 5. |
| Arthralgia | 1 | 5. |
| Tünetmentes | 3 | 15 |
Biológiailag a transzaminázok 12 betegnél normálisak voltak, azaz 60% -ban, mérsékelten emelkedtek 6, vagy 30% -ban, és nagyon magasak 2 vagy 10% -ban. A PT 9 betegnél kevesebb mint 40% volt (azaz az esetek 45% -a), 8-nál 40% és 70% között volt, míg a három másiknál normális volt. A teljes bilirubinémia emelkedett 13 esetben, a szabad bilirubin túlsúlya az esetek 50% -ában. A 15 betegnél elvégzett EPP-ben 10 esetben hipoalbuminémiát, 14 esetben pedig hypergammaglobulinemiát mutattak ki. Hematológiai szempontból 8 betegnél (40%) találtak hemolitikus anaemiát, 13 betegnél thrombocytopeniát (65%).
A ceruloplazminémia 17 betegnél csökken, azaz 85%, a másik 3 esetében pedig normális. A cupremia 8 betegnél csökken, azaz 40%, kettőnél normális, és csak egy betegnél nő. A 19 betegnél elvégzett Cupruria 17-en, azaz 89% -nál emelkedett meg (2. táblázat). A hasi ultrahang 16 betegnél, azaz 80% -ban mutatta a HTP jeleit a májcirrhosison. A gasztrointesztinális endoszkópiával 12 betegnél találtak nyelőcső-varikációt; 6 esetben 1, 3 esetben 1–2, 3 esetben 3 szakasz. MRI-t csak 3 betegnél végeztek, akiknek neurológiai tünetei voltak. Mindhárom esetben T2 hiperjelet és érzéket mutatott a 2 putamenben (1. ábra:). Betegeinken nem lehetett molekuláris vizsgálatot végezni.