0 típusú glikogenózis és érzéstelenítés

2010-02-28, Dr. MOMBLANO Patricia

típusú

Fő problémák:
- A vércukorszint változása súlyos lehet
- Acido ketózis

Leírás:
- Glikogenózis
- A glikogén-szintetáz hiány nem szigorúan véve glikogenózis, mivel az enzimatikus hiány a glikogén tartalékok csökkenését váltja ki
- Autoszomális domináns rendellenesség
- van májforma (0a típus), valamint izom- és szívforma (0b típus): a 2 enzim különbözik.
- A máj formáját hipoglikémia, fiatalon acetonémia és étkezés utáni hiperglikémia, hiperlaktatémiával jellemzi. Nincs hepatomegalia
- Az izom alakja rendkívül ritka (1)
- A kezelés alapja a fehérjében gazdag étrend, gyakori bevitel, és a kukoricakeményítő lefekvés előtti kiegészítése