2. típusú orphanet-tirozin
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
2. típusú tirozinémia
A 2. típusú tirozin betegség a tirozin metabolizmusának veleszületett hibája. A betegséget hipertirozinémia, szem-bőr megnyilvánulások és egyes esetekben intellektuális hiány jellemzi.
ORPHA: 28378
A prevalencia nem ismert, kevesebb mint 150 esetet írtak le az irodalomban. Úgy tűnik, hogy a betegség gyakoribb az arab és a mediterrán populációkban.
Klinikai leírás
A bőrelváltozások az esetek 80% -ában fordulnak elő, a szemek az esetek 75% -ában vesznek részt, és az esetek 60% -áig neurológiai tünetek és bizonyos fokú intellektuális hiány jelentkezik. A betegség másként kezdődik, de a szem tünetei (bőrpír, fotofóbia, túlzott könnyezés, fájdalom) általában az élet első évében jelentkeznek. A szemlelet a szaruhártya homályossága kétoldali dendritiform szaruhártya elváltozásokkal (pseudodendritikus keratitis), a szaruhártya neovaszkularizációja és fekélyesedése hegesedéssel, valamint a csökkent látásélesség lehetséges következményei. A bőrtünetek általában az első életév után kezdődnek, de a szemtünetekkel együtt is jelentkezhetnek. A bőrelváltozások nem viszkető hiperkeratotikus papulák vagy plakkok, különösen a tenyéren és a talpon (palmo-plantáris hiperkeratózis). Az elváltozások fájdalmasak és progresszívek, és gyakran hyperhidosishoz társulnak. A központi idegrendszer (CNS) tünetei nagyon változatosak, a leggyakoribbak enyhe vagy súlyos értelmi hiány. Ezenkívül a betegek viselkedési problémákat, nystagmust, remegést, ataxiát és agyi görcsöket mutatnak.
Etiológia
A 2. típusú tirozinémia autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Az ok a TAT gén (16q22.1) mutációi, amelyek a tirozin-aminotranszferázt (TAT) kódolják. A TAT-hiány következtében megnövekedett tirozinszint a tirozin kristályok kialakulásához vezet, amelyek gyulladásos reakciót és a szem tüneteit váltják ki. Megvitatták, hogy összefüggés van a tirozin szintje és a központi idegrendszeri érintettség mértéke között.
Diagnosztikai eljárások
A diagnózis a klinikai eredményeken alapul, a magas tirozinszint kimutatásával a plazmában és a vizeletben, valamint a tirozin metabolitok (köztük a 4-hidroxi-fenil-piruvát, a 4-hidroxi-fenil-laktát, a 4-hidroxi-fenil-acetát és az N-acetil-tirozin) vizeletben történő kimutatásával. A TAT aktivitásának meghatározása májbiopsziában általában nem szükséges a diagnózis felállításához. Egyes programokban a 2-es típusú tirozin betegségben szenvedő betegeket újszülöttek szűrésén detektálják.
Megkülönböztető diagnózis
Mivel a szem változása gyakran az első tünet, a pszeudodendritikus keratitist gyakran tévesen herpes simplex keratitisnek tekintik (lásd ott).
Prenatális diagnosztika
Molekuláris genetikai prenatális diagnózist ismertek olyan családokban, ahol ismert TAT mutációk vannak.
Kezelés és kezelés
A kezelés célja a fenilalanin és a tirozin korlátozása az étrendben. A szájüregi retinoidok használhatók a bőrelváltozások kezelésére. Ellenőrzött étrend mellett a plazma tirozinszintje csökken, a szem és a bőr tünetei visszafejlődnek. Nem világos azonban, hogy az étrend megakadályozhatja-e a központi idegrendszer érintettségét.
- Utolsó frissítés: 2010. november