Wilson-kórközpont Hépato-Biliaire Paul Brousse
A Wilson-kór egy genetikai betegség miatt atúlzott rézfelhalmozódás a testben, főleg a máj és a központi idegrendszer.
A betegség annak köszönhető egy fehérje, az ATP7B fehérje diszfunkciója, amely főleg a májban, az agyban és a vesében lokalizálódik, és lehetővé teszi aa réz eltávolítása az epében. Diszfunkciója a réz felhalmozódásához vezet a sejtekben, és felelős a sejt károsodásáért.
A Wilson-kórért felelős gén a 13. kromoszómán található. Ez a betegség autoszomális recesszív rendellenesség, vagyis egy személy mindkét 13. kromoszómájának a Wilson-gén hordozóinak kell lennie ahhoz, hogy az adott betegség érintett legyen. Ez nem gyakori betegség: becslések szerint Franciaországban 100 000-ből 1-3 embert érint.
A Wilson-gén többféle formában létezik: több mint 350 mutáció és 100 polimorfizmus ismert napjainkig. A legtöbb beteg összetett heterozigóta, vagyis a gén különböző mutációi vannak jelen mindegyik 13. kromoszómán.
Események
A Wilson-kór klinikai megnyilvánulásai nagyon változatosak: egy vagy több szervet érinthetnek, ami megnehezítheti a diagnózist. Leggyakrabban a betegség neurológiai vagy májtünetekkel jelentkezik. 3 évesnél idősebb gyermekeknél ugyanúgy jelenik meg, mint felnőtteknél. A máj megnyilvánulásai általában 10 évvel megelőzik a neurológiai megnyilvánulásokat.
A Wilson-kór májbetegségei az esetek 45% -ában vannak jelen. Nagyon változékonyak: a tünetek nélküli májtesztek nagyon mérsékelt rendellenességeitől a cirrhosisig vagy a fulmináns hepatitisig terjednek.
 |
Neurológiai megnyilvánulások gyakran tapasztalhatók idősebb serdülőknél. A tünetek ismét nagyon változatosak, különböző mértékben társulnak remegéssel, dysarthriával (beszédzavar), dystóniával (motoros rendellenességekkel), írási rendellenességekkel, nyelési rendellenességekkel. Ezeket a tüneteket könnyen kísérik pszichiátriai rendellenességek, különösen depressziós szindrómák. A Wilson-kór pszichiátriai megnyilvánulásai elkülöníthetők, ezért jelentős diagnosztikai késésekhez vezethetnek. Vegyes formák - máj és neurológiai - is létezhetnek. Meg kell jegyezni, hogy neurológiai károsodás esetén mindig májbetegség fordul elő, leggyakrabban tünetmentes cirrhosis formájában.
Ebben a betegségben szenvedő betegeknél zöld vagy bronz színű Kayser-Fleischer gyűrű figyelhető meg a szem belsejében. A szaruhártya perifériáján, a belső arca szintjén lévő rézlerakódások következménye.